Durante alguns anos, caso uma mulher quisesse saber, durante a gestação, se seu bebê nasceria sem nenhuma anomalia cromossômica, uma das alternativas seria fazer um exame como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial. Esses exames são feitos entre o 10º e o 22º meses de gravidez e envolvem a introdução de uma agulha no útero e a retirada de fragmentos da placenta ou do líquido da bolsa d'água para análise. É então feita uma avaliação dos cromossomos do bebê, cujo número normal é 46, mas, em casos de anormalidades, como a síndrome de Down, seriam encontrados 47 cromossomos nas células estudadas. A síndrome de Down é a anomalia cromossômica mais frequente, afetando cerca de 1 a cada 600 bebês.
Apesar de todos os avanços na medicina fetal na última década, tais exames ainda envolvem alguns riscos, já que são exames invasivos. O risco de complicação pelos procedimentos ocorre de 1 a 3 mulheres em cada 200 submetidas à punção e pode ser desde uma infecção até a perda do bebê. “Esse tipo de análise só é indicado quando o risco para algum problema for maior do que o risco do procedimento. Para evitar expor as futuras mamães ao perigo, foram desenvolvidos exames chamados não invasivos, que avaliam estatisticamente as chances de o bebê ter alguma anomalia cromossômica”, explica o médico geneticista Dr. Gustavo Guida, do Sérgio Franco Medicina Diagnóstica.
A seguir, Gustavo Guida cita e explica as duas modalidades básicas disponíveis para as mamães:
Rastreamento biofísico: esse exame ultrassonográfico é realizado entre a 11ª e a 13ª semanas de gestação. Nele é feita uma medida da região da nuca do feto. Através de tal medição serão detectados quase 70% dos fetos com anomalia cromossômica e 50% dos fetos com síndrome de Down. Durante o mesmo exame podem também ser avaliados o ducto venoso e o osso nasal, marcadores biofísicos adicionais que, quando dentro da normalidade, diminuem ainda mais a probabilidade de anomalia cromossômica.
Rastreamento bioquímico: exame no qual são dosadas, nas amostras de sangue da gestante, colhidas entre a 15ª e a 19ª semanas de gestação, três substâncias: a alfafetoproteína, a gonadotrofina coriônica e o estriol livre. Por meio desse exame é possível detectar cerca de 60% a 70% dos fetos com anomalia cromossômica. Quando colhido entre a 16ª e a 18ª semanas, também é possível avaliar os riscos para algumas malformações (defeitos do tubo neural e de parede abdominal).
Além desses exames, alguns outros marcadores indiretos para as anomalias cromossômicas também têm sido utilizados, em especial algumas medidas ultrassonográficas, como a prega cutânea occipital (PCO) e o ângulo ilíaco, que podem ser medidos durante a realização da ultrassonografia morfológica, entre a 20ª e a 22ª semanas. “O exame morfológico do feto é de extrema importância na rotina obstétrica atual, uma vez que avalia com precisão a anatomia fetal e é o método de escolha para o diagnóstico de diversas malformações”, complementa o especialista.
Vale ressaltar que esses exames de rastreamento fazem parte da rotina pré-natal e são, sobretudo, indicados para gestantes jovens e sem histórico de anomalia cromossômica (para o grupo de maior risco, o exame invasivo é justificado). Os resultados refletem probabilidades (maior ou menor) de um feto estar sendo gerado com anomalia cromossômica; um exame alterado, apesar de indicar investigação adicional, na maioria das vezes, apenas confirma a normalidade do bebê.
Os exames de rastreamento já foram aplicados em centenas de milhares de gestantes em todo o mundo e vêm mostrando excelentes resultados. É uma maneira de prevenir punções e complicações desnecessárias, detectar, no imenso grupo de gestantes de “baixo risco”, que não fariam nenhum exame específico da parte genética, aquelas que estariam correndo risco de gerar um bebê com anomalia cromossômica. “Os métodos são simples, seguros e têm causado grande impacto em todo o mundo na prevenção do retardo mental e das malformações congênitas ligadas às anomalias cromossômicas”, finaliza o médico.
Juliana Xavier
Assessoria de Imprensa
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