Cientistas descobrem primeira droga capaz de tratar doença de Huntington

Condição hereditária traz danos irreversíveis ao cérebro, mas estudo mostra como ‘silenciar’ efeitos do gene mutante

Um estudo divulgado nesta segunda-feira é visto como uma promessa de revolução para o tratamento da doença de Huntington, que é genética e tem efeitos devastadores. A pesquisa indica que, pela primeira vez, uma droga experimental se mostrou capaz de retardar a progressão da doença. Até hoje, não existe nenhum tratamento para adiar os efeitos da enfermidade. As terapias atuais apenas ajudam a controlar os sintomas.

A doença de Huntington é uma condição hereditária em que as células nervosas do cérebro se rompem ao longo do tempo, causando danos irreversíveis. Na série americana “House”, os dilemas em torno da doença foram abordados após uma das médicas ser diagnosticada com a enfermidade.

O estudo foi conduzido no Centro de Doença de Huntington da University College London (UCL), na capital inglesa, e é aclamado pela comunidade acadêmica como “extremamente significativo”, por ser a primeira vez em que qualquer droga foi capaz de suprimir os efeitos da mutação de Huntington. 

— Os resultados foram além do que eu esperava — disse ao “Guardian” a diretora do Centro, professora Sarah Tabrizi, que liderou o ensaio clínico de fase 1. — Os resultados deste estudo são de extrema importância para pacientes com doença de Huntington e suas famílias.

A animação dos colegas de Sarah também se deve ao fato de que a droga é uma vertente sintética de DNA e, assim, poderia ser adaptada para “atacar” outros distúrbios cerebrais hoje incuráveis, como Alzheimer e Parkinson. A gigante farmacêutica suíça Roche chegou a pagar uma taxa de licença de US$ 45 milhões para levar o medicamento para o uso clínico.

O gene mutante de Huntington contém instruções para que as células produzam uma proteína tóxica, chamada huntingtina. Este código é copiado por uma molécula mensageira e despachado para as “máquinas de produção” de proteínas da célula.

Entenda como a droga funciona

A droga, chamada Ionis-HTTRx, funciona interceptando a molécula mensageira e destruindo-a antes que a proteína prejudicial possa ser feita, efetivamente silenciando os efeitos do gene mutante. Para que o medicamento chegue ao cérebro, ele deve ser injetado no líquido ao redor da coluna usando uma pequena agulha.

O ensaio envolveu 46 homens e mulheres com doença de Huntington em estágio inicial no Reino Unido, na Alemanha e no Canadá. Os pacientes receberam quatro injeções com um mês de intervalo, e a dose de medicamento aumentou em cada sessão. Cerca de 25% dos participantes receberam uma injeção de placebo — isto é, que não continha a droga —, para servirem como grupo de controle.

Depois de receber o medicamento, a concentração de proteína nociva no líquido da medula espinhal caiu significativamente e de forma proporcional à quantidade da dose. Esse tipo de associação normalmente indica que a droga tem efeito poderoso.

— Pela primeira vez, uma droga reduziu o nível da proteína que causa doenças tóxicas no sistema nervoso, e a droga se mostrou segura e bem tolerada — disse Sarah. — Este é provavelmente o momento mais significativo na história de Huntington desde que o gene foi isolado.

Sintomas começam entre 30 e 40 anos de idade
Quem tem a doença de Huntington vê, como primeiros sintomas — que normalmente aparecem entre os 30 e 40 anos de idade — mudanças de humor, raiva e depressão. Posteriormente, pacientes desenvolvem movimentos irregulares não controlados, demência e, finalmente, paralisia. Algumas pessoas morrem dentro de uma década após o diagnóstico.

— A maioria dos nossos pacientes sabe o que os aguarda no futuro — afirmou Ed Wild, cientista da UCL e neurologista consultor do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia em Londres, que administrou a droga no ensaio clínico. No Brasil, estima-se que existam cerca de 150 mil pessoas com essa enfermidade.

Ensaios maiores serão realizados

O professor John Hardy, também neurocientista da UCL mas que não estava envolvido no estudo, mostrou-se positivamente surpreso em relação à nova droga: Se tivessem me perguntado cinco anos atrás se isso (a nova droga) poderia funcionar, eu teria dito que não. O fato de que ela funciona é realmente notável.

A partir de agora, é esperado que a farmacêutica Roche realize ensaios maiores para testar o nível de redução dos sintomas dos pacientes que receberem a droga. Se tal teste for bem-sucedido, Sarah Tabrizi acredita que o medicamento pode ser usado em pessoas que tenham o gene da Huntington antes mesme que elas adoeçam, que possivelmente interromperá por completo a existência de qualquer sintoma. Esses paciente podem só precisar de uma injeção a cada três ou quatro meses — aspira Sarah. — Um dia, queremos ser capazes de prevenir a doença.

O Globo