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quarta-feira, 20 de janeiro de 2016

Síndrome de Riley-Day: o que é e como afeta o organismo

Doença hereditária que afeta o sistema nervoso, a síndrome de Riley-Day, também conhecida como disautonomia familiar, afeta as células nervosas que se destinam a controlar certas sensações, como dor, calor e percepção de gosto

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Foto: Shutterstock - A Síndrome de Riley-Day pode causar insensibilidade à dor

De origem genética, ela também pode causar problemas em outras funções corporais importantes, como é o caso da sudorese, da deglutição e da pressão arterial. Descrita pela primeira vez em 1949, foi inicialmente classificada como uma doença fatal, com expectativa média de vida que ficava em torno dos cinco anos.

Um dado curioso é que a condição ocorre com maior frequência em pessoas de ascendência judaica da Europa Oriental, mas é extremamente rara na população em geral, o que ainda permite que existam várias lacunas sobre a síndrome.

Sintomas da Síndrome de Riley-Day
A doença não tem cura e o tratamento é feito somente de forma paliativa. Já os sintomas aparecem desde o nascimento e tendem a piorar com o passar do tempo. Embora bastante característicos, eles também podem variar de uma pessoa para outra.

Os principais são as crises de apneia, que podem levar à perda da consciência, episódios recorrentes de vômito, dificuldade de alimentação, atraso no crescimento e desenvolvimento, além de incapacidade de produzir lágrimas.

A insensibilidade à dor também é um grande risco para os portadores da síndrome, que muitas vezes não percebem uma fratura ou até um machucado mais grave. O maior centro de pesquisas do mundo, o Dysautonomia Foundation, explica que doença também afeta os principais sistemas do corpo, causando graves problemas respiratórios, cardiovasculares, ortopédicos, digestivos, renais e de visão.

Crianças com síndrome de Riley-Day já nascem sem os reflexos e instintos básicos, não têm a capacidade de sugar no peito e tampouco conseguem engolir corretamente. A boa notícia é que os últimos anos foram de intensos avanços científicos, como a detecção do cromossomo afetado.

Testes de DNA para a identificação da doença também já estão disponíveis e podem ser feitos de forma preventiva, antes da gestação, para descartar a hipótese de que a síndrome vá afetar o bebê.

Doença raras no Brasil
Em 2014, o Ministério da Saúde criou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). A iniciativa determina a organização da rede de atendimento para diagnóstico e tratamento para cerca de oito mil doenças, que foram classificadas de acordo com as características e estruturadas em eixos.

A nova política também incorpora exames de diagnóstico e a oferta do aconselhamento genético no SUS. Para isso, o Ministério da Saúde utiliza o critério recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS) na classificação de doenças raras. Ou seja, é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.

Cerca de 15 milhões de brasileiros, o que equivale a 6% da população, pode ter algum tipo de doença desse tipo. Estima-se que 80% delas têm causa genética, enquanto as outras estão ligadas a fatores ambientais, infecciosos e imunológicos.

Doutíssima

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