A luta pela sobrevivência da menina com 'pele de réptil'

Foto/Reprodução: Nadia Nerea Blanco

A espanhola Nadia Nerea Blanco tem apenas 8 anos, mas já passou por muitas dificuldades: ela nasceu com uma película transparente cobrindo todo seu corpo, como a pele desprendida por um réptil

 

"Era como aqueles plásticos finos que embrulham alimentos para congelar", disse à BBC mundo Fernando Drake Blanco, pai da menina.

 

O susto dos pais foi tão grande quanto o dos médicos.

 

"Estavam tão perdidos como nós. Não sabiam o que era, nunca tinham visto nada assim", lembra Blanco.

 

Só depois de um ano meio de avaliações eles descobriram o que Nadia tinha: tricotiodistrofia, uma doença genética degenerativa considerada rara, cujos sintomas são, entre outros, o envelhecimento prematuro e a lentidão no desenvolvimento físico e mental.

 

Consequentemente, a menina tem dificuldades para andar, falar, sofre de catarata e outros problemas comuns em pessoas já de idade avançada.

 

"Metade de suas células são como as células (do corpo) de uma pessoa de 70 anos", afirmou Blanco.
 

Os pais e os médicos de Nadia afirmam que apenas 28 pacientes foram diagnosticados com esse problema no mundo todo, e o caso de Nadia é um dos mais raros entre eles.

 

"Em uma escala de um a dez, Nadia tem a doença no grau mais alto", afirmou o pai da menina.

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Única

Ana Patiño, diretora da Unidade de Genética Clínica da Clínica Universitária de Navarra, na Espanha, afirma que o caso de Nadia é realmente único.

 

"É o primeiro e único que já vi", disse.

 

No entanto, a médica afirma que, apesar da raridade do caso, a patologia está bem documentada. Ana foi a médica que diagnosticou a menina, fazendo o estudo genético que determinou que Nadia sofria de tricotiodistrofia.

 

"Tivemos sorte. O genoma humano está formado por mais de 20 mil genes e, apesar de a doença estar bem documentada e se saber bastante quais são os possíveis genes responsáveis por ela, a lista não é pequena", disse.

 

A equipe que realizou o estudo descobriu a alteração no primeiro gene investigado. Essa sorte fez com que a equipe e os pais da menina economizassem dinheiro, já que o estudo genético é "muito sofisticado e caro" e também leva tempo.

 

Tempo

A médica lembra que os pais não sabiam com quanto tempo poderiam contar, ou seja, qual seria a expectativa de vida da filha, já que os médicos calculam que uma criança com a doença viva entre cinco e dez anos.

 

O principal objetivo dos pais é aumentar o tempo de vida de Nadia.

 

"Porque ela não vai se curar. Quero vê-la crescer. Vê-la pela casa, já mais velha, com namorados. E, com certeza, não vou gostar de nenhum deles", disse o pai da menina.

 

Blanco e a mãe de Nadia, Marga Garau, estão dedicando a vida à filha e economizando o que podem para o tratamento.

 

"Vendemos tudo. Ficamos com um colchão na sala", disse Marga.

 

Com os US$ 870 mil (cerca de R$ 2,2 milhões) que conseguiram depois de vender seus pertences, continuaram percorrendo o mundo, buscando médicos que pudessem ajudar a aumentar o tempo e a qualidade de vida de Nadia - algo que eles tinham começado a fazer antes mesmo do diagnóstico.

 

BBC Mundo / Terra