Rato mutante abre portas para tratamento de defeito de nascença comum em homens

Foto: Morenus/UConn Photo
Andrew Pask, líder da pesquisa

Análise genética dos animais revelou mutação em um gene que codifica um RNA essencial para o fechamento normal da uretra

 

Cientistas da University of Connecticut, nos EUA, descobriram uma raça de camundongos mutantes que produzem filhotes machos com um defeito de nascença conhecido como deslocamento da abertura da uretra no pênis ou hipospádia.

 

Analisando os genes dos animais, a equipe descobriu uma mutação em um gene que codifica um RNA essencial para o fechamento normal da uretra. A descoberta abre portas para o tratamento desse defeito de nascença em humanos.

 

De acordo com os pesquisadores, este é o defeito de nascença mais comum humano a atingir bebês do sexo masculino e requer intervenção cirúrgica.

 

Existem outros ratos com defeitos no desenvolvimento genital, mas esse modelo de rato mutante tem características novas. "O que é único sobre o nosso camundongo é que sua mutação afeta somente fechamento uretral, o restante das características do animal são completamente normais. Este é um fenótipo muito mais discreto. Isso significa que o pesquisador pode se concentrar diretamente sobre a causa da hipospadia", afirma o pesquisador Andrew Pask.

 

Os estudos de Pask indicam que o RNA interage com uma proteína efrina. Proteínas efrinas são importantes em muitas vias de desenvolvimento fetal, incluindo aquelas que envolvem o fechamento dos tecidos, tais como a uretra e o palato oral.

 

O DNA que codifica este RNA está rodeado por locais que controlam a produção de RNAs que respondem ao hormonas sexuais estrogênio e androgênio. Isto sugere que a produção deste RNA é um passo importante no controle hormonal do desenvolvimento genital.

 

Produtos químicos que imitam os hormônios sexuais podem afetar a produção deste RNA essencial. Isso pode explicar por que a incidência de hipospádia aumentou recentemente em países desenvolvidos. A exposição da mãe a tais substâncias químicas pode afetar o desenvolvimento do feto do sexo masculino nas duas semanas críticas para o processo de fechamento da uretra.

 

Segundo os pesquisadores, a raça do rato é uma ferramenta única para revelar os genes envolvidos na via de desenvolvimento uretral. "Estamos esperando que possamos usá-la como uma ferramenta para descobrir como estes genes trabalham e como eles estão respondendo ao estrogênio", conclui Pask.

 

Fonte isaude.net