O ator Guilherme Karan, afastado da profissão desde 2005, agora está em cadeira de rodas e vive isolado em casa. Ele sofre de uma condição rara chamada doença de Machado-Joseph. A DMJ é uma doença crônica que afeta as estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio. Tem um início sutil, em algum momento a vida adulta, e progride de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados e, com o passar do tempo quedas.
Especialista responde a cinco dúvidas sobre a doença:
1. O que é a doença de Machado-Joseph?
A DMJ é uma doença genética. Ela é herdada de modo autossômico dominante, o que quer dizer que todo indivíduo a herdou de um de seus genitores; e que há 50% de chance de um dos filhos deste indivíduo também apresentar a condição.
2. Quais são os principais sinais ou sintomas?
A idade média de início é em torno dos 30-35 anos, porém a doença pode se manifestar em qualquer idade. Em geral os sintomas iniciais são ataxia, isto é, dificuldade de marcha, equilíbrio e incordenação motora. Diversos outros sintomas no entanto podem estar presentes, como alterações da movimentação dos olhos, visão dupla, alterações na fala, distúrbios do movimento, alterações de sensibilidade, sintomas psiquiátricos como depressão e ansiedade, e distúrbios do sono.
3. Como é a progressão da doença?
A progressão da doença é variável e vai depender da idade de início do paciente e dos sintomas predominantes. Apesar de não haver uma regra geral, pacientes mais jovens tendem a ter uma progressão mais rápida e sintomas mais graves. Outros pacientes podem ter evolução mais lenta, se mantendo funcionais por vários anos.
4. Como é o tratamento?
Embora não exista um tratamento que interrompa o curso da doença ou que a previna entre as pessoas ainda sem sintomas, muitos cuidados podem ser tomados para melhorar a qualidade de vida do paciente, entre eles a fisioterapia motora e a fonoaudiologia. Ambas auxiliam na preservação das funções motoras e ensinam aos pacientes como lidar com situações, tais como o engasgo e a marcha desequilibrada.
Eventualmente, pode ser necessário o uso de um medicamento para diminuir algum sintoma.
Alguns distúrbios do sono, depressão, câimbras, entre outros, são passíveis de tratamento medicamentoso.
5. Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é feito baseado na história clínica,história familiar, no exame neurológico e confirmado com teste molecular para a pesquisa da mutação.
Foi em 1994 que se descobriu qual era exatamente o gene responsável pela doença.
Esse gene – o MJD1 – está localizado dentro do cromossomo 14. A sua função ainda permanece desconhecida. Apesar de não sabermos exatamente para quê esse gene serve, sabemos que ele apresenta uma seqüência repetitiva de moléculas que varia de tamanho. Essas moléculas que se repetem são representadas pelas letras CAG. Uma sequência CAG, no código genético, codifica o aminoácido glutamina. Os genes normais (N) contêm entre 12 e 44 repetições da sequência CAG. Os genes alterados (A) contêm mais de 52 repetições CAG.
Com esta descoberta foi possível a realização de um exame molecular, a partir de uma coleta de sangue do paciente. Este exame “mede” o tamanho das sequências CAG dos dois genes de cada pessoa. Se uma das sequências for maior de 52 repetições, então o exame laboratorial identifica a presença de uma mutação. Nós já sabemos que basta um gene alterado – uma mutação – para causar a doença.
Anelyssa D’Abreu é neurologista, especialista na doença de Machado-Joseph e responsável pelo Ambulatório de Distúrbios do Movimento e Ambulatório de Distonias da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp.
Fonte O que eu tenho
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