Eles traçaram a sequência genética de dois irmãos gêmeos e chegaram ao causador do transtorno nas crianças
Uma equipe de pesquisadores que traçou a sequência genética de dois irmãos gêmeos afetados pela paralisia cerebral identificou o gene causador do transtorno nas crianças, informou nesta quarta-feira (15) a revista "Science Translational Medicine".
Quando Noah e Alexis Beery tinham dois anos de idade foram diagnosticados com paralisia cerebral e seus pais descobriram a razão para os problemas sofridos pelo menino e pela menina desde o nascimento.
busca por uma resposta contou com a determinação da mãe e a tecnologia avançada na identificação de sequência genética do Centro Baylor de Sequenciamento do Genoma Humano, além dos esforços de outros médicos e pesquisadores em várias partes do país.
Os especialistas do Colégio Baylor de Medicina, em Houston, e outros da Universidade de Michigan e de San Diego, nos Estados Unidos, explicam como a sequência do genoma completo das crianças, junto com a do irmão mais velho e a de seus pais, permitiu encontrar o gene causador da paralisia cerebral. A descoberta permitiu oferecer aos irmãos um tratamento efetivo que ameniza os sintomas da doença.
A paralisia cerebral, um transtorno permanente e não progressivo que afeta à psicomotricidade do paciente e limita a atividade da pessoa, é atribuída a problemas no desenvolvimento cerebral do feto. A doença não tem cura conhecida.
A incidência do transtorno em países desenvolvidos é de aproximadamente 2 a 2,5 em cada mil nascimentos e não diminuiu nas últimas seis décadas apesar dos avanços médicos como a monitoração dos sinais vitais dos fetos.
O Centro Baylor foi pioneiro no traçado completo da sequência genética de indivíduos desde que o prêmio Nobel James Watson apresentou seu mapa genético total em 2007.
"Quando o Centro Baylor traçou a sequência de todo o genoma de Watson, demonstrou o que podia fazer", disse James Lupski, subdiretor de genética molecular e humana do instituto.
Lupski foi um dos médicos consultados no caso dos irmãos Beery no Hospital de Crianças do Texas e dá todo o crédito à mãe, Retta, por sua persistência no cuidado das crianças e sua "determinação absoluta em encontrar uma resposta", acrescenta.
Quando os gêmeos tinham quatro anos de idade e todos os tratamentos frequentes apresentavam resultados efêmeros, Retta falou sobre a sequência genética com seu marido, Joe, chefe de informação de uma empresa que aplica novos métodos e fabrica equipamentos de pesquisa para sequenciamento genético.
Com a colaboração do Centro Baylor, iniciaram a busca pelo gene mutado que causava os problemas dos gêmeos e conseguiram determinar que as crianças herdaram duas cópias mutadas - uma da mãe e uma do pai - do gene SPR.
A mutação do SPR transtornou a senda celular responsável não só pela produção de dopamina, mas também de outros dois neurotransmissores: a serotonina e a noradrenalina, indicou o artigo.
Os dois neurotransmissores operam na sinapse, ponto de contato no qual um neurônio passa sinais elétricos e químicos para outro. Para suprir a deficiência de dopamina e serotonina, os médicos recomendaram uma dose pequena de um suplemento chamado 5-HTP a seus outros remédios.
"Um mês depois do início do novo tratamento, a respiração de Alexis melhorou notavelmente", comentou Reeta, acrescentando que a menina voltou a correr.
Noah também se beneficiou e sua mãe afirmou que o menino consegue escrever melhor e está mais concentrado na escola.
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