Pesquisadores da Dinamarca descobriram mutação genética que pode gerar doença cardíaca grave ou morte súbita cardíaca em adultos e crianças com organismos saudáveis. A pesquisa pode ajudar a explicar casos de jovens atletas que caem mortos durante eventos esportivos.
Liderada por Anders Borglum, a pesquisa analisou uma família na Suécia que sofria de problemas cardíacos, com dois meninos saudáveis com idades entre 13 e 15 que sofreram de morte súbita cardíaca durante atividades esportivas.
Os médicos estavam corretos que os problemas cardíacos tinham que ser hereditários. Porém a família não tinha a mutação genética conhecida por causar problemas cardíacos. Dessa forma, foi dado início a um trabalho em parceria com cientistas da Dinamarca para descobrir o que estava por trás da condição cardíaca.
O pesquisador Mette Nyegaard, da Universidade de Aarhus, aponta explica o estudo. ”recebemos amostras de sangue de um número de membros da família sueca, e, em seguida, começamos a digitalizar seu genoma inteiro. Foi uma tarefa árdua, mas, finalmente, conseguimos detectar uma mutação genética particular, que todos os membros da família tinham em comum”.
A mutação foi localizada no calmodulina, gene que atua na produção de uma proteína crítica do corpo. Os cientistas tinham conhecimento de determinados genes que podem causar morte súbita cardíaca, mas calmodulina nao era um deles.
Os pesquisadores estão estudando a prevalência da mutação do gene recém-descoberto. Eles examinam amostras de sangue de grandes grupos de pacientes com problemas de coração com causas desconhecidas.
Seres humanos carregam três tipos distintos de genes calmodulina, mas os cientistas só descobriram mutações em um deles que é a calmodulina 1.
A equipe da pesquisa realizou uma série de experimentos para descobrir como as proteínas mutantes calomodulin se comportam. Os genes mutantes dela foram colocados em bactérias que desenvolveram os mesmos genes anormais que causam os problemas cardíacos que a família Sueca tinha. A proteína defeituosa calomodulin formada pelas bactérias não conseguiu se ligar ao cálcio da mesma forma como as proteínas normais.
Segundo os autores, a descoberta pode ajudar a prevenir mortes por meio da detecção deste gene defeituoso, antes que venha a ocorrer algum acidente. As pessoas que carregam a mutação poderiam ser melhor equipadas com um marca-passo, se o seu coração de repente parasse de bater. Os cientistas pretendem continuar a sua investigação para revelar especificamente quais são os mecanismos moleculares afetados por mutações no gene calmodulina.
Fonte Corposaun
A mutação foi localizada no calmodulina, gene que atua na produção de uma proteína crítica do corpo. Os cientistas tinham conhecimento de determinados genes que podem causar morte súbita cardíaca, mas calmodulina nao era um deles.
Os pesquisadores estão estudando a prevalência da mutação do gene recém-descoberto. Eles examinam amostras de sangue de grandes grupos de pacientes com problemas de coração com causas desconhecidas.
Seres humanos carregam três tipos distintos de genes calmodulina, mas os cientistas só descobriram mutações em um deles que é a calmodulina 1.
A equipe da pesquisa realizou uma série de experimentos para descobrir como as proteínas mutantes calomodulin se comportam. Os genes mutantes dela foram colocados em bactérias que desenvolveram os mesmos genes anormais que causam os problemas cardíacos que a família Sueca tinha. A proteína defeituosa calomodulin formada pelas bactérias não conseguiu se ligar ao cálcio da mesma forma como as proteínas normais.
Segundo os autores, a descoberta pode ajudar a prevenir mortes por meio da detecção deste gene defeituoso, antes que venha a ocorrer algum acidente. As pessoas que carregam a mutação poderiam ser melhor equipadas com um marca-passo, se o seu coração de repente parasse de bater. Os cientistas pretendem continuar a sua investigação para revelar especificamente quais são os mecanismos moleculares afetados por mutações no gene calmodulina.
Fonte Corposaun
Nenhum comentário:
Postar um comentário