Risco de autismo ou esquizofrenia aumenta conforme idade do pai

Segundo estudo publicado na revista Nature, a paternidade tardia aumenta o número de mutações genéticas, ampliando o risco de algumas doenças no bebê

A paternidade tardia aumenta o risco de crianças desenvolverem autismo ou esquizofrenia .

Segundo o estudo publicado na revista científica britânica Nature, as mutações genéticas espontâneas (não herdadas dos pais), algumas relacionadas a estas doenças, aumentam rapidamente conforme a idade do pai no momento da concepção.

As mutações espontâneas são as principais causas da evolução das espécies, mas também podem gerar várias doenças. Para avaliar a importância das mutações, a pesquisadora islandesa Augustine Kong e seus colegas estudaram o genoma de 78 crianças com problemas de autismo e esquizofrenia, bem como seus pais.

Eles descobriram que a maioria das mutações espontâneas encontradas nas crianças provinha do genoma transmitido pelo pai e que a idade do progenitor, no momento da procriação, desempenhou um papel primordial nesse aumento.

Cada ano adicional do pai no momento da concepção se reverte em duas mutações espontâneas adicionais, o que significa um índice de mutações paternas que aumenta 4,28% por ano.

Para resumir, explica Kari Stefansson, um dos autores do estudo, "um pai de 40 anos transmite duas vezes mais mutações ao seu filho do que um pai de 20 anos", o que pode ser "uma coisa boa" para a "diversidade", mas não quando se trata de mutações que acarretam doenças genéticas.

Estudos epidemiológicos já tinham estabelecido uma relação estatística entre a idade do pai no momento da concepção e o risco do filho sofrer de autismo e esquizofrenia, enquanto outros estudos relacionaram estas doenças a algumas mutações genéticas.

Consultado pela AFP, Stefansson considerou que uma "parte substancial" dos novos casos de autismo diagnosticados nos últimos anos poderia estar ligada à idade dos pais no momento da concepção que, após ter diminuído até a década de 1970, voltou a crescer depois.

"Extrair o esperma de homens jovens e congelá-lo para poder utilizá-lo mais tarde poderia ser uma solução individual prudente", acrescentou em um comentário Alexey Kondrashov, da Universidade de Michingan.

Fonte iG

33% dos brasileiros têm segundo dedo do pé maior que o dedão

Ocorrência do dedo de Morton no país é quase 15% mais alta que média mundial

Uma pesquisa realizada no início do ano com 26.339 brasileiros indicou que o país tem 15% a mais de casos de dedo de Morton — uma anormalidade em que o segundo dedo do pé é maior que o dedão — do que a média mundial. Promovida pela Pés Sem Dor, uma rede de franquias especializada na fabricação e venda de palmilhas, a pesquisa Os pés brasileiros indicou que 33% dos entrevistados têm dedo de Morton, enquanto a média mundial é de 20%.

Segundo o médico Burton S. Schuller, autor do livro Porque você sente dor: tudo começa nos pés, o dedo de Morton pode causar pronação (um tipo de movimento dos pés) excessiva, que, por sua vez, provoca dores no corpo.

Ao andar ou ficar em pé, a pressão constante exercida na região do dedo de Morton pode levar à formação de calos. Calçados com bico largo e altura apropriada são ideais para tratar essa condição. Palmilhas personalizadas também são recomendadas.

No livro, Schuller ensina uma maneira simples de corrigir a pronação causada pelo dedo de Morton. Segundo ele, basta colocar um apoio de aproximadamente 2 milímetros de espessura em baixo do primeiro osso do metatarso. Esse apoio pode ser um pedaço de feltro preso ao pé com fita adesiva.

Fonte Zero Hora

Uso de antibióticos em bebês pode levar à obesidade

Ação dos medicamentos influencia na forma como o corpo absorve nutrientes

 

Dar antibióticos a bebês com menos de seis meses de idade pode levá-los a ser crianças gordinhas, de acordo com um estudo publicado nessa terça-feira.

— Nós normalmente consideramos obesidade uma epidemia provocada por dieta pouco saudável e falta de exercício, mas cada vez mais estudos sugerem que é mais complicado do que isso — afirmou o co-autor da pesquisa, Leonardo Trasande, da Escola de Medicina da Universidade de Nova York (NYU).

Segundo o pesquisador, micróbios no intestino podem ter papéis críticos em relação a como absorvemos calorias, e a exposição a antibióticos, principalmente no início da vida, pode matar as bactérias saudáveis que influenciam a forma como absorvemos nutrientes em nosso corpo, e que, caso contrário, nos deixariam magros.

O estudo se soma a um número crescente de pesquisas que alertam para os potenciais perigos dos antibióticos, especialmente para crianças. Estudos preliminares ligaram as mudanças nas trilhões de células microbianas em nossos corpos com a obesidade, com doença inflamatória do intestino, asma e outras doenças. No entanto, ainda não foram encontradas provas diretas de seu vínculo.

22% mais chance de sobrepeso

Este foi o primeiro estudo que analisa a relação entre o uso de antibióticos e a massa corporal começando na infância.

Os pesquisadores avaliaram o uso de antibióticos entre 11.532 crianças nacidas na região de Avon na Grã-Bretanha em 1991 e 1992 que participam de um estudo de longo prazo sobre saúde e desenvolvimento.

Eles descobriram que as crianças tratadas com antibióticos nos primeiros cinco meses de vida tinham um peso maior na proporção com a altura em relação às que não foram expostas. A diferença foi pequena entre as idades de 10 a 20 meses, mas aos 38 meses de idade as crianças expostas a antibióticos tinham 22% mais chances de estar com sobrepeso.

O tempo parece fazer diferença — crianças que tomaram antibióticos de seis a 14 meses de idade não tiveram uma massa corporal significativamente maior durante a infância, informou o estudo. Embora as crianças expostas a antibióticos de 15 a 23 meses tenham tido índices de massa corporal levemente elevados aos sete anos, não havia aumento significativo em sua probabilidade de estar acima do peso ou de ser obesas.

— Por muitos anos, fazendeiros sabiam que antibióticos são bons para produzir vacas mais pesadas para o mercado. Embora sejam necessários mais estudos para confirmar nossas descobertas, este estudo cuidadosamente conduzido sugere que os antibióticos influenciam o ganho de peso em humanos, especialmente em crianças — afirmou o co-autor Jan Bluestein, também da NYU, em um comunicado.

O estudo foi publicado no International Journal of Obesity.

Fonte Zero Hora

Anvisa determina apreensão de medicamento contra a obesidade

Lote não tem origem comprovada pelo fabricante

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) determinou a apreensão e inutilização, em todo o país, de um lote do medicamento Dualid S (cloridrato de anfepramona, 75mg), indicado para tratamento de obesidade.

Conforme a publicação no Diário Oficial da União de segunda-feira, o lote 0805720, validade 09/2014, não tem origem comprovada e não pertence a nenhum lote regular do medicamento, fabricado pela empresa Aché Laboratórios Farmacêuticos S/A.

A orientação da Anvisa é que os pacientes que adquiriram remédios desse lote interrompam o uso.

Fonte Zero Hora

Exame promete detectar Síndrome de Down com análise do sangue, mas há temor pelo aumento de abortos

Federação Internacional das Organizações de Síndrome de Down tenta proibir o exame

Uma pesquisa anunciada recentemente na Suíça revelou que, com um simples exame de sangue, será possível detectar a Síndrome de Down (ou trissomia do 21) no feto. O aval ao novo teste pré-natal foi dado recentemente pela Agência Nacional de Produtos Terapêuticos da Suíça em meio à controvérsia de que o exame poderia levar a um aumento no número de abortos. Os testes estarão disponíveis no mercado ainda neste mês.

Atualmente, no Brasil, a principal forma de detecção da alteração genética que garante certeza é o cariótipo fetal, método invasivo ao corpo feminino feito pela coleta de líquido amniótico. Outras medidas para o diagnóstico da síndrome são a triagem no soro materno e o rastreamento ultrassonográfico.

Apesar de a legislação de países europeus como Espanha, Itália e Alemanha garantir autonomia à mulher na escolha sobre o aborto, o tema não passou isento de discussão. A Federação Internacional das Organizações de Síndrome de Down, que reúne 30 associações de 16 países, entrou com uma representação na Corte Europeia de Direitos Humanos pedindo a proibição do teste.

A médica Maria Teresa Vieira Sanseverino, do Serviço de Genética Médica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), explica o porquê de tanta polêmica. Segundo ela, se por um lado, há risco de aumentar a interrupção da gestação, por outro, a disponibilidade do novo teste irá prevenir as perdas gestacionais de fetos normais relacionada aos procedimentos invasivos, que têm um risco de 0,5% a 1% de aborto. A especialista aponta, ainda, que o teste pode ajudar na preparação dos pais:

— Mesmo em países em que o casal pode decidir pelo aborto, existem famílias que fazem o teste a fim de se preparar para o nascimento de um bebê sindrômico e optam pela continuidade da gestação.

Chefe do Serviço de Obstetrícia do Hospital São Lucas, o médico Breno José Acauan Filho destaca que, apesar do aumento de abortos em casos que bebês com Síndrome de Down ter sido identificado nos países em que a prática é legalizada, o exemplo estrangeiro não serve de parâmetro para afirmar que o mesmo poderá ocorrer no Brasil, onde o aborto é ilegal, exceto em caso de violência e risco de vida.

O debate passa, sobretudo, por uma questão cultural e ética. Segundo a coordenadora científica do Instituto de Bioética da PUCRS, Jussara de Azambuja Loch, um questionamento a ser feito é se a malformação genética seria critério moralmente aceitável para interromper uma vida. Embora defenda a autonomia da mulher em relação ao seu corpo, Jussara entende que uma alteração genética como a trissomia do 21 não justifica o aborto.

De acordo com reportagem publicada no jornal francês Le Figaro, o teste será comercializado na Suíça sob o nome PraenaTest. A empresa LifeCodexx alega que o exame tem 95% de efetividade se realizado durante o primeiro trimestre da gravidez.

Desafios e recompensas

Integrante da Associação dos Familiares e Amigos do Down, a aposentada Vera Ione Scholz Rodrigues sabia que tinha risco de ter um filho portador da Síndrome de Down quando decidiu engravidar aos 39 anos. Mesmo assim, optou por não realizar o teste de diagnóstico pré-natal e esperar o dia do parto para saber o diagnóstico. Sua reação diante do nascimento do filho João Vicente, portador da trissomia do 21, foi de naturalidade.

— Ao contrário da maioria dos pais, eu e meu marido não vivemos a chegada dele como um período de luto. Quando o João nasceu, sentimos que precisávamos ter paciência e dar a melhor criação possível a ele — afirma Vera.

Hoje, com 16 anos, o filho cursa a 7ª série de uma escola regular e divide seu turno livre entre atividades como pilates, fisioterapia e taekwondo. Há pouco tempo, ainda fazia vôlei e teatro. Quanto às diferenças na criação em relação à primeira filha, Giovanna, dois anos mais velha, Vera explica que, no dia a dia, o processo de educação demora um pouco mais.

— Mas não se trata apenas de desafio. Há também muitas alegrias e recompensas — afirma a mãe.

Métodos utilizados para identificar a síndrome

:: Cariótipo fetal — realizado com procedimentos invasivos guiados por ecografia, como a coleta de líquido amniótico (amniocentese, realizada entre 15/16 semanas de gestação) ou biópsia de vilosidades coriônicas (entre 12/13 semanas de gestação).

:: Triagem no soro materno — mede proteínas no soro materno e calcula a probabilidade de o bebê apresentar a síndrome. Apresenta muitos resultados falso-positivos e acaba resultando em um número elevado de amniocenteses desnecessárias.

:: Rastreamento ultrassonográfico — mede a translucência nucal, osso nasal, frequência cardíaca e estima o risco de trissomia 21, 13 e 18 em relação à idade materna no primeiro trimestre da gestação. É mais sensível, mas também está sujeito a falso-negativos e a falso-positivos.

Fonte: Maria Teresa Vieira Sanseverino, do Serviço de Genética Médica da UFRGS

Por Zero Hora