Cientistas procuram portadores do gene do 'gigante da Irlanda do Norte'

Esqueleto de Charles Byrne é exibido no Royal
College of Surgeons em Londres

Equipe quer identificar pessoas que carregam mutação que levou um irlandês, no século 18, a alcançar 2,28 metros

 

Cientistas britânicos estão tentando descobrir se a mutação genética que levou um irlandês, no século 18, a medir 2,28 m, é comum entre habitantes da região onde ele viveu.

 

O geneticista Patrick Morrison, da Queens's University, em Belfast, está convidando famílias cujos ancestrais viveram nos condados de Tyrone e Londonderry a participar de testes genéticos.

 

Morrison e sua equipe querem identificar portadores do gene AIP. No século 18, este gene levou o paciente Charles Byrne, nascido perto de Cookstown, no condado de Tyrone, a ganhar o apelido de 'gigante irlandês'.

 

O geneticista explicou que, em sua maioria, pessoas que possuem o gene não sabem disso e não enfrentam qualquer problema.

 

Médicos da University of London, em Londres, também estão participando do estudo.

 

Gene oculto

Análises genéticas detalhadas conseguiram determinar que Byrne e pacientes hoje vivos, que também carregam esse gene, possuem um ancestral em comum. As investigações também concluíram que a mutação genética surgiu cerca de 1.500 anos atrás.

 

Acredita-se que ela seja particularmente comum no sul do condado de Londonderry e no leste do condado de Tyrone.

 

A maior parte da população que possui o gene não tem problemas de saúde associados a ele. Em alguns indivíduos, no entanto, o gene AIP pode provocar o crescimento excessivo da glândula pituitária, levando ao crescimento excessivo dos músculos, cartilagens e ossos.

 

Esse crescimento demasiado, por sua vez, pode levar a outras complicações de saúde, como a perda da visão lateral e perturbações hormonais.

 

Os especialistas calculam que mais de dois terços dos que possuem a mutação não desenvolvem essas complicações e, portanto, não têm ideia de que são portadores do gene.

 

Morrison disse que pretende visitar a área para fazer os testes em laboratórios móveis. O objetivo é que portadores e suas famílias possam ter acesso a testes e tratamento caso seja necessário, evitando problemas de saúde futuros.

 

O gene AIP foi identificado pela primeira vez em 2011, em pacientes naturais das regiões onde serão feitos os testes. Estes pacientes sofrem de uma síndrome chamada gigantismo, associada ao gene AIP.

 

— As pessoas que têm esse gene podem não ser necessariamente altas, mas podem ter outras complicações de saúde associadas a esse gene.

 

Os testes são simples, envolvem apenas a coleta de uma amostra de saliva, o que é feito em dez minutos.

 

Marta Korbonits, endocrinóloga da London School of Medicine, disse:

 

— Sabemos que dois terços dos que possuem a mutação não desenvolveram complicações e portanto não têm ideia de que são portadores. Por isso é importante estudar a população local na área geográfica de onde vêm muitos dos pacientes.

 

Testar a população dessas áreas ajudará os pesquisadores a saber quão presente está essa mutação em seu DNA.

 

Fonte R7