5 coisas que você precisa saber sobre a doença Machado-Joseph

O ator Guilherme Karan, afastado da profissão desde 2005, agora está em cadeira de rodas e vive isolado em casa. Ele sofre de uma condição rara chamada doença de Machado-Joseph. A DMJ é uma doença crônica que afeta as estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio. Tem um início sutil, em algum momento a vida adulta, e progride de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados e, com o passar do tempo quedas.

Especialista responde a cinco dúvidas sobre a doença:

1. O que é a doença de Machado-Joseph?

A DMJ é uma doença genética. Ela é herdada de modo autossômico dominante, o que quer dizer que todo indivíduo a herdou de um de seus genitores; e que há 50% de chance de um dos filhos deste indivíduo também apresentar a condição.

2. Quais são os principais sinais ou sintomas?

A idade média de início é em torno dos 30-35 anos, porém a doença pode se manifestar em qualquer idade. Em geral os sintomas iniciais são ataxia, isto é, dificuldade de marcha, equilíbrio e incordenação motora. Diversos outros sintomas no entanto podem estar presentes, como alterações da movimentação dos olhos, visão dupla, alterações na fala, distúrbios do movimento, alterações de sensibilidade, sintomas psiquiátricos como depressão e ansiedade, e distúrbios do sono.

3. Como é a progressão da doença?

A progressão da doença é variável e vai depender da idade de início do paciente e dos sintomas predominantes. Apesar de não haver uma regra geral, pacientes mais jovens tendem a ter uma progressão mais rápida e sintomas mais graves. Outros pacientes podem ter evolução mais lenta, se mantendo funcionais por vários anos.

4. Como é o tratamento?

Embora não exista um tratamento que interrompa o curso da doença ou que a previna entre as pessoas ainda sem sintomas, muitos cuidados podem ser tomados para melhorar a qualidade de vida do paciente, entre eles a fisioterapia motora e a fonoaudiologia. Ambas auxiliam na preservação das funções motoras e ensinam aos pacientes como lidar com situações, tais como o engasgo e a marcha desequilibrada.

Eventualmente, pode ser necessário o uso de um medicamento para diminuir algum sintoma.

Alguns distúrbios do sono, depressão, câimbras, entre outros, são passíveis de tratamento medicamentoso.

5. Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é feito baseado na história clínica,história familiar, no exame neurológico e confirmado com teste molecular para a pesquisa da mutação.

Foi em 1994 que se descobriu qual era exatamente o gene responsável pela doença.

Esse gene – o MJD1 – está localizado dentro do cromossomo 14. A sua função ainda permanece desconhecida. Apesar de não sabermos exatamente para quê esse gene serve, sabemos que ele apresenta uma seqüência repetitiva de moléculas que varia de tamanho. Essas moléculas que se repetem são representadas pelas letras CAG. Uma sequência CAG, no código genético, codifica o aminoácido glutamina. Os genes normais (N) contêm entre 12 e 44 repetições da sequência CAG. Os genes alterados (A) contêm mais de 52 repetições CAG.

Com esta descoberta foi possível a realização de um exame molecular, a partir de uma coleta de sangue do paciente. Este exame “mede” o tamanho das sequências CAG dos dois genes de cada pessoa. Se uma das sequências for maior de 52 repetições, então o exame laboratorial identifica a presença de uma mutação. Nós já sabemos que basta um gene alterado – uma mutação – para causar a doença.

Anelyssa D’Abreu é neurologista, especialista na doença de Machado-Joseph e responsável pelo Ambulatório de Distúrbios do Movimento e Ambulatório de Distonias da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp.

Fonte O que eu tenho

Pesquisa afirma que muitas pessoas não associam o fumo a doenças cardiovasculares

Brasília – O hábito de fumar não é associado às doenças cardiovasculares como um fator de risco por muitas pessoas em diversos países, segundo estudo apresentado no Congresso Mundial de Cardiologia, que acontece em Dubai até o dia 21 de abril.

Encomendada pela Federação Mundial do Coração e executada pelo Projeto Internacional de Controle do Tabaco (ITC Project, em inglês) e pela Iniciativa contra o Tabaco da Organização Mundial da Saúde (OMS), a pesquisa apresentada mostra que 70% dos fumantes chineses, 50% dos indianos e 40% dos holandeses desconhecem que o fumo contribui para o infarto. Os dados são referentes a 2009 e 2010.

Em relação ao Brasil, 24,6% dos fumantes adultos, em 2008, não acreditavam ou não sabiam que o cigarro pode levar ao infarto, segundo pesquisa divulgada na página do ITC na internet.

No Reino Unido, nos Estados Unidos, na Austrália e no Canadá – considerados avançados em sistema de saúde e legislação antitabagista –, quase 50% de pessoas que fumam afirmaram não saber que os fumantes passivos estão sujeitos a um ataque do coração quando expostos ao cigarro.

Apesar das mensagens de advertência em produtos, nenhum país implantou programa de avisos que alertam a população sobre a elevação do risco de uma doença cardíaca no caso de fumantes passivos, disse o chefe de pesquisa do ITC Project, o professor da Universidade de Waterloo, no Canadá, Geoffrey Fong.

Para diminuir os ataques cardíacos relacionados ao fumo, as entidades responsáveis pela pesquisa recomendam o aumento do preço de cigarros e outros derivados, a proibição do fumo em locais públicos e de trabalho e a adoção de estratégias para desestimular o consumo entre jovens.

As doenças cardiovasculares são a primeira causa de morte no mundo – o que corresponde a 17,3 milhões de casos por ano, dos quais 87% são decorrentes da à exposição ao fumo.

Fonte R7

Apesar de proibida a discriminação, homens gays não podem doar sangue

Brasília - Motivado por uma campanha da empresa onde trabalha, em Belo Horizonte, o produtor cultural Danilo França, de 24 anos, decidiu doar sangue pela primeira vez. Junto com um grupo de colegas, seguiu as etapas previstas: preencheu a ficha de inscrição e foi para a entrevista com o médico do hemocentro. Na momento da conversa, França descobriu que não poderia doar sangue porque mantém um relacionamento homossexual. “Fiquei atordoado, sem graça. Fiquei chateado e me senti discriminado”, disse França.

Uma norma nacional considera inapto à doação qualquer homem que tenha se relacionado sexualmente com outro homem no período de 12 meses. O mesmo vale para heterossexuais que, no mesmo período, se relacionaram sexualmente com várias parceiras.

Entidades de defesa dos direitos dos homossexuais reclamam da restrição e querem reacender o debate sobre o tema. “A cada fato novo, a gente tem que abrir a discussão. Se a pessoa usa preservativo e não tem comportamento de risco, não pode ser impedida de doar”, argumenta Toni Reis, presidente da Associação Brasileira de Lésbicas, Gays, Bissexuais, Travestis e Transexuais (ABGLT).

A regra do Ministério da Saúde, que vigora há mais de sete anos e vale para todos os hemocentros, foi baseada em estudos internacionais que apontam que o risco de contágio pelo vírus da aids (HIV) é 18 vezes maior nas relações entre homossexuais masculinos, na comparação com relações entre pessoas heterossexuais. O motivo é a prática do sexo anal, que aumenta o risco de contaminação por doenças sexualmente transmissíveis (DST). Foi essa determinação que fez com que a Fundação Centro de Hematologia e Hemoterapia de Minas Gerais (Hemominas) negasse ao produtor cultural a possibilidade de doar sangue.

Em junho de 2011, o ministério baixou uma portaria que proíbe os hemocentros de usar a orientação sexual (heterossexualidade, bissexualidade, homossexualidade) como critério para seleção de doadores de sangue. “Não deverá haver, no processo de triagem e coleta de sangue, manifestação de preconceito e discriminação por orientação sexual e identidade de gênero, hábitos de vida, atividade profissional, condição socioeconômica, raça, cor e etnia”. Mas, na prática, os homossexuais masculinos ativos sexualmente seguem impedidos de doar sangue. Para as lésbicas, não há restrições.

O coordenador de Sangue e Hemoderivados do ministério, Guilherme Genovez, alega que a norma brasileira é avançada quando comparada à legislação de outros países. Nos Estados Unidos, por exemplo, um homem que tenha tido, no mínimo, uma relação sexual com outro homem fica proibido de doar sangue pelo resto da vida. “Acima de tudo, está o direito de um paciente receber sangue seguro”, alega o coordenador, lembrando que os testes não identificam imediatamente a presença de vírus em uma bolsa de sangue.

Desde o ano passado, o governo federal está implantando o NAT, sigla em inglês para teste de ácido nucleico, para tornar mais segura a análise do sangue colhido pelos hemocentros. O exame reduz a chamada janela imunológica, que é o período de tempo entre a contaminação e a detecção da doença por testes laboratoriais. Com o NAT, o intervalo de detecção do vírus HIV cai de 21 para dez dias. Até agora, 59% do sangue doado no país passam pelo NAT. A previsão é que a tecnologia chegue a todos os hemocentros até julho.

Fonte Agência Brasil

Mulher com cataplexia desmaia quando ri demais

Reprodução Daily Mail

Kelly, mãe de dois filhos, costuma sofrer o ataque 20 vezes por dia

Kelly Timson, 25 anos, sofre de um distúrbio chamado cataplexia — e toda vez que ela sente emoções muito fortes, como rir, ela desmaia. Durante o ataque, Kelly consegue ver e ouvir, mas seu corpo fica paralisado.

A cataplexia é um enfraquecimento muscular na qual a pessoa não consegue se mover. Este sintoma também é encontrado na narcolepsia, que é um distúrbio que causa uma forte sonolência durante o dia.

Mãe de dois filhos, Charlie e Ronnie, Kelly não pode frequentar espetáculos de comédia ou sair com os amigos, pois ela desmaia quando ri muito. Além disso, ela também sofre de narcolepsia.

— Eu já perdi a conta de quantas vezes eu já dormi durante o jantar. Eu nem posso ir ao restaurante com o meu namorado, porque tenho medo de dormir. É vergonhoso.

Ela costuma sofrer o ataque 20 vezes ao dia, por isso, é preciso que a mãe ou o irmão estejam sempre por perto.

— Os piores ataques são quando não há ninguém por perto. Eu fico deitada no chão, completamente paralisada, enquanto os meus filhos ficam correndo em volta e jogando a comida por todo o lado. Não posso fazer nada. É por isso que não gosto de ficar sozinha, pois tenho medo de que algo aconteça comigo ou com os meus filhos.

O seu maior medo é que Ronnie tenha esse mesmo distúrbio.

— Eu odiaria ver meu filho com o mesmo problema que eu.

Fonte R7

Mulher culpa pulseira tóxica por ter perdido namorado, casa e emprego

Apesar dos supostos efeitos medicinais, ela diz que teve alucinações e manchas

Uma britânica disse ter perdido seu namorado, sua casa e seu emprego depois que começou a usar uma pulseira tóxica comprada na internet, segundo uma notícia divulgada pela agência de notícias britânica SWNS.

Jo Wollacott, de 40 anos, disse que começou a sentir sintomas como alucinações e manchas na pele depois que passou a usar a pulseira feita com ervilhas do rosário. Ela diz ter comprado o bracelete por uma libra (cerca de R$ 3) no site eBay.

Algumas pessoas acreditam que a ervilha do rosário tem efeitos medicinais, mas as autoridades de saúde da Grã-Bretanha alertam que a planta possui uma substância tóxica chamada ácido ábrico. Essa toxina é proibida inclusive por uma lei de terrorismo, já que pode ter consequências fatais mesmo em pequenas doses.

Wollacott, que mora na cidade de Bridport, no sudoeste da Inglaterra, chegou a ser hospitalizada, mas nunca recebeu nenhum diagnóstico sobre o que estava acontecendo.

Apesar de não ter nenhum diagnóstico médico, ela atribui à pulseira os problemas de saúde que enfrentou.

— Todos ao meu redor achavam que eu estava perdendo o controle da minha vida. Mas agora eu compreendo que meus problemas começaram quando eu comprei a pulseira.

Exagero

O governo britânico baniu as pulseiras de ervilha de rosário em dezembro do ano passado, mas ainda há pessoas comercializando os braceletes. O toxicologista Robert Chilcott disse à BBC:

— Essas pulseiras são vendidas há anos como joias. Se você comer uma ervilha dessas e mastigar, você pode ter problemas como vômito e diarreia.

No entanto, ele acredita que na internet existe um exagero sobre os efeitos nocivos do ácido ábrico. Ele também diz que o número de pessoas que sofrem consequências destas ervilhas de rosário é muito pequeno na Grã-Bretanha.

Fonte R7

Ribeirão Preto cadastra homens para pesquisa sobre imunidade

O Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto cadastra homens, com idade superior a 50 anos, para participar de uma pesquisa sobre imunidade. O estudo fará uma avaliação das células de defesa dos participantes, informa o Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.

Os voluntários terão uma avaliação nutricional completa e receberão um suplemento nutricional em cápsula. De acordo com a faculdade, os interessados devem entrar em contato com Camila ou Sofia pelos telefones (16) 3602-3369, 8148-3632 ou 9237-4627, ou pelo email camilabitu@usp.br.

Fonte R7

Mulher que bebia 10 litros de refrigerante por dia morre aos 30 anos

Associeted Press

Médico diz que o hábito acabou com sua saúde, mas Coca-Cola se defende

Natasha Harris, mãe de oito filhos, morreu aos 30 anos por conta de um ataque cardíaco. Ela tinha o hábito de tomar entre 8 e 10 litros de Coca-Cola por dia — e agora, médicos estão dizendo que o hábito teve papel crucial na tragédia. A marca de refrigerantes, no entanto, se defendeu.

O médico Dan Mornin afirmou que Natasha provavelmente sofria de hipocalemia, que é a baixa quantidade de potássio no sangue. Um dos sintomas típicos dela é o batimento irregular do coração — e a condição teria sido causada pelo refrigerante, diz ele, segundo o jornal britânico Guardian.

Além disso, para o doutor Mornin, a cafeína encontrada no refrigerante (que é estimulante) chegou a níveis tóxicos — o que também pode ter contribuído para a morte.

O companheiro de Natasha, Chris Hodgkinson, confirmou que ela bebia essa quantidade absurda de Coca por dia.

— A primeira coisa que ela fazia de manhã era beber Coca-Cola, que estava do lado de sua cama, e a última coisa que ela fazia à noite era tomar um gole de Coca. Ela era viciada em Coca-Cola.

Além disso, Natasha comia pouco e fumava cerca de 30 cigarros por dia. Chris disse que ela estava fraca nos últimos dias, antes de morrer, e que estava com problemas de pressão. Quando ela apagou, ele ligou para a emergência e tentou fazer respiração boca-a-boca, mas não deu certo.

O outro lado

A Coca-Cola, no entanto, se defendeu. Karen Thompson, porta-voz da companhia, soltou um comunicado dizendo que os produtos são seguros.

— Nós concluímos com a informação compartilhada pela polícia que a ingestão exacerbada de qualquer produto alimentício, até mesmo água, em um curto período de tempo, sem o consumo adequado de nutrientes essenciais, e não ter ido procurar intervenção médica quando necessário, podem ser dramaticamente sintomáticas.

Fonte R7

Brasil pode reduzir 20% das mortes por infarto se melhorar emergência hospitalar, diz estudo

Projeto do Hospital do Coração diz que adequação dos procedimentos é essencial

Para melhorar a qualidade do atendimento aos pacientes cardíacos, o Hospital do Coração (HCor) de São Paulo, em parceria com o Ministério da Saúde, desenvolveu um projeto chamado Bridge (sigla de Brazilian Intervention to Increase Evidence Usage in Practice, em inglês). O estudo mostrou que o Brasil, com a adequação de procedimentos durante atendimento nas emergências hospitalares, pode reduzir em até 20% os casos de mortalidade por infarto, uma das principais causas de morte no país e no mundo.

Para o ministro Alexandre Padilha, que recebeu na quarta-feira (17) a visita da equipe do HCor que coordenou o projeto, o comportamento clínico é fundamental para melhorar a qualidade no atendimento aos paciente cardíacos.

— Muitas vezes o paciente com infarto não recebe as terapias adequadas para o tratamento e isso dificulta sua recuperação. Mais do que medicamentos [que hoje são oferecidos gratuitamente pelo SUS] precisamos oferecer um atendimento rápido e adequado ao paciente, pois isso significa a diferença entre a vida e morte.

O estudo foi realizado por meio de um monitoramento permanente sobre as práticas clínicas de acolhimento em hospitais públicos. Durante cerca de oito meses, ao longo de 2011, a equipe do HCor monitorou 34 hospitais públicos do país para verificar como os pacientes com síndrome coronariana aguda (infarto) eram atendidos. Metade dos hospitais foi apenas observada, enquanto outro grupo recebeu treinamento para aplicação da intervenção multifacetada, que incluía materiais educacionais, listas e lembretes que tinham como base evidências científicas de controle da doença.

Os hospitais monitorados contavam com uma enfermeira treinada, que atuava como gerente de caso, cujo trabalho era garantir que as ferramentas adequadas estavam sendo usados ??corretamente e com frequência e para garantir que terapias baseadas em evidências estavam sendo prescritos. Cartazes também foram exibidos em torno dos hospitais e diretrizes de bolso foram distribuídas.

A maioria das mortes por infarto ocorre nas primeiras horas de manifestação da doença – 65% dos óbitos ocorrem na primeira hora e 80% até 24 horas após o início do infarto. Nos hospitais monitorados pelo projeto, foi observado um aumento de 18% na adesão às diretrizes nas primeiras 24 horas e de 19% na adesão as diretrizes durante toda a hospitalização. Berwanger afirma que, como resultado, a equipe identificou ainda a redução do número absoluto de eventos cardiovasculares em hospitais que receberam a estratégia do Bridge.

Fonte R7

Veja como sucos ajudam a prevenir doenças

Diabetes tipo 2 e hipertensão têm efeito amenizado com um bom copo de suco

O suco tem o poder de curar e evitar muitas doenças. A combinação de vegetais com frutas é perfeita para a saúde. Isso porque os vegetais são ricos em vitaminas, minerais, fibras e substâncias que ajudam a equilibrar o organismo.

Doenças crônicas como a diabetes tipo 2 e a hipertensão têm seu efeito amenizado com um bom copo de suco. Os sucos possuem uma grande concentração de vitaminas e devem ser consumidos frescos, assim que estiveram prontos, para que não percam seu valor nutricional.

A ciência comprovou os benefícios de algumas misturas. Confira o que cada suco pode proporcionar à sua saúde:

Berinjela com laranja Ajuda a reduzir o índice de colesterol.

Uva Previne problemas no coração

Laranja Excelente para quem é alérgico, pois controla as alergias

Agrião com laranja Ajuda a recuperar o organismo de um estresse excessivo

Maçã Por ter substâncias antioxidantes, ajuda a melhorar o sistema imunológico e fica perfeita se for misturada a beterraba ou a cenoura.

Fonte R7