Sindrome de Cushing

Sinônimos:

Hipercortisolismo; Hiperadrenocorticismo; Excesso de Glicocorticóides.

O que é?

Conjunto de sinais e sintomas do excesso da cortisona (um dos hormônios produzidos pela glândula supra-renal). Esse excesso hormonal pode ser provocado por hormônios sintéticos (exógenos) ou por doenças envolvendo a glândula supra-renal e a hipófise.

Como se desenvolve?

O quadro pode ser ocasionado pelo uso continuado de cortisona ou seus derivados, conhecidos como antinflamatórios esteróides. Estas substâncias são empregadas para o tratamento de uma série de doenças, e provocam o síndrome de Cushing como efeito colateral. Dependendo da dosagem empregada e do esteróide sintético utilizado, os sinais e sintomas sempre irão ocorrer. Em algumas ocasiões estes efeitos colaterais ocorrem sem que o paciente perceba ou os relacione com as medicações que está usando. Esta situação ocorre, por exemplo, com a utilização de medicamentos para problemas de pele ou para problemas respiratórios.

Além do quadro associado ao uso de cortisona, o síndrome de Cushing pode ser provocado por doenças da glândula supra-renal e da hipófise. Estas doenças, em geral, são decorrentes de tumores benignos (adenomas) da supra-renal e da hipófise. Na supra-renal podem ocorrer também tumores malignos. Mais raramente o síndrome de Cushing é provocado pela produção de substâncias estimuladoras da supra-renal por tumores malignos ou abdominais.

O que se sente?

Os principais sintomas são o aumento de peso, com a gordura se depositando no tronco e no pescoço, preenchendo a região acima da clavícula e a parte detrás do pescoço, local onde se forma um importante acúmulo denominado de "giba". A gordura também se deposita no rosto, na região malar ("maçãs do rosto"), onde a pele fica também avermelhada, formando-se uma face que é conhecida como de "lua-cheia". Ocorre também afilamento dos braços e das pernas com diminuição da musculatura, e, conseqüente, fraqueza muscular que se manifesta principalmente quando o paciente caminha ou sobe escadas. A pele vai se tornando fina e frágil, fazendo com que surjam hematomas sem o paciente notar que bateu ou contundiu o local. Sintomas gerais como fraqueza, cansaço fácil, nervosismo, insônia e labilidade emocional também podem ocorrer. Nas mulheres são muito freqüentes as alterações menstruais e o surgimento de pêlos corporais na face, no tórax, abdômen e nos braços e pernas. Como grande parte dos pacientes desenvolve hipertensão arterial e diabetes, podem surgir sintomas associados ao aumento da glicose e da pressão arterial tais como dor de cabeça, sede exagerada, aumento do volume urinário, aumento do apetite e visão borrada. Quando ocorre aumento importante dos pêlos, pode ocorrer também o surgimento de espinhas (acne) na face e no tronco, e nas mulheres pode surgir mudança na voz, queda do cabelo semelhante a calvície masculina e diminuição das mamas. Esses sintomas se associam com tumores de supra-renal.

No abdômen e no tórax podem ser observadas estrias de cor avermelhada e violeta, algumas vezes com vários centímetros de largura. Algumas pessoas apresentam também pedras nos rins e conseqüentemente cólica renal. A osteoporose é freqüente, provocando dores na coluna e às vezes fraturas nos braços, pernas e na coluna.

Como o médico faz o diagnóstico?

A suspeita do médico deve ocorrer em todo o paciente que apresenta obesidade localizada associada a hipertensão arterial e diabetes, além dos pacientes com o quadro bastante característico, como o descrito acima. A partir da suspeita deve ser solicitada a dosagem de cortisol às 8 horas da manhã, após a administração de dexametasona 1mg às 23 horas da noite anterior (teste de triagem). Se esse exame se mostrar alterado, deve ser realizada uma investigação mais detalhada e serem realizados exames de imagem das supra-renais e da hipófise (tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética).

Além das dosagens hormonais, são necessários exames bioquímicos gerais, Rx de tórax, eletrocardiograma e densitometria óssea.

Como se trata?

Nos casos decorrentes do uso de cortisona, a mesma deve ser suspensa lentamente, inicialmente trocando o medicamento por uma forma mais semelhante a natural (prednisona ou hidrocortisona) e em doses semelhantes àquelas que existem no organismo normal. Depois de algum tempo (semanas), o medicamento deve ser diminuído gradativamente até ser suspenso. Se o paciente sentir a tentativa de retirada da medicação, a dose deve ser mantida o mais próxima da considerada normal e depois de algum tempo tentada nova retirada.

Os pacientes que têm a doença decorrente de tumores de supra-renal e de hipófise, devem ser submetidos a cirurgia de retirada destes tumores. Para esses procedimentos os pacientes devem ser adequadamente avaliados, e necessitam de cuidados médicos especializados.

Como se previne?

Evitando-se o uso de medicamentos contendo cortisonas ou seus derivados.

Os tumores de supra-renal e de hipófise não são previníveis, podendo, por outro lado, ser diagnosticados precocemente o que resulta em melhores resultados.

Fonte ABC da saúde

Amora e seus benefícios

A amora que é rica em vitaminas ( A, B e C) e minerais (fósforo, potássio e cálcio), é uma fruta usada em sobremesas, geléia, suco, sorvete, bombons, molhos, iogurte, tortas, bolos, compotas, doces e várias outras receitas.

A amora ajuda a combater doenças do coração e a osteoporose e aumenta a taxa de colesterol bom do sangue, aumentando assim os níveis de antioxidantes do organismo. Além disso, ajuda a amenizar os sintomas da tensão pré-menstrual (TPM), ajuda a melhorar a memória e é diurética e laxativa.

É uma ótima idéia para lanches e sobremesas, pois é nutritiva e tem poucas calorias (uma xícara de amora contém 75 calorias).

Fonte www.mundomaisorganico.com.br

Temperos reduzem efeitos negativos de refeições gordurosas

Os temperos não servem apenas para conferir um gosto especial aos alimentos. De acordo com uma pesquisa da Universidade Estadual da Pensilvânia, nos Estados Unidos, iguarias como açafrão-da-índia e canela podem reduzir efeitos negativos de refeições gordurosas. Os dados são do site Science Daily.

Os cientistas prepararam por dois dias pratos para seis homens entre 30 e 65 anos, que estavam acima do peso e saudáveis. Uma das porções contou com duas colheres de sopa de especiarias com atividade antioxidante potente - alecrim, orégano, canela, açafrão-da-índia, pimenta-preta, cravo-da-índia, alho em pó e páprica. A outra consistia no mesmo cardápio, mas sem os temperos. A equipe retirou sangue dos participantes a cada 30 minutos por três horas.

"Normalmente, quando você come uma refeição rica em gordura, fica com altos níveis de triglicérides, um tipo de gordura, no sangue", disse a líder do estudo, Sheila West. ¿Se isso acontece com muita frequência ou se os níveis de triglicérides sobem demais, o risco de doenças cardíacas é maior. Descobrimos que a adição de especiarias em uma refeição gordurosa reduziu a resposta de triglicérides em cerca de 30%." Quando a alimentação contou com os condimentos, a atividade antioxidante no sangue aumentou em 13% e a resposta à insulina diminuiu cerca de 20%. "Os antioxidantes, como temperos, podem ser importantes na redução do estresse oxidativo e, assim, na diminuição do risco de doenças crônicas", afirmou Sheila. A pesquisadora pretende investigar se consegue obter os mesmos resultados adicionando doses menores de tempero.

Fonte saudeterra

Exame de sangue na 7ª semana de gestação mostra sexo do bebê

Os exames para determinar o sexo do feto e as possíveis anomalias genéticas realizadas através de mostras de sangue da mãe, após sete semanas de gravidez, são "confiáveis", segundo um estudo publicado esta semana na revista especializada Jama.

Os cientistas analisaram 57 pesquisas publicadas anteriormente sobre a eficácia dos métodos para detectar o sexo do feto e determinaram a eficácia das provas que analisam o DNA do bebê no plasma materno.

Apesar da diferença entre os estudos, os testes sanguíneos para detectar o cromossomo Y foram muito mais exatos que os exames de urina.

Os pesquisadores indicaram que, em alguns casos nos quais o exame de sangue foi feito nas cinco primeiras semanas de gravidez, determinou-se o sexo do feto com um índice de precisão de 95% a 99%.

O diagnóstico pré-natal de transtornos genéticos do feto normalmente requer a análise invasiva de tecidos fetais. Já o exame de sangue se apresenta como alternativa a outros mais agressivos, como a amniocentese, que consiste em extrair uma pequena mostra do líquido amniótico que rodeia o feto para examiná-lo e que se mostra como risco para o bebê.

Para os exames de sangue, explica o jornal New York Times, as mulheres têm o dedo picado e as mostras são enviadas a um laboratório. Caso seja detectado o cromossomo Y, o bebê será um menino; já a ausência desse cromossomo pode indicar que é menina ou que não se encontrou DNA do bebê na mostra.

Esta prova não foi regulamentada pela Agência de Alimentação e Remédios (FDA) dos Estados Unidos porque não é utilizada para fins médicos, indicou ao jornal uma porta-voz, que assinalou que a agência pesquisa os testes domésticos que surgiram para analisar o DNA da criança.

A curiosidade é o principal motivo que leva os futuros pais a fazerem esses exames, embora também haja preocupações de que eles possam servir para forçar aborto de fetos caso não seja do gênero desejado.

Fonte saudeterra

Sucos medicinais

SUCO EMAGRECEDOR Receita com Algas Secas e Cenouras

Para você que pretende perder peso com saúde, essa receita é ideal para fazer parte de qualquer tipo de dieta para emagrecer rápido e com saúde. Sucos para emagrecer é a melhor forma natural para voltar as suas medidas antigas. A receita baixo tem em sua composição a alga seca, beterraba, maçã e a cenoura. [...]

SUCO INIBIDOR DE APETITE para Emagrecer

Para quem não pretende ser tão radical na caminhada para perder peso, pode começar buscando soluções naturas para inibir a vontade de comer, isso mesmo, inibir o apetite. Entre os sucos para emagrecer que temos aqui no site, o suco inibidor de apetite é um dos melhores para começar uma dieta saudável. Esse suco inibidor [...]

SUCOS DE VEGETAIS para Emagrecer com Pepino e Tomate

Como todos já sabem, os vegetais são alimentos ricos em vitaminas e proteínas, como isso podemos descobrir através deles, inúmeros sucos para emagrecer. Sucos totalmente antioxidantes, purificador e diurético. Na receita a seguir você encontrará a força do pepino, tomate e alcachofra, alimentos que auxiliarão em sua dieta para perder peso. Lembrando que toda forma de [...]

SUCO EMAGRECEDOR – Receita com Linhaça e Gérmen de Trigo


Muitas pessoas hoje em dia buscam de várias formas emagrecer rápido e perder peso com saúde. Isso não é impossível e ter um acompanhamento médico é essencial para que isso aconteça. Sucos para Emagrecer podem ser achados em vários lugares, por isso resolvemos iniciar alguns posts com os melhores sucos para redução de apetite e emagrecimento para você [...]

SUCO PARA LABIRINTITE – Receita com cenoura e maçã

Labirintite é uma desordem do equilíbrio do corpo humano. Tal desordem é causada por um processo inflamatório ou infeccioso que afeta os labirintos, que ficam dentro do sistema vestibular, órgão responsável pelo equilíbrio, postura e orientação do corpo e que se localiza no ouvido interno. Para isso resolvemos colocar essa incrível receita de suco para [...]

SUCO CONTRA OSTEOPOROSE – Receita com Banana e Cenoura

Como todos já sabem, a osteoporose é uma doença que atinge os ossos. Ela se caracteriza quando a quantidade de massa óssea diminui e desenvolve ossos ocos, finos e de extrema sensibilidade, mais sujeitos a fraturas. Faz parte do processo normal de envelhecimento, e é mais comum em mulheres do que em homens. Para isso [...]

SUCO VITAMINA C – Receita com Abacaxi, Laranja e Limão

Muita das vezes o clima de onde a gente mora nos pega de surpresa, aquele frio inesperado com temperaturas baixas quase sempre prejudica a nossa saúde, por isso é sempre bom a gente manter uma vida saudável e um organismo vivo em vitamina C. A receita desse suco vitamina C tem em sua composição o [...]

SUCO PARA COLESTEROL ALTO – Receita com Melão e Cupuaçu

Aprenda agora mesmo a combater o colesterol alto com esse incrível suco natural feito com Melão e Cupuaçu. Muitas pessoas hoje em dia estão passando por tratamentos e dietas para tratar o colesterol, com isso resolvemos mostrar a receita de um suco para colesterol alto, isso sem dúvida vai ajudar a eliminar esse problema que [...]

SUCO CONTRA ANEMIA – Receita com Beterraba e Cenoura

Busca soluções naturais para combater qualquer tipo de doença, é uma das formulas mais indicadas pelos especialistas em saúde, pois isso resolvemos apresentar essa incrível receita de um suco contra anemia. Esse suco poderoso tem em sua composição a beterraba, a cenoura e o espinafre. A junção da beterraba e do espinafre, alimentos ricos em [...]

SUCO ENERGÉTICO NATURAL – Receita com Pó de Guaraná

Muitos atletas hoje em dia estão na busca de um bom suco energético natural, tudo isso para que eles venha a usar menos as substancias químicas que ajudam a repor a energia e melhorar o condicionamento físico. A receita a seguir, é um suco chamado 100% energia, e é feito com pó de guaraná, beterraba [...]

SUCO PARA FORTALECER OS OSSOS

Se você está buscando um bom suco para fortalecer os ossos, você acaba de chegar no lugar certo. Ao invés de buscar algum produto químico para ajudar no fortalecimento dos seus ossos, que tal usar o melhor que a natureza tem para nos dar? A receita desse suco é composta de água, cenoura, couve-manteiga, maçã [...]

SUCO PARA ARTRITE – Tratamento de artrite através de suco

Para quem está buscando um excelente suco para artrite e usa-lo como complemento para um tratamento, creio que você acaba de chegar ao lugar certo. Aqui você encontrará um incrível suco feito com água de coco, alecrim, cavalinha e sálvia para o tratamento de artrite. Falando nisso, você sabe o que é artrite? A artrite [...]

SUCO CONTRA LARINGITE – Receita feita com Abacaxi

Para você que busca uma solução natural para laringite, conheça aqui uma boa receita de suco contra laringite. Mas antes de você conhecer tal suco, saiba o que é a laringite. Em medicina, laringite é a inflamação do laringe (onde estão as cordas vocais) e as áreas próximas. Ela pode ser sintoma de resfriado, bronquite, [...]

SUCO DESINTOXICANTE – Receita para Desintoxicação do corpo

Para você que está na busca de um suco desintoxicante para seu corpo, creio que tenha chegado ao lugar certo. Ultimamente muitas pessoas tem buscado sucos medicinais para curarem de alguns problemas de saúde ou mesmo se hidratar. A receita abaixo para desintoxicação do corpo é comporta dos nutrientes do agrião, broto de alfafa, couve [...]

UNHAS QUEBRADIÇAS – Suco para fortalecimento das Unhas

Se você sofre com unhas quebradiças e fracas, você acaba de chegar ao lugar certo. Aqui você encontrará uma ótima receita para deixar sua unha mais forte e bonita (Sucos para fortalecer as Unhas). Sem a necessidade de remédios caros ou tratamentos longos, vamos mostrar aqui que com um bom suco de cenouras e chicórias, [...]

SUCO PARA BELEZA DAS UNHAS – Receita para Unha mais Bonita

Para quem deseja iniciar um processo de embelezamento das unhas, além de ir em uma manicure, pode começar buscando vitaminas e poderão deixar suas unhas mais fortes e bonitas (Sucos para fortalecer as Unhas). Para isso existem dezenas de produtos no mercado, muitos remédios prometendo unhas melhores, mas aqui você encontrará uma solução natural para [...]

SUCO CONTRA ACNE para beleza e hidratação da pele

Para quem está procurando sucos natural para a beleza e hidratação da pele (Sucos para Pele), mas precisamente sucos contra Acne “Espinhas”, você acaba de chegar ao lugar certo. O suco a seguir, é ótimo para deixar sua pele mais bonita, e o diferencial dele, é que ele não usa frutas em sua composição. Ervilhas, [...]

SUCO PARA BELEZA DA PELE – Receita com Beterraba e Cenoura

A busca para a beleza da pele (Sucos para Pele) é algo constante na vida de quem mora em cidade grande ou até mesmo no interior. A influência da polução do dia a dia faz com que nossa pele fique com um aspecto ruim. Para isso vários métodos foram criados para ajudar na beleza e [...]

SUCO PARA PELE BONITA – Receita com Morangos e Uvas

Para quem deseja manter sua pele bonita e hidratada, mas não que tomar remédios, pode tentar alimentos naturais para isso, como por exemplo a combinação das frutas Morango e Uva. Através delas podemos iniciar um processo de fabricação de um incrível suco para pele (Sucos para Pele). Experimente, sua pele nunca será a mesma. O [...]

Receita de SUCO CONTRA TOSSE feito com Coco e Jaca

Quem diria que a mistura de Coco e Jaca dariam uma ótima receita de suco para combater vários tipos de tosse (Sucos contra Tosse). Nesse post, você conhecerá uma receita de suco bem diferente, com a mistura de água de coco e jaca você conseguirá eliminar sua tosse. A combinação dos princípios ativos dos ingredientes [...]

Receita de SUCO CONTRA TOSSE feito com Limão e Manga

Para você que busca uma receita de suco para combatar com a tosse (Sucos contra Tosse), você acaba de chegar no lugar certo. Essa receita usará apenas duas frutas, o limão e a manda, pois elas já fazem um ótimo trabalho para trazer o frescor em sua garganta. A manga é uma ótima fonte de [...]

Fonte www.sucosmedicinais.com

Dr. Google: pacientes arriscam saúde com ajuda da internet

Aprenda como filtrar as informações corretas e não virar um cybercondríaco

Um diagnóstico ao alcance de alguns cliques. Parece utópico. E é. Procurar sintomas e vasculhar manifestações de doenças em sites de buscas, por mais tentador que possa parecer, tem tudo para ser uma enrascada daquelas.

No Brasil, 75 milhões de pessoas possuem acesso à internet de alguma forma e 30% dos gaúchos navegam em casa. Com tantas facilidades na rede, fica difícil conter o impulso de se receitar com o Dr. Google. E esta autoprescrição pode ser uma das maiores armadilhas na área da saúde. Em 2008, 28% das internações hospitalares por intoxicação foram provocadas por medicamentos no Estado, segundo o Centro de Informação Toxicológica (CIT) do Rio Grande do Sul. A maior parte, por analgésicos.

O neurologista Sergio Haussen, especialista em Esclerose Múltipla, já viu pacientes cometerem loucuras levando fé em receitas milagrosas. Se arrepia ao lembrar de uma mulher que descobriu por meios virtuais que uma substância contida na picada de abelha solucionava a doença. São mais de 2 mil links no Google falando sobre a receita.

— Quando o produto estava em falta, pegava a abelha e fazia com que picasse o braço dela. Além de ser uma atrocidade, ela perdeu meses de tratamento certo com a aventura — conta Haussen.

Preocupado com a quantidade de gente com ideias deturpadas, o neurologista Alessandro Finkelszten decidiu lutar por informação de qualidade. Participou de uma pesquisa cujo mote era encontrar discrepâncias entre os resultados de buscas feitas por médicos em revistas especializadas e o que aparece de maneira geral na internet. Por fim, encaminharam às maiores publicações na área de saúde um pedido para que os artigos mais importantes em cada segmento fossem divulgados gratuitamente à população.

— Queremos que a pessoa tenha o direito a discutir com o médico com base em artigos científicos, não de especulações descabidas — explica Finkelszten.

Enquanto o apelo não surte efeito, pessoas como Luana Gabriela Maciel Mitto, 36 anos, passam por poucas e boas a cada navegação na internet. Grávida de quatro meses, Luana pesquisa cada passo da evolução de sua barriga e gela com o que descobre.

— Fiz uma média entre vários sites e pelo o que vi já era para o meu bebê estar mexendo. Fui no médico e ele mandou eu parar de futricar nessas páginas. Tento me controlar, mas não consigo — se diverte Luana.

Pânico e sofrimento também acompanharam Giuseppe Pessoa por quase um ano. Em 2008, uma íngua apareceu no pescoço do paraibano de 41 anos, que mora em Caxias do Sul. Correu para o computador. Os resultados das pesquisas levavam a crer que era HIV. O exame de sangue negou a hipótese. Foram meses de aflição até que chegasse o diagnóstico: um princípio de tumor na região da garganta.

— A íngua foi aumentando e eu me apavorando com o que aparecia na internet. Meu sono ficou alterado. Me debilitei. Depois, quando comecei a investigar com o médico, cada exame era uma caça na rede. Um dos primeiros médicos que consultei me dizia para parar de pesquisar. Não conseguia. Estava ansioso e tomava a internet como verdade absoluta — lembra Pessoa.

Maiores enrascadas online
1 - Automedicação
Ao pesquisar o termo “dor de cabeça: o que tomar?”, por exemplo, quase 3 milhões de resultados aparecem no Google. Os médicos insistem que cada paciente deve ser tratado de forma única e que um remédio é receitado a partir de uma avaliação global. O chefe da Unidade de Cardiologia Intensiva do Hospital São Francisco da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, Eraldo de Azevedo Lúcio, deixa claro que o médico receita com base na doença, mas também leva-se em consideração outros itens, como alergias.

2 - Busca por sintomas
Sempre que você digitar um sintoma no Google encontrará uma ou mais doenças bem possíveis de que você tenha. Dor abdominal persistente pode significar uma desordem passageira ou até doenças mais sérias no pâncreas ou no intestino, por exemplo. Essas buscas só devem servir para
discutir posições com o médico.

3 - Somatizar
Muitas doenças estão ligadas ao sistema nervoso, como a úlcera. E elas podem ser agravadas ou desenvolvidas a partir de uma série de informações mal interpretadas. Também pode acontecer de sintomas serem confundidos, atrapalhando o real diagnóstico. Ana Cláudia Tonelli de Oliveira, clínica geral, diz que é comum receber gente em seu consultório com a queixa “lapidada”, ficando evidente que as reclamações são fruto de uma ampla pesquisa anterior. São os chamados “pacientes experts”.

4 - Soluções miraculosas
Soluções com plantas miraculosas ou compostos “bons para tudo” são dignos de desconfiança. Mesmo naturais, certas substâncias possuem princípios ativos capazes de alterar o funcionamento do organismo.

5 - Abandonar o tratamento
Com tantas opções e gente de todos os lados falando sobre infindáveis tipos de tratamento, pode acontecer da pessoa deixar de se tratar da forma adequada. A função do especialista é de indicar um tratamento embasado em longos anos de estudos com uma alta margem de segurança. Há um risco muito alto em abandonar os métodos alopatas em detrimento de gotas ou imersões promissoras.

Como usar?
:: Em vez de pesquisar um sintoma, procure um médico da sua confiança que seja capaz de fazer um diagnóstico correto ou indicar um colega que o faça.

:: Depois de constatada a doença, aí sim a internet pode ser válida, para conhecer as formas de lidar com o problema, dicas de cuidados para o dia a dia.

:: Lembre-se que cada ser humano é único. Uma doença depende de um conjunto de manifestações que não cabem em apenas um texto da internet.

:: Grupos de e-mails e comunidades virtuais são úteis quando há a troca de experiência. Fuja daquelas onde é permitido falar em doses de medicações ou que sugiram tratamentos sem comprovação.

Quem é mais suscetível às armadilhas?
:: Pessoas ansiosas têm propensão a somatizar porque se apavoram mais. Elas exigem que o médico esteja muito bem preparado para justificar e informar adequadamente.

:: Pacientes hipocondríacos e que têm a síndrome do pânico são mais suscetíveis a se impressionarem com informações disseminadas na internet.

Fonte Zero Hora

Gaúchos são negligentes no tratamento do diabetes

Pesquisa aponta falhas no controle do tipo 1, o mais grave da enfermidade

O maior estudo sobre o Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1, o mais perigoso) realizado no país revela que apenas 15% dos portadores da doença controlam a taxa de açúcar no sangue de forma correta. Em Porto Alegre, a hemoglobina glicada — teste que aponta se o controle glicêmico foi eficaz nos 90 dias anteriores — apareceu em taxas superiores ao considerado ideal: 9,4%, enquanto o desejável é 7%.

O levantamento, realizado por médicos da Sociedade de Diabetes e da Universidade Estadual do Rio de Janeiro (Uerj) acompanhou 3.591 pacientes em 28 cidades brasileiras por dois anos. Na Capital, foram entrevistados 490 pacientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) e do Instituto da Criança com Diabetes.

— Além da falta de acesso à insulina em postos de saúde, há a falta de aceitação da doença, que tem um forte impacto na vida de crianças e adolescentes — explica o endocrinologista do HCPA, Luís Canani, que participou do estudo coordenado pela endocrinologista Marília de Brito Ramos.

No diabetes tipo 1, o próprio organismo ataca e destrói as células beta que produzem o hormônio insulina. Sem esta substância, a glicose não chega às células, que ficam sem combustível para fabricar energia.

— Existe uma mudança gradativa no modo como a doença é diagnosticada. Em cerca de 39% dos pacientes, ela foi descoberta por métodos de rotina, sem a necessidade de internação hospitalar — ressalta Marília.

Um dos fatos preocupantes é que a maioria (71,5%) dos entrevistados teve o diagnóstico antes dos 15 anos, e cerca de 20% antes dos cinco anos. A idade média que os gaúchos descobrem a doença é aos 12 anos.

O início precoce é responsável, segundo os pesquisadores, pelo aumento de chances de problemas crônicos, implicando um maior custo social. Para se ter uma ideia, o custo de uma internação de quatro dias, usando a tabela do Sistema Único de Saúde, é de R$ 360. Caso o paciente seja atendido ambulatoriamente, esse custo seria de R$ 81,80, ou seja, 4,5 vezes menor.

— Detectamos ainda um grave problema, que é a presença de cetoacidose diabética, complicação aguda da doença que apresenta risco de vida em 29,6% dos pacientes, principalmente crianças — alerta Canani.

Os números
:: Porto Alegre é a segunda cidade com mais diabéticos no país: de cada cem pessoas entre 30 e 69 anos, nove apresentam a doença.

:: O primeiro diagnóstico ocorre aos 12 anos.

:: 20,6% dos diabéticos estão em idade escolar e 28% são adolescentes.

Fonte Zero Hora

O garoto que nunca dorme

Este é um inusitado fenômeno da história da medicina. Rhett Lamb, um garoto de 3 anos, conseguiu dormir pela primeira vez em sua vida, depois de passar por uma cirurgia experimental para curar uma rara condição cerebral. Os médicos diagnosticaram que Rhett sofre de uma doença muito rara chamada “Chiari Malformation”, ou “Mal de Chiari”, uma má formação congênita que exerce uma forte pressão sobre o cérebro, resultando na privação do sono. Mesmo depois da cirurgia os médicos ainda não acreditam em uma recuperação imediata do garoto. Sem dormir direito Rhett infelizmente continuará bastante irritável, levando uma vida repleta de limitações.

Fonte http://inusitatus.blogtv.uol.com.br

Propagandas: Nariz entupido ninguém merece!

“Want to free your nose? Use Nasonex!”. Quer livrar seu nariz? Use Nasonex!

Dor de cabeça aos 77 anos

Jin Guangying, uma senhora chinesa de 77 anos, chegou em um hospital reclamando de uma forte dor-de-cabeça. Não era à toa. Ela tinha uma bala em seu crânio por 64 anos! Jim foi baleada em 1943 durante a Segunda Guerra Mundial. A bala nunca causou maiores problemas a Jin, pois passou por outra pessoa antes de atingi-la. Além disso, ficou alojada em um ponto que não era vital à sobrevivência.

Fonte http://inusitatus.blogtv.uol.com.br

Distúrbios do labirinto podem ser amenizados com alimentação regrada

Evite o açúcar, ele é um dos principais inimigos do ouvido interno

Os pés perdem o apoio e o mundo gira. O corpo fica desorientado no espaço e, não raro, surge um zumbido chato, surdez, náuseas, vômito, suor frio e palpitações. Os sintomas, nada agradáveis, são íntimos para quem sofre de distúrbios no labirinto, uma delicada estrutura localizada na orelha, responsável por reger nossos centros de equilíbrio e audição. Quando seu funcionamento é prejudicado, essas funções entram em pane, causando uma série de reações.

A história complica um pouco na hora de apontar suas causas. Afinal, a lista é extensa: de doenças vasculares a disfunções hormonais, mais de 300 problemas podem afetar o labirinto.

— Na maioria das vezes os problemas ali são a campainha de alerta, e não o incêndio — diz Arnaldo Guilherme, otorrinolaringologista da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).

Para livrar o órgão de enrascadas, especialistas recomendam ficar de olho em um fator pouco comentado: a alimentação. Um dos principais inimigos do ouvido interno é o açúcar, escondido não só em guloseimas como chocolate, sorvete e bolachas recheadas como também em pães, tortas, bolos e massas feitos com farinha refinada.

— Ao ingerir alimentos ricos em açúcares e gorduras, o paciente prejudica o funcionamento do labirinto e, consequentemente, fica mais vulnerável a esses sintomas — afirma o otorrino Ítalo Medeiros, do Hospital das Clínicas de São Paulo.

Para saborear uma sobremesa sem riscos, aposte no consumo de frutas. Massas também merecem atenção: é sempre melhor optar pelas integrais, já que suas fibras promovem uma absorção mais lenta da glicose.

O sal também é um forte perturbador do labirinto, já que está relacionado ao aumento da pressão nos vasos, que dificulta a irrigação e a chegada de nutrientes à parte interna da orelha. O condimento pode ser substituído por temperos naturais, como alecrim, cebolinha, sálvia e salsinha. Também é preciso aprender a dizer não a salgadinhos, empanados, sopas prontas e lanches de fast food, e dar preferência a opções mais saudáveis, como biscoitos com pouco sal e sanduíches cheios de vegetais.

A lista de itens que merecem atenção no cardápio de quem tem episódios de vertigem não para na dupla sal e açúcar. Segundo Rita de Cássia Guimarães, otoneurologista da Universidade Federal do Paraná, é fundamental evitar o consumo de alimentos que estimulem demais o labirinto, como a cafeína presente no café e nos refrigerantes, especialmente naqueles à base de cola. Bebidas alcóolicas, porém, estão no topo da lista de proibições. Quem sofre de labirinto deve evitá-las ao máximo.

A diferença entre tontura e vertigem:
:: Tontura
A tontura pode ser consequência de problemas neurológicos, visuais e cervicais, de doenças como o diabetes ou efeito colateral causado por ingestão de medicamentos, álcool em excesso, nicotina ou cafeína, entre outros motivos. Sua principal causa são as labirintopatias, doenças caracterizadas pela perturbação do labirinto (orelha interna), órgão que, junto com outros receptores sensoriais, como pele, olhos e músculos, processa informações da posição do corpo humano no espaço que ocupa, mantendo o equilíbrio corporal.

Para que o diagnóstico seja preciso e o tratamento eficiente, é preciso reconhecer o tipo de tontura do paciente e, assim, investigar suas causas. A tontura pode ser:

Não rotatória: provoca a sensação de desmaio, a queda súbita de pressão e o escurecimento da visão. Uma de suas causas é o movimento de levantar rápido, chamado de hipotensão postural;

Rotatória: chamada de vertigem, é causada por um distúrbio do labirinto ou de suas conexões centrais.

:: Vertigem
Grande parte das pessoas acredita que tontura e vertigem são sinônimos, mas na verdade a vertigem é um tipo de tontura, caracterizada pela sensação de rotação do espaço. Portanto toda vertigem é uma tontura, mas nem toda tontura é uma vertigem.

A vertigem é o tipo mais comum de tontura (5% a 7%) e o sintoma principal das labirintopatias. Geralmente iniciada de forma súbita, a vertigem pode se manifestar em surtos acompanhados de vômitos, náuseas e dificuldade em manter a fixação da imagem, e pode se tornar um problema crônico que necessita de tratamento contínuo.

Fonte Zero Hora

Ainda dá tempo de se vacinar contra o H1N1

Médico afirma que vacinação protege quem tiver contato com o vírus durante e depois do inverno

 

Todas as pessoas maiores de seis meses devem tomar a vacina contra a gripe, lembra especialista

Enquanto as temperaturas estão baixando em todo o País, o número de casos de H1N1 continua subindo. Só no Rio Grande do Sul, já foram confirmados 96 casos, com 11 mortes. Em julho, a Secretaria de Saúde de Minas Gerais também confirmou a morte de uma pessoa por H1N1.

Dentro deste cenário, especialistas acreditam que ainda é tempo de se vacinar contra a gripe. É o caso do médico Ricardo Feijó, professor adjunto de Pediatria da UFRGS. “A melhor proteção contra a gripe é a vacina”, diz.

Na análise do especialista em Infectologia José Geraldo Ribeiro, a vacinação protege quem tiver contato com o vírus durante e depois do inverno e aqueles que vivem ou vão viajar para o Sul, onde o frio é intenso.

Rio Grande do Sul

O médico Ricardo Feijó acredita que o H1N1 continua fazendo vítimas no Rio Grande do Sul devido à baixa adesão inicial às campanhas de vacinação e ao rigor do inverno atual. “No ano passado, a pandemia desencadeou uma busca intensa pela vacina”, lembra.

“Este ano, a informação de que o H1N1 havia se tornado um vírus da gripe sazonal levou as pessoas a pensarem que a vacinação não era necessária”, afirma.

Com as primeiras mortes por H1N1, a população voltou a procurar a vacina, o que gerou uma nova onda de imunização.“A baixa cobertura inicial, somada ao inverno rigoroso e à imunização tardia, contribuiu para o aumento do casos de H1N1 não só nos grupos de risco, mas também em adolescentes, jovens e adultos”, avalia Feijó.

Vacina

Todas as pessoas maiores de seis meses devem tomar a vacina contra a gripe, afirma a médica Sheila Homsani.“Mesmo após o período de maior circulação, o vírus da gripe pode ser isolado e todas as cepas podem causar complicações graves”, observa.

Além das gestantes, crianças menores de dois anos e grupos de risco que recebem a vacina gratuitamente na rede pública, os asmáticos são um dos grupos mais afetados pelas complicações da gripe. A vacina reduz a taxa de hospitalizações e uso de medicamentos neste grupo entre 60 e 80%.

Este ano o brasileiro tem mais de uma opção de vacina da gripe. A mais nova é a primeira vacina contra a gripe com microinjeção. Ela é conhecida internacionalmente como IDflu. Sua agulha é quase imperceptível: tem 1,5 milímetro, dez vezes menor que a da intramuscular. Ela é aplicada na derme, a segunda camada da pele, área rica em células denominadas dendríticas, que são essenciais para estimular uma resposta imunológica eficaz.

Por ser menos invasiva, esta nova vacina é ideal para as pessoas que resistem a tomar injeção. Ela é recomendada para adultos entre 18 a 59 anos, já vem na seringa pré-enchida, pronta para uso, e possui um sistema de segurança exclusivo que evita acidentes e reutilização.

Fonte Band

Limpeza de carros pode prevenir doenças

Especialistas apontam que a higienização interna de veículos evita riscos à saúde e garante o bem estar de condutores e passageiros

 

Empresa usam produtos especializados para fazer limpeza profunda de estofados Divulgação/Station Car

São poucas as pessoas que conseguem manter seus carros limpos e cheirosos com regularidade. Entretanto, nos intensos trânsitos da cidade, ao se passar cada vez mais tempo dentro de automóveis, é preciso ficar atento ao acúmulo de sujeitas e resíduos em seus interiores que podem trazer riscos à saúde de seus proprietários.

Para Ariangelo Fonseca, franqueador da Station Car, empresa que realiza serviços voltados à conservação e estética de automóveis, o benefício maior de fazer a higienização regularmente é a conservação do aspecto do interior do veículo e a diminuição da concentração de bactérias e ácaros em estofados e tapetes, melhorando a saúde de seu usuário.

De acordo com a demanda de sua franquia, as pessoas que mais procuram por este serviço são mulheres e famílias com filhos pequenos.

O professor titular de vigilância sanitária do departamento de práticas de saúde pública da Faculdade de Saúde Pública da USP (Universidade de São Paulo), Pedro Manuel Germano, afirma que se o carro estiver servindo ao transporte de crianças, a falta de higiene pode trazer problemas de ordem geral.

“Sujeira não aumenta imunidade, contudo ninguém é saudável se for mantido em ambiente estéril. Limpeza e higiene diminuem a carga contaminante aos limites toleráveis pelo organismo humano e animal”, destaca Germano em um blog, gerenciado juntamente com outra professora especialista em vigilância sanitária de alimentos.

O docente alerta que o acúmulo de migalhas e resíduos de alimentos, como salgadinhos industrializados, sanduíches, balas e açucarados pode atrair moscas e baratas e expor todos os passageiros à presença de bactérias. Aos condutores, o professor recomenda uma providência simples: a utilização de lixinhos dentro dos automóveis.

Ariangelo explica que se a atentar à limpeza interna do automóvel apenas em últimos casos, como na hora da revenda ou, então, caso tenha problemas com enchentes, irá fazer o consumidor gastar mais e esperar mais tempo para ter seu automóvel de volta, já que nesses casos precisam ser trocadas as forrações e peças afetadas.

Como é feita a higienização?
De acordo com a Station Car, existem dois tipos de higienização:

- Limpeza Rápida: Quando o interior do carro tem sujeira superficial a limpeza rápida é suficiente. Neste caso, é pulverizada uma solução que solta a sujeira dos tecidos e dos plásticos, sem molhar a espuma.

- Limpeza Profunda: Quando o interior do veiculo está encardido, a limpeza rápida não é suficiente. Na ocasião, é utilizado um xampu antialérgico que também é pulverizado nos tecidos sem molhar a espuma. Uma máquina que aspira sujeiras e umidades faz o trabalho de enxágue da máquina de lavar roupa. Caso este equipamento não seja utilizado, após a pulverização do xampu, os tecidos do carro vão apodrecer e o “cheiro de gato molhado” ficará no automóvel.

Quando você vai gastar?

O serviço de limpeza varia de carro para carro, de acordo com a condição do objeto e da região procurada. Na Station Car, por exemplo, a lavagem simples custa de R$ 150 a R$ 250, e pode durar algumas horas para ser realizada. O procedimento profundo vai de R$ 250 a R$ 400 e chega a durar um dia inteiro para ser finalizado.

Com que frequência é preciso fazer a higienização?

Em áreas urbanas de intensa poluição, a recomendação é que a higiene seja feita a cada seis meses.

Manutenção do ar-condicionado
O professor Fábio Morato Castro, que ministra a disciplina de Imunologia Clínica e Alergia da Faculdade de Medicina da USP, afirma que não existem trabalhos que comprovem ou inocentem o uso do ar-condicionado dentro de automóveis como principal causador de doenças respiratórias. O que se percebe é que a má conservação dos aparelhos pode fazer com que circulem partículas de fungos, ácaros e bactérias que podem ocasionar alergias. A bruta mudança de temperatura de dentro e fora dos carros também pode agravar quadros de rinites e asmas, por exemplo.

De acordo com Castro, os sintomas mais frequentes de pessoas que ficam expostas ao acúmulo de sujeiras e poluição são: espirros, tosses, dores nos olhos, ardores na garganta e falta de ar. Segundo o professor, quando o ar que sai do aparelho estiver com cheiro forte, já está na hora de fazer uma revisão no ar-condicionado.

Fonte Band

Prêmio Henri Nestlé abre inscrições

 A terceira edição do Prêmio Henri Nestlé está com inscrições abertas até 31 de janeiro de 2012. Serão destinados R$ 42 mil aos ganhadores, além de notebooks e viagem à Suíça para visitar o Nestlé Research Center.

Lançado em 2007, o prêmio tem por objetivo fomentar e valorizar a produção científica brasileira nas áreas de Alimentos, Nutrição, Saúde e Bem-Estar, reconhecendo profissionais e estudantes de graduação e pós-graduação de diferentes regiões do país.

A premiação é composta por duas categorias e três áreas temáticas – “Nutrição em Saúde Pública”, “Ciência e Tecnologia de Alimentos” e “Nutrição Clínica”.

Na categoria 1 podem participar profissionais e estudantes de graduação ou pós-graduação lato sensu (especialização, residência, aprimoramento).

O primeiro lugar receberá R$ 2,5 mil, um computador notebook e troféu, o segundo, R$ 2 mil, e o terceiro, R$ 1,5 mil. Todos receberão certificado.

A segunda categoria é destinada a profissionais e estudantes de pós-graduação stricto sensu (mestrado, doutorado e pós-doutorado).

O primeiro lugar será premiado com a viagem à Suíça, com despesas pagas (transporte, hospedagem e alimentação), troféu e certificado. O segundo lugar ficará com R$ 3,5 mil, e o terceiro, com R$ 2 mil, além dos certificados.

A avaliação será dividida em três etapas. Na primeira, serão selecionadas as dez maiores notas dos resumos de cada área. Na segunda fase, os participantes deverão enviar o trabalho completo para a seleção dos três melhores. E, na última etapa, serão conhecidos o primeiro, segundo e terceiro lugares de cada área.

Mais informações: www.nestle.com.br/phn

Fonte http://agencia.fapesp.br/14326

Bolsa de Treinamento Técnico em medicina

Agência FAPESP – O projeto Rede Brasileira para o Estudo das Distonias, financiado pela FAPESP na modalidade Auxílio à Pesquisa – Regular, dispõe de uma Bolsa de Treinamento Técnico (TT 1) para alunos de graduação.

A oportunidade é voltada para alunos sem reprovações no histórico escolar e sem vínculo empregatício, com dedicação de 15 horas semanais às atividades de apoio ao projeto de pesquisa, sem que haja prejuízo em seu desempenho acadêmico. Mais informações sobre a Bolsa de Treinamento Técnico estão disponíveis em www.fapesp.br/174.

O candidato selecionado trabalhará no desenvolvimento de projeto em laboratório de biologia molecular relacionado à pesquisa de mutações genéticas em doenças neurológicas. Será dada preferência a alunos do segundo ou terceiro ano de graduação (biologia, biomedicina, medicina ou outras áreas ligadas à saúde) que já tenham cursado a disciplina de genética básica.

Disponibilidade: período matinal, três vezes por semana (das 7 às 12h).

Valor da Bolsa: R$ 317,40 ao mês.

Vigência do projeto: até junho de 2013 (com renovação periódica da bolsa a depender do desempenho do bolsista).

O candidato selecionado deverá realizar estágio probatório de um mês e, apresentando desempenho satisfatório, o pedido de bolsa será encaminhado à FAPESP. A aprovação está condicionada à avaliação da Fundação.

Processo seletivo: encaminhar CV e carta de interesse para a coordenadora do projeto, Dra. Patricia Aguiar, no e-mail patriciamc@einstein.br até o dia 14 de agosto de 2011. Colocar "Bolsa TT-1" no campo assunto.

Candidatos selecionados receberão e-mail para marcar entrevista até o dia 17. Inscrições e dúvidas apenas por e-mail. Não serão fornecidas informações por telefone.

Outras bolsas, em diversas áreas do conhecimento, estão publicadas no site FAPESP-Oportunidades, em www.oportunidades.fapesp.br.

Fonte http://agencia.fapesp.br/14296

Doença de Pompe

Também chamada Glicogenose do tipo II, Deficiência de Alfa-Glicosidase Ácida, Deficiência de Maltase Ácida e Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II.

Introdução

A doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida.¹ Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicogênio celular total. A deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético (Figura 1).^1,2 A apresentação clínica da doença de Pompe é altamente variável; na faixa mais grave do espectro da doença, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento do músculo cardíaco, e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva e implacável, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta.

A doença de Pompe também é conhecida como doença de depósito de glicogênio do tipo II, glicogenose do tipo II e deficiência de maltase ácida e é a forma mais grave das 12 doenças de depósito de glicogênio.

A doença de Pompe consiste em um distúrbio autossômico-recessivo de penetração variável. As estimativas atuais colocam a incidência geral da doença em 1 a cada 40.000 nascimentos vivos.^3,4 A prevalência mundial encontra-se entre 5.000 e 10.000 casos, por extrapolação.

Manifestações clínicas

Historicamente, os pacientes têm sido classificados em vários subtipos diferentes: início clássico infantil, início não-clássico infantil, início infanto-juvenil e início adulto da doença de Pompe.^{1, 5} Esta classificação baseia-se na idade do surgimento dos sintomas, na extensão do envolvimento dos órgãos e na taxa de progressão para a morte, mas é arbitrária à medida em que o espectro da doença na verdade representa um contínuo com superposições entre os subtipos.¹ Portanto, a doença pode ser mais bem caracterizada com base na idade do surgimento dos primeiros sintomas (antes ou depois dos 12 meses de vida) e pela presença ou ausência de cardiomiopatia. Isto resulta em duas classificações principais da doença, a saber: infantil ou tardia, respectivamente. Estima-se que aproximadamente um terço dos pacientes com a doença de Pompe apresentem a forma infantil, que é rapidamente fatal ³, enquanto a maior parte dos pacientes apresenta a forma tardia, cujo progresso é mais lento.

Figura 1. Micrografia eletrônica da célula muscular de um paciente com a doença de Pompe.

Tabela 1. Possíveis sinais e sintomas da forma infantil da Doença de Pompe

Sistema de Órgãos	Sinais / Sintomas
Músculo-esquelético	Fraqueza muscular progressiva Hipotonia profunda Flacidez (bebê hipotônico) Falta de firmeza no pescoço (“não segura a cabeça”) Insuficiência para alcançar os marcos do desenvolvimento motor Macroglossia Arreflexia
Pulmões	Fraqueza respiratória progressiva, insuficiência respiratória Infecções respiratórias freqüentes Morte devido à insuficiência cardiorrespiratória.
Coração	Cardiomegalia (massiva) Hipertrofia do ventrículo esquerdo
Visceral/ Gastrointestinal	Dificuldade de engolir, mamar e/ou alimentar-se Falhas no desenvolvimento Hepatomegalia

Tabela 2. Possíveis sinais e sintomas da forma tardia da Doença de Pompe

Sistema de Órgãos	Sinais / Sintomas
Músculo-esquelético	Fraqueza muscular progressiva Marcha instável, na ponta dos pés Dores na parte inferior das costas Reflexos profundos do tendão reduzidos Dificuldades para subir escadas Escápula alada Sinal de Gowers (distrofia como resultado de fraqueza muscular extrema) Atraso no desenvolvimento motor (crianças) Lordose, escoliose
Pulmões	Insuficiência respiratória Ortopnéia Apnéia do sono Dispnéia por esforço, intolerância ao exercício Infecções respiratórias
Visceral/ Gastrointestinal	Dificuldades na alimentação Dificuldade para mastigar e engolir Hepatomegalia
Miscelânea	Dores de cabeça matinais Sonolência diurna

Forma infantil da doença de Pompe

Embora os pacientes possam não exibir os sintomas óbvios no nascimento, o caminho da forma infantil da doença de Pompe tipicamente progride com rapidez nos primeiros meses de vida (Tabela 1). Há relatos de início com aproximadamente seis semanas de vida.⁶ O depósito massivo de glicogênio no coração e nos músculos esqueléticos resulta em cardiomiopatia progressiva, fraqueza muscular generalizada e hipotonia (aparência de “bebê de pano”, Figura 2)^{1, 2} Os movimentos espontâneos declinam à medida em que a deterioração muscular avança nos estágios iniciais, e o enfraquecimento do diafragma e dos outros músculos respiratórios, ajudado pelas secreções prejudicam a função respiratória. A dificuldade na alimentação e o baixo ganho de peso podem se manifestar bem cedo. Já o desenvolvimento motor geralmente é atrasado por completo, ou se os marcos no desenvolvimento motor chegarem a ser alcançados, são subseqüentemente perdidos. A investigação clínica geralmente revela hepatomegalia moderada e em alguns casos macroglossia. Contudo, a marca oficial é a cardiomegalia visível (Figura 3) com o espessamento do ventrículo esquerdo, que pode resultar na obstrução do caminho do fluxo.¹ O desenvolvimento mental geralmente não é afetado. A morte por insuficiência cardiorrespiratória geralmente ocorre com um ano de idade.^{1, 5}

Figura 2. Fotografia de um recém-nascido com a aparência
característica de “bebê hipotônico”.

Figura 3. Raio-X do tórax de uma criança com a doença
de Pompe apresentando cardiomegalia grave.

(De. B. Byrne, MD)

Forma tardia da doença de Pompe

A forma tardia pode aparecer a qualquer momento durante o início da infância até a vida adulta, com uma ordem difusa de manifestações (Tabela 2). Esta forma é clinicamente mais heterogênea, com maior variação na apresentação clínica e na progressão da doença.⁷ Ela se distingue da forma infantil pela ausência de envolvimento cardíaco grave. Nas crianças, a doença pode se apresentar através do atraso no desenvolvimento motor ou da perda da função muscular. Apesar disso, a inteligência geralmente se mostra normal. Em muitos casos, as primeiras observações podem ser a dificuldade para caminhar ou subir escadas, refletindo a progressão gradual da fraqueza muscular proximal. Tipicamente, a fraqueza muscular se mostra mais grave nas pernas do que nos braços. Subseqüentemente, os sinais do envolvimento dos músculos do tronco (escoliose, dor nas costas) e do músculo respiratório principal, o diafragma (falta de ar) podem estar presentes.¹ Em outros casos, os sintomas respiratórios podem surgir antes de qualquer reconhecimento de fraqueza muscular. Como na forma infantil, geralmente há hipotonia e eventual angústia respiratória. Alguns pacientes apresentam marcha instável e, ocasionalmente, caminham nas pontas dos pés. Além disso, macroglossia e hepatomegalia podem estar presentes em alguns casos.¹

Os adultos também apresentam miopatia progressiva, primeiramente no tronco e nos membros inferiores. Nem todas as áreas são afetadas da mesma maneira e há relatos de fraqueza no músculo distal e alamento escapular.⁸ Embora nem todos os pacientes desenvolvam sintomas nos músculos respiratórios, uma característica clínica fundamental que pode ajudar a distinguir a forma tardia da doença de Pompe de outros distúrbios neuromusculares é o envolvimento precoce dos músculos respiratórios. A fraqueza nos músculos respiratórios com restrição ventilatória se apresenta como o sintoma mais debilitante e letal. Na medida em que a insuficiência respiratória avança, os pacientes podem sentir dores de cabeça matinais, ortopnéia, dispnéia por esforço, hipopnéia ou apnéia do sono REM, sonolência e/ou intolerância ao exercício. A progressão da fraqueza no diafragma leva a uma capacidade vital baixa na posição deitada versus a posição em pé (diferença de mais de 10%), e isto também contribui para hipóxia durante o sono. A capacidade vital parece estar relacionada à função muscular respiratória.⁹ O sinal de Gowers pode estar presente (Figura 4).

Figura 4. Sinal de Gowers: procedimento no qual
um indivíduo ergue-se colocando as mãos nos joelhos
para manter as pernas estendidas, e então empurra
o tronco para cima fazendo as mãos “caminharem”
pelas coxas.

Como o curso da doença para a forma tardia da doença de Pompe varia imensamente, a morbidez e a expectativa de vida são difíceis de prever. Os pacientes podem exibir o inicio precoce (infância) ou tardio (vida adulta) dos sintomas, tipicamente seguidos de um caminho progressivo em 5 a 25 anos de vida. Alguns pacientes com sintomas menos graves permanecem funcionais, apenas com deficiências mínimas por anos a fio, mas geralmente os pacientes se tornam dependentes de cadeiras de rodas e muitos exigem ventilação invasiva ou não-invasiva.^{1, 8} Os que apresentam a doença ainda jovens geralmente vivem até a terceira década, enquanto os que apresentam a doença mais tarde podem demonstrar uma gama maior de resultados. A morte geralmente é causada por insuficiência respiratória.¹ Um estudo realizado considerou a duração do início dos sintomas como sendo a melhor forma de prever o status funcional em vez da idade do início dos sintomas.¹¹ Isto pode indicar que a variedade está mais no tempo anterior ao início dos sintomas do que na progressão da doença depois de tal início.

Qualidade de vida

A doença de Pompe tem um impacto devastador e profundo na qualidade de vida dos pacientes da forma infantil e de seus familiares, devido aos graves déficits funcionais e aos casos de morte prematura.^{1, 10} Também nos pacientes da forma tardia, os domínios da saúde física afetam enormemente a qualidade de vida.¹² A saúde mental é preservada na maior parte dos pacientes, mesmo nos estágios mais avançados da doença. O apoio do respirador e da traqueostomia podem melhorar a qualidade de vida e o tempo de vida dos pacientes com danos respiratórios graves.

Tabela 3. Erros potenciais de diagnóstico da doença de Pompe (seleção)

Forma infantil da doença de Pompe

Doença de Werding-Hoffman aguda (atrofia muscular espinhal I)

Doença de Danon

Fibroelastose endocárdica

Doenças de depósito de glicogênio III, IV, VI

Cardiomiopatia hipertrófica idiopática

Distúrbios mitocondriais

Miocardite

Forma tardia da doença de Pompe

Distrofia muscular de Duchenne

Doenças de depósito de glicogênio III, V, VI

Distrofia muscular cintura-membros

Polimiosite

Síndrome da espinha rígida

Síndromes escapuloperoneais

Diagnóstico

Devido à raridade da doença, geralmente perde-se tempo precioso entre o início dos sintomas e o diagnóstico da forma infantil da doença de Pompe.² Em geral os pacientes com progressão mais lenta da doença são mais difíceis de serem diagnosticados, pois os sintomas se apresentam mais sutis e atenuados.⁷ Os erros de diagnóstico iniciais mais comuns encontram-se descritos na Tabela 3. Entre os exames importantes para o diferencial entre a doença de Pompe e outras doenças estão os testes bioquímicos, eletromiografia, raios-X do tórax, ecocardiograma e ECG e o teste isquêmico do antebraço.

Avaliações bioquímicas

O diagnóstico da doença de Pompe é confirmado pela atividade baixa ou ausente da alfa-glicosidase ácida nos fibroblastos da pele cultivados, uma biópsia muscular dos linfócitos purificados.¹ O exame da atividade das enzimas através do fibroblasto da pele cultivado é atualmente o padrão principal mas exige várias semanas, o que se configura como um desafio nos pacientes da forma infantil da doença. O uso de análise não-invasiva baseada na acarbose realizada em amostras secas de sangue encontra-se atualmente em investigação.

Os fenótipos geralmente se relacionam com a quantidade de atividade enzimática residual conforme medida nos fibroblastos de pele cultivados.¹³ A maior partes das crianças geralmente apresenta menos de 1% da atividade enzimática normal, enquanto jovens aparentam ter menos de 10% e adultos, menos de 40%. Uma biópsia muscular pode fornecer informações histopatológicas sobre o nível de depósitos de glicogênio, embora deva ser observado que o conteúdo de glicogênio pode variar dependendo do local da biópsia.² Como um passo precoce, a creatina quinase (CK) pode ser testada como sendo um marcador bastante sensível (mas não específico) da doença de Pompe.¹⁴ A maior elevação pode ser encontrada nos pacientes da forma infantil (tão alta quanto 2.000 IU/L),¹⁵ enquanto, em alguns casos, os adultos podem apresentar níveis de CK dentro da faixa de referência normal.

Ao contrário de outras doenças de depósito de glicogênio, a doença de Pompe não causa hipoglicemia ou baixa produção de energia.

O diagnóstico pré-natal pode ser exigido no caso de gravidezes subseqüentes em famílias com uma criança afetada ou quando um dos pais tem a forma tardia da doença. O diagnóstico pré-natal pode ser feito com amniocentese ou, mais comumente, pela análise direta de enzimas das células vilosas coriônicas não cultivadas. A análise de DNA pode ser usada como método de apoio.¹⁶

Análise da mutação

A doença de Pompe é causada por mutações no gene da alfa-glicosidase ácida identificadas no braço longo do cromossomo 17 (17q).¹ Mais de 120 mutações nestes gene que dão origem à Doença de Pompe foram identificados até o presente momento.² O tipo de mutação geralmente se mostra como uma boa forma de prever o fenótipo clínico. Por exemplo, pelo menos metade de todos os pacientes caucasianos com a forma tardia da doença compartilham a mesma mutação. Contudo, há vários exemplos de discordância genótipo-fenótipo na literatura médica.¹

REFERÊNCIAS

1. Hirschhorn R, Reuser A. Glycogen storage disease type II: Acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR 8A, Sly WS, Valle D (eds). The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th Ed. New York, New York: McGraw-Hill 2001:3389-420.

2. Kishnani PS, Howeli RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr. 2004;144(5):35-43.

3. Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1998;79(1):69-72.

4. Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling Eur J Hum Genet 1999;7(6):713-6.

5. Slonim AE, Bulone L, R Ritz S, et al. identification of two subtypes of infantile acid maltase deficiency. J Pediatr 2000;137(2):283-5.

6. van den Hout HM, Hop W, van Diggelen OP, et al. The natural course of infantile Pompe's disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics 2003;112(2):332-40.

7. Hagemans ML, Winkel LP, Van Doom PA, et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe's disease in 54 Dutch patients. Brain 2005;128:671-7.

8. Felice KJ, Alessi AG, Grunnet ML. Clinical variability in adult-onset acid maltase deficiency: report of affected sibs and review of the literature. Medicine 1995;74(3):131-5.

9. Meilies U, Ragette R, Schwake C, et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001;57(7):1290-5.

10. Haley SM, Fragala MA, Skrinar AM. Pompe disease and physical disability. Dev Med Child Neurol 2003;45(9):618-23.

11. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA, et al. The natural course of non-classic Pompe's disease; a review of 225 published cases. J Neurol. 2005;252{8):875-84

12. Hagemans ML, Janssens AC, Winkel LP, et al. Late-onset Pompe disease primarily affects quality of life in physical health domains. Neurology 2004;63(9):1688-92.

13. Van Meir N, De Smet L. Carpal tunnel syndrome in children. Acta Orthop Belg 2003;69 5):387-95.

14. Ausems MG, Lochman P, van Diggelen OP, et al. A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology 1999;52(4):851-3.

15 King F. Acid maltase deficiency myopathy. eMedicine Specialties, available at: http://www.emedicine.com/pmr/toplc2.htm.

16 Kleijer WJ, van der Kraan M, Kroos MA, et al. Prenatal diagnosis of glycogen storage disease type II: enzyme assay or mutation analysis? Pediatr Res. 1995:38(1):103-6.

Fonte http://www.genzyme.com.br