A luta pela sobrevivência da menina com 'pele de réptil'

Foto/Reprodução: Nadia Nerea Blanco

A espanhola Nadia Nerea Blanco tem apenas 8 anos, mas já passou por muitas dificuldades: ela nasceu com uma película transparente cobrindo todo seu corpo, como a pele desprendida por um réptil

 

"Era como aqueles plásticos finos que embrulham alimentos para congelar", disse à BBC mundo Fernando Drake Blanco, pai da menina.

 

O susto dos pais foi tão grande quanto o dos médicos.

 

"Estavam tão perdidos como nós. Não sabiam o que era, nunca tinham visto nada assim", lembra Blanco.

 

Só depois de um ano meio de avaliações eles descobriram o que Nadia tinha: tricotiodistrofia, uma doença genética degenerativa considerada rara, cujos sintomas são, entre outros, o envelhecimento prematuro e a lentidão no desenvolvimento físico e mental.

 

Consequentemente, a menina tem dificuldades para andar, falar, sofre de catarata e outros problemas comuns em pessoas já de idade avançada.

 

"Metade de suas células são como as células (do corpo) de uma pessoa de 70 anos", afirmou Blanco.
 

Os pais e os médicos de Nadia afirmam que apenas 28 pacientes foram diagnosticados com esse problema no mundo todo, e o caso de Nadia é um dos mais raros entre eles.

 

"Em uma escala de um a dez, Nadia tem a doença no grau mais alto", afirmou o pai da menina.

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Única

Ana Patiño, diretora da Unidade de Genética Clínica da Clínica Universitária de Navarra, na Espanha, afirma que o caso de Nadia é realmente único.

 

"É o primeiro e único que já vi", disse.

 

No entanto, a médica afirma que, apesar da raridade do caso, a patologia está bem documentada. Ana foi a médica que diagnosticou a menina, fazendo o estudo genético que determinou que Nadia sofria de tricotiodistrofia.

 

"Tivemos sorte. O genoma humano está formado por mais de 20 mil genes e, apesar de a doença estar bem documentada e se saber bastante quais são os possíveis genes responsáveis por ela, a lista não é pequena", disse.

 

A equipe que realizou o estudo descobriu a alteração no primeiro gene investigado. Essa sorte fez com que a equipe e os pais da menina economizassem dinheiro, já que o estudo genético é "muito sofisticado e caro" e também leva tempo.

 

Tempo

A médica lembra que os pais não sabiam com quanto tempo poderiam contar, ou seja, qual seria a expectativa de vida da filha, já que os médicos calculam que uma criança com a doença viva entre cinco e dez anos.

 

O principal objetivo dos pais é aumentar o tempo de vida de Nadia.

 

"Porque ela não vai se curar. Quero vê-la crescer. Vê-la pela casa, já mais velha, com namorados. E, com certeza, não vou gostar de nenhum deles", disse o pai da menina.

 

Blanco e a mãe de Nadia, Marga Garau, estão dedicando a vida à filha e economizando o que podem para o tratamento.

 

"Vendemos tudo. Ficamos com um colchão na sala", disse Marga.

 

Com os US$ 870 mil (cerca de R$ 2,2 milhões) que conseguiram depois de vender seus pertences, continuaram percorrendo o mundo, buscando médicos que pudessem ajudar a aumentar o tempo e a qualidade de vida de Nadia - algo que eles tinham começado a fazer antes mesmo do diagnóstico.

 

BBC Mundo / Terra

Saúde libera recursos para prevenção e controle da dengue e da chikungunya

  Fernando Frazão/Agência Brasil: Recursos vão custear ações
de vigilância, prevenção e controle das duas doenças

Portaria do Ministério da Saúde publicada ontem (12) no Diário Oficial da União autoriza o repasse de R$ 150 milhões para ações de vigilância, prevenção e controle da dengue e da febre chikungunya

 

De acordo com o texto, a pasta levou em consideração fatores como a circulação simultânea de quatro sorotipos de dengue no país e a existência de um grande número de pessoas expostas previamente a infecções pelo vírus, aumentando o risco de epidemias com formas graves da doença e elevado número de mortes.

 

O ministério destacou a recente introdução da febre chikungunya no Brasil, com transmissão autóctone comprovada em alguns municípios e “risco iminente de expansão do vírus”, transmitido pelo Aedes aegypti e pelo Aedes albopictus, mesmos transmissores da dengue.

A assessoria do ministério esclareceu que toda a população brasileira está suscetível à doença. A portaria entrou em vigor ontem (12).

 

Agência Brasil

Plano de saúde terá que substituir serviço descredenciado por equivalente

Com a entrada em  vigor da Lei 13.003, a partir do próximo dia 22, as operadoras de planos de saúde terão que substituir um prestador de serviço descredenciado por outro equivalente e fazer essa comunicação aos consumidores com 30 dias de antecedência, no mínimo

 

Caso descumpram a lei, as operadoras estarão sujeitas à multa de R$ 30  mil pela não substituição do prestador de serviço descredenciado e de R$ 25 mil para cada demanda por não avisarem os usuários sobre a mudança do prestador.

 

A diretora  de Desenvolvimento Setorial da Agência Nacional de Saúde Suplementar  (ANS), Martha Oliveira, disse hoje (12) que a medida vale para os prestadores de serviços não hospitalares (clínicas, profissionais de saúde, laboratórios e serviços de diagnóstico por imagem), pois os serviços hospitalares já estavam cobertos por regra estabelecida pela Lei 9.656, de 1998.

 

Como critério de equivalência para a substituição dos prestadores de serviços será usado, em um primeiro momento, o Cadastro Nacional de Estabelecimentos de Saúde (CNES/MS), segundo Martha Oliveira. “Era preciso uma base, para ter algum nível de comparação. Para os profissionais que são pessoas física ou jurídica, mas que  atuem em consultório, é possível fazer uma comparação pelo seu ato profissional. Ou seja, trocar médico por médico, por exemplo. Mas onde não tem, que são as clínicas e ambulatórios cuja complexidade é maior, será usado o CNES  na classificação e no tipo de serviço, para trocar um prestador de serviço por outro.. Para termos a confirmação de que são a mesma coisa, usa-se o CNES”, informou a diretora da ANS.

 

A Lei 13.003, cuja regulamentação foi concluída pela ANS após seis meses de debates no setor,   em uma audiência pública e em quatro câmaras técnicas  promovidas pelo órgão, define novas regras para os contratos entre operadoras de planos de saúde e prestadores de serviços no país.  As resoluções sobre a aplicabilidade da lei foram publicadas hoje pela ANS.

 

A lei reforça que os contratos têm de ser feitos, obrigatoriamente,   por escrito e detalhados entre as partes. Se for constatada a inexistência de contrato por escrito, as operadoras estarão sujeitas também a multa no valor de R$ 35 mil. A lei foi sancionada em junho passado pela presidenta Dilma Rousseff. 

 

Entre as novas regras fixadas, destaque para a definição da periodicidade dos reajustes para os prestadores de serviços, que deverão ser anuais. Martha Oliveira ressaltou que se no contrato a forma de reajuste   prevista for a livre negociação e no período dos três primeiros meses estabelecido pela lei  as partes não chegarem a um acordo, “a lei diz que se estabelece, então, o índice da ANS para ser aplicado”.

 

A ANS poderá  adotar,   como referência, em casos específicos, o Índice Nacional de Preços ao Consumidor Amplo (IPCA), que mede a inflação oficial  no Brasil. Martha Oliveira disse também que,   no prazo de dois anos, a ANS começará a aplicar ao reajuste um fator de qualidade, que será elaborado em conjunto pela agência  com os conselhos de profissionais de saúde e entidades acreditadoras para clínicas e hospitais.

 

Será dado um prazo de 12 meses às operadoras de planos de saúde e aos prestadores que têm contratos em vigência para efetuar os ajustes contratuais necessários, conforme determina a lei.

 

Segundo  a ANS, existem atualmente 51 milhões de beneficiários de planos de assistência  médica no país e 21 milhões de usuários de planos exclusivamente odontológicos.

 

Agência Brasil

Nutrigenômica explica por que a mesma dieta funciona para uma pessoa e não para outra

Especialidade estuda como a alimentação pode interferir na atividade dos genes (e vice-versa)

 

Não adianta pedir para sua amiga repassar aquela dieta que a fez enxugar alguns quilos. Talvez o cardápio não sirva para você. Isso porque cada organismo, em uma singularidade imposta pelo DNA, responde de maneira diferente a determinados nutrientes.

Esse é o princípio da nutrigenômica, campo da ciência dos alimentos que, se antes era um futuro distante, agora começa a ganhar força ao indicar menus realmente personalizados, elaborados a partir do que o seu código genético mandar. Para especialistas da área, o que há de mais promissor nesta nova linha de estudos — para além do aspecto estético do emagrecimento — é a capacidade de aplicá-la na prevenção de doenças crônicas e metabólicas, como a diabetes, a obesidade e o câncer.

 

Via de mão dupla, a nutrigenômica é uma ponte entre a genética e a alimentação. Tanto que o que consumimos pode interferir na atividade dos genes quanto os genes podem indicar quais nutrientes você deve ingerir.

 

Cerca de 90% da população pode ser beneficiada com essa descoberta, cujos primórdios estão na década de 1980. A parcela que fica de fora é aquela que, devido a configurações genéticas, vai desenvolver doenças independentemente do que coma.

 

— Para a maioria, adaptar a dieta ao DNA pode ajudar a retardar o aparecimento de alguma enfermidade ou reduzir sua severidade — afirma o pesquisador americano da unidade de Nutrição e Saúde Metabólica do Instituto Nestlé de Ciências da Saúde, Jim Kaput.

 

É como se o pai da medicina ocidental, Hipócrates, tivesse deixado uma profecia ao clamar, mais de 2 mil anos atrás: “Deixe teu alimento ser teu remédio”. Com a nutrigenômica, os alimentos passam a ser receitados pelo nutricionista da mesma forma que os médicos prescrevem paracetamol para dor de cabeça. Uma realidade que só se tornou possível depois da conclusão do projeto Genoma Humano, em 2003. Duas pessoas completamente diferentes fisicamente, pasme, compartilham 99% do DNA.

 

Mas as diferenças, embora ínfimas, podem determinar, por exemplo, se há risco de desenvolver intolerância à lactose ou fenilcetonúria (mutação genética rara, que se apresenta em doença que afeta o sistema nervoso central). Caberá ao nutricionista, então, indicar alimentos não lácteos ou sem fenilalanina – proteína, que, quando em grande concentração (caso dos fenilcetonúricos), é tóxica.

 

— Se o mapa genético aponta algum defeito, a dieta será elaborada para minimizá-lo. A indústria dos alimentos está avançada. Está cada vez maior o acesso a produtos sem substâncias que podem ser nocivas a quem tem doenças como essas. A ideia da nutrigenômica, no fim das contas, é melhorar a qualidade de vida dessas pessoas — afirma a professora Cláudia Leães Dornelles, da Faculdade de Biociências da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS), doutora em Genética e Biologia Molecular.

 

Claro, há recomendações que são comuns a todos: sal ou açúcar em excesso são vilões para qualquer saúde. Mas de acordo com a nutricionista Sandra Soares Melo, responsável por uma das primeiras clínicas de nutrigenética do Brasil, com sede em Florianópolis, existe uma tendência em padronizar dietas levando em conta apenas o número de calorias.

 

— Se você e um amigo fizerem a mesma dieta, ele pode perder peso, e você não. Isso de forma alguma significa fracasso. Seus genes podem estar necessitando de nutrientes de uma forma diferente. Há pessoas que precisam de mais gordura. Outras, menos — exemplifica Sandra, também professora da Universidade do Vale do Itajaí (Univali), doutora em Ciência dos Alimentos pela Universidade de São Paulo (USP).

 

Como funciona na prática

Embora ainda pouco difundida, a nutrigenômica já encontra espaço em consultórios nutricionais. A clínica de Sandra se tornou possível graças ao incentivo do poder público, que condecorou a Nutrigene com o Prêmio Sinapse da Inovação – um programa da Fundação de Apoio à Pesquisa Científica e Tecnológica de Santa Catarina (Fapesc) e da Financiadora de Estudos e Projetos do Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação (Finep).

 

A dieta não é prescrita na primeira consulta. De acordo com a nutricionista, o ponto inicial é uma espécie de entrevista de 1h30min em que ela analisa hábitos alimentares, estilo de vida e histórico familiar do paciente. A partir disso, ela solicita exames genéticos com foco nas doenças às quais ele tem predisposição.

 

O aconselhamento dietético personalizado permite que as pessoas façam escolhas melhores em relação à comida, mas a nutrigenômica ainda não conseguiu mudar completamente a forma como elas consomem os alimentos hoje em dia. O americano Jim Kaput, do Instituto Nestlé, afirma esperar que alguns, mesmo com uma dieta sob medida em mãos, não queiram saber o que devem comer para se manterem saudáveis.

 

— É só lembrar que ainda existem fumantes — compara o pesquisador.

 

Na outra ponta do espectro, está quem vai seguir o cardápio à risca. A maioria, no entanto, corresponde ao meio-termo: a alimentação será guiada pela nutrigenômica, mas sem radicalizar:

 

— Claro que as pessoas ainda vão querer comer o que der vontade em eventos sociais, nem que seja só para matar um desejo.

 

A nutrigenômica também pode ser direcionada à estética. Malhar muito e perder pouco peso pode indicar um catabolismo mais lento, ou seja, como diz Sandra, “genes mais preguiçosos”. Condições como compulsão alimentar e celulite também são possíveis de mapear no emaranhado do DNA humano.

 

Zero Hora

Nutrigenômica indica os alimentos que "desligam" doenças

Stock Photos

Informações do DNA permitem elaborar a dieta mais adequada para cada pessoa

 

O DNA pode ser extraído de duas formas, segundo a nutricionista Sandra Soares Melo, da Nutrigene: a partir de uma amostra de sangue ou de um esfregão bucal (mucosa da boca, retirada com um cotonete). O mapeamento permite denunciar tendência à obesidade, intolerância à lactose, doença celíaca, câncer, além de problemas cardiovasculares como infarto, derrame, AVC e trombose.

 

Sandra dá um exemplo: se no diagnóstico genético a enzima Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR) apresentar mutação genética, significa que o paciente acumula homocisteína no organismo – na linguagem científica, um "marcador" de risco para diabetes tipo 2. Virá, então, a receita: uma dieta rica em verduras escuras e cereais integrais, alimentos ricos em ácido fólico, vitamina capaz de evitar a doença.

 

— Pessoas normais devem consumir 400 microgramas diários de ácido fólico. Quem apresenta a mutação deve ingerir pelo menos 1.000. É uma diferença bem grande — diz a professora.

 

Os 187 indivíduos que ela suplementou com a vitamina normalizaram a concentração de homocisteína depois de três meses, segundo estudo apresentado e premiado em um congresso da Sociedade Brasileira de Alimentação e Nutrição.

 

— O ácido fólico entra no DNA da célula e corrige a mutação. É um exemplo de alimento que funciona como interruptor: liga a saúde e desliga a doença.

 

Se você quiser saber quais doenças podem ser desligadas do seu DNA, procure um nutricionista especializado ou um nutrólogo. Ele solicitará os testes genéticos, que você pode realizar em pelo menos três laboratórios disponíveis na Capital.

 

Ainda em processo de popularização

Porque é cara, a nutrigenômica ainda é uma opção para poucos. Embora os profissionais cobrem o preço normal pela consulta (R$ 93,20, de acordo com a Tabela de Honorários Nutricionistas da Federação Nacional dos Nutricionistas), o serviço encarece com os testes genéticos — se o plano de saúde não cobrir, você pode ter que desembolsar R$ 300 por exame.

 

Porém, é um cenário que tem tudo para mudar, frente à multiplicação de laboratórios que oferecem o serviço. Hoje, conforme Sandra, um mapeamento genético para 10 doenças sai por R$ 2 mil. Em 2009, por exemplo, esse valor só permitiria a detecção de quatro mutações — o valor era de R$ 500 por exame.

 

— Os custos de DNA estão constantemente sendo reduzidos. Na verdade, a maioria das pessoas, no futuro, poderá ter seu genoma sequenciado por completo. É uma realidade cada vez mais próxima — aponta Jim Kaput.

 

Doenças que podem ser mapeadas:

 

— Obesidade

— Intolerância à lactose

— Fenilcetonúria

— Doença celíaca

— Diabetes

— Derrame

— AVC

— Trombose

— Câncer

Zero Hora