Mutação genética causa puberdade precoce

Um estudo da Faculdade de Medicina da USP, em colaboração com a Universidade Harvard, mostra que uma mutação herdada do pai está na origem de parte dos casos de puberdade precoce.
 

Tumores e malformações podem levar ao problema -que atinge as meninas antes dos oito anos e meninos antes dos nove-, mas para a maioria dos afetados não há uma causa definida.
 

Sabe-se, porém, que a obesidade e outros fatores ambientais, como adoção, aumentam o risco de o transtorno aparecer. Pessoas com esse problema têm mais risco de ficar com baixa estatura, obesidade, diabetes e câncer.
 

	Alex Argozino/Editoria de Arte/Folhapress

No estudo, os pesquisadores sequenciaram o genoma de 40 membros de 15 famílias (12 do Brasil, duas dos EUA e duas da Bélgica) -32 deles tinham puberdade precoce. A média da idade do início da puberdade nesse grupo foi aos seis anos, mas chegou a quatro anos.
 

Todos receberam avaliação clínica na USP. O material genético foi enviado para análise nos EUA.

 

Cinco das 15 famílias (num total de 15 pessoas) tinham mutações no gene MKRN3, que produz uma proteína que inibe a secreção hormonal na infância. Quando há o defeito, a inibição não acontece e a puberdade é antecipada.

 

"É um avanço porque agora poderemos definir um subgrupo de casos com causa genética. É algo que pode passar a ser oferecido como diagnóstico", diz Ana Claudia Latrônico, professora de endocrinologia e metabologia da USP e coordenadora da pesquisa, ao lado da médica Ursula Kaiser, de Harvard.

 

O trabalho, publicado no "New England Journal of Medicine", será apresentado no Encontro Anual da Sociedade Americana de Endocrinologia em San Francisco (EUA), no dia 17.

A parceria com Harvard foi proposta pela autora principal do artigo, Ana Paula Abreu, que estudou na USP e faz pós-doutorado nos EUA.
 

"Com a nossa experiência no ambulatório de distúrbios puberais do HC, começamos a ter interesse em pesquisar fatores genéticos porque 90% das crianças com puberdade precoce não têm uma causa bem reconhecida", diz.
 

Herdado do pai

Para Latrônico, um dos achados mais interessantes do estudo é o fato de o defeito ter sido transmitido pelo pai em todos os que tinham a mutação.

 

Isso não significa que os pais "transmissores" necessariamente tinham a puberdade precoce -só se também receberam a mutação do pai.
 

"Acredito que isso possa mudar até a investigação da causa, porque em geral é a mãe que vai na consulta e o histórico do pai e da família paterna ficam indisponíveis."
 

Ela diz ainda que os resultados poderão levar à identificação do risco para o desenvolvimento de puberdade precoce nos filhos de quem teve o problema.
 

"Os pacientes podem sentir muita vergonha, o impacto social e psicológico é grande. Uma família ciente do risco pode ficar preparada para dar apoio à criança e começar o tratamento [para atrasar a puberdade] mais cedo."
 

Latrônico afirma que o próximo desafio é entender melhor o papel do gene.
 

Outra etapa da pesquisa, já em andamento, avalia mais de 200 crianças brasileiras com puberdade precoce atendidas na HC e na USP de Ribeirão Preto. "Já estamos identificando defeitos nessas crianças que aparentemente não tinham história familiar, mas têm alterações no gene."

 

Fonte Folhaonline