As doenças raras que deixaram de ser um mistério graças a projeto que desvenda genomas

Ela tem lesões nos olhos e nos rins além de problemas de fala, mas os médicos não conseguiam explicar qual seria a causa de todos estes problemas

Mas graças ao Projeto 100 mil Genomas, do governo britânico, foi possível identificar a misteriosa doença que afetava Georgia – era causada por uma anomalia específica em um gene.

Os pais de Georgia, Amanda e Matt Walburn-Green, afirmam que o dia em que finalmente receberam um diagnóstico foi o mais importante de suas vidas.

Os dois contaram à BBC que, quando a criança nasceu, tiveram apenas 20 minutos para “abraçá-la sem preocupações” antes que seu mundo “se transformasse de totalmente feliz para totalmente terrível”.

Inicialmente os médicos pensaram que Georgia tinha água no cérebro, por causa do tamanho de sua cabeça. Os médicos liberaram a criança provisoriamente, mas sabiam que algo não estava certo e não conseguiam identificar o que era. Este foi o começo de mais de quatro anos de incertezas para a família.

“Foi muito difícil. Aceitei que ela estava doente. Você vai ao hospital e, ainda que possa ser horrível, sabe o que está passando e enfrenta. Nós não sabíamos se ela ia andar ou falar ou se teria uma expectativa de vida normal”, disse Amanda.

“Foi uma montanha-russa não saber o que vai acontecer depois, pois você está nesta jornada ao desconhecido e lentamente vai encontrando os problemas.”

Outro filho

Os pais de Georgia afirmam que ela é uma criança feliz de quatro anos de idade, sociável, que ama os animais e que tem o dom de “conquistar as pessoas”. Mas ela não cresceu tão rápido como as outras crianças, tinha nódulos nos olhos que afetavam sua visão e seus rins não funcionam de forma adequada.

“E não sabemos se ela será capaz de falar. Ela nos entende e tenta desesperadamente (se comunicar), mas não consegue fazer os sons que quer”, acrescentou a mãe de Georgia. Os médicos suspeitavam que os problemas de Georgia eram causados por erros em seu DNA. Por isso, Amanda e Matt Walburn-Green não queriam arriscar e ter outro filho que poderia nascer com o mesmo problema.

Projeto

O Projeto 100 mil Genomas – criado pelo governo da Grã-Bretanha – visa entender a genética do câncer e de doenças raras como a que afeta Georgia.

Os cientistas do Hospital Infantil Great Ormond Street realizaram o trabalho colossal de identificar a diferença entre todos os três bilhões de pares de bases do DNA de cada membro da família Walburn-Green – Georgia, Amanda e Matt -, para descobrir o que havia de errado.

Pouco antes do Natal os médicos disseram à família que tinham identificado uma anomalia em um gene chamado de KDM5b. Apesar de esta descoberta não mudar o tratamento de Georgia, ela oferece esperanças da criação de uma terapia no futuro.

E também significa uma outra boa notícia para a família Walburn-Green: a mutação de Georgia apareceu de forma espontânea, não foi herdada dos pais e, por isso, eles poderão ter outro filho.

Novos tratamentos

Outras crianças estão se beneficiando do Projeto 100 mil Genomas, como é o caso de Jessica. Como Georgia, Jessica foi submetida a vários exames, mas ninguém descobria qual era o problema da menina – que, entre outras sintomas, sofria de ataques epiléticos.

Ao analisar o DNA de Jessica e de seus pais, os médicos descobriram um erro, que causava a Síndrome de Deficiência de GLUT1.

A menina não consegue transportar açúcar para as células cerebrais, o que as deixa sem energia.

Uma dieta rica em gorduras deve dar ao cérebro de Jessica uma fonte alternativa de energia diminuindo a necessidade dos medicamentos para epilepsia.

“É realmente emocionante ver os resultados aparecendo e a diferença que podem fazer para estas famílias”, disse a professora Lyn Chitty, que lidera o projeto no Hospital Great Ormond Street.

“Isto aumenta a confiança no projeto e mostra que a aplicação do sequenciamento de genoma pode cumprir com a promessa de mudar a forma de diagnosticar e tratar de pacientes no futuro”, acrescentou.

E o projeto não se restringe apenas a crianças. Em fevereiro de 2015, foram diagnosticados os primeiros adultos também.

BBC Brasil