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| Foto: © Novartis AG A miopia é a doença ocular mais comum em humanos no mundo |
Equipe de pesquisadores da Duke Medicine, nos EUA, identificou mutações genéticas associadas ao desenvolvimento de miopia.
A pesquisa sugere que alterações em um gene que ajuda a regular os níveis de cobre e de oxigênio no tecido ocular estão associadas a uma forma grave de miopia.
A miopia é a doença ocular mais comum em humanos no mundo. Ela ocorre quando a córnea tem muita curvatura, o que impede a luz que entra no olho de focar corretamente.
Miopia de alto grau, uma forma mais grave da condição, afeta até 2% dos norte-americanos e é especialmente comum em populações asiáticas. Os indivíduos com miopia de alto grau têm um risco aumentado para outros problemas oculares graves, incluindo descolamento de retina, catarata e glaucoma.
Estudos sugerem que a miopia é causada por uma combinação de fatores ambientais, tais como grandes quantidades de leitura, e genéticos. A miopia ocorre em famílias, mas pouco se sabe sobre os fatores genéticos que a causam.
"Esta é a primeira vez que uma mutação genética autossômica para miopia de alto grau dominante não sindrômica na raça branca foi descoberta", afirma a autora sênior Terri Young.
Young e seus colegas tentaram identificar fatores genéticos estudando famílias com miopia de alto grau. Eles realizaram sequenciamento do genoma em quatro parentes de uma família americana de 11 membros de descendência europeia.
Analisando o DNA extraído do sangue e da saliva, os investigadores identificaram mutações no gene SCO2 em comum entre os membros da família com miopia de alto grau, mas ausentes nos membros da família sem a condição.
Eles confirmaram quatro mutações no gene SCO2 em um adicional de 140 pessoas com miopia de alto grau.
Uma vez que os investigadores identificaram as mutações em amostras de DNA, eles se voltaram para o tecido ocular humano e verificaram que o gene SCO2 foi expresso em áreas do olho ligadas à miopia.
Em experimentos realizados com ratos com miopia em um olho, eles descobriram que a expressão do gene SCO2 diminuiu nos olhos míopes, sugerindo que SCO2 pode desempenhar um papel no desenvolvimento da condição ocular.
No corpo, o gene SCO2 ajuda a metabolizar o cobre, elemento importante para a regulação dos níveis de oxigênio no tecido ocular. Aumento do estresse provocado pelo excesso de oxigênio pode alterar o desenvolvimento e a função do olho.
"Nossos resultados sugerem que a deficiência de cobre pode predispor as pessoas a desenvolver miopia. Embora isto não tenha sido diretamente testado neste estudo, é possível que as nossas dietas, que são deficientes em certo número de vitaminas e minerais, desempenhem um papel na condição, e algo tão simples quanto tomar um suplemento de cobre pode ajudar a impedir o desenvolvimento da miopia", concluem os autores.
Fonte isaude.net
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