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Camilo tem a síndrome e trabalha na Assembleia Legislativa de Santa Catarina Foto: Alvarélio Kurossu / Agencia RBS |
Uma em cada 280 mulheres no mundo tem a doença
A síndrome do X frágil (SXF) é uma doença genética e hereditária. É classificada de três formas: afetados, pré-mutados e zona gray. Sua ocorrência é muito alta principalmente quando se fala em pré-mutados, também chamados de portadores. Neste caso, está presente em uma de cada 280 mulheres no mundo. Proporção alta que sugere uma ocorrência bem comum. Mas você já ouviu falar da doença? A maioria das pessoas não, e a falta de informação é a principal dificuldade para o diagnóstico.
Estima-se que entre 80% e 90% das pessoas portadoras do x frágil ainda não foram diagnosticadas. Isso acontece porque boa parte dos portadores só apresenta sintomas expressivos a partir dos 30 anos, no caso de mulheres, ou dos 55 nos homens. Por outro lado, eles são carreadores da síndrome, podendo transmiti-la aos filhos. Esses, sim, correm o risco de terem comprometimento maior como características de autismo, dificuldade de aprendizado, déficit de atenção e problemas de coordenação motora. Algumas pesquisa mostram que 13% dos autistas têm a SXF.
A síndrome do X frágil é uma falha em um gene presente no cromossomo X. Dependendo do nível da falha, a pessoa pode ser uma pré-mutada (tem o defeito no gene, mas leva uma vida normal, e só na vida adulta poderá apresentar problemas); ou pode estar na zona gray ou ser afetada. Nestes dois últimos casos, apresentará os sintomas mais graves.
— A doença é muito mais comum do que se imagina. Temos feito um trabalho muito forte para divulgar e informar as pessoas sobre a síndrome. Mas ainda é preciso que a população e a própria classe médica se informe mais — comenta a bióloga-geneticista Ingrid Barbato, presidente da Associação Catarinense da Síndrome do X Frágil e responsável técnica por um dos laboratórios que fazem o teste do X Frágil.
Doença não tem cura
A doença não tem cura. Mas a geneticista Gisele Rozone de Luca explica que há atualmente diversos centros de pesquisa que investigam causas e soluções para a síndrome como terapia gênica e terapia de reposição. A geneticista lembra que o que se tem hoje são tratamentos sintomáticos. Ela dá o exemplo da psicofarmacologia, que enfoca o uso de medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome.
Os portadores têm expectativa de vida igual a todas as pessoas. Há tratamentos para amenizar os sintomas. Ingrid Barbato salienta que é fundamental que a criança diagnosticada com a síndrome frequente uma escola regular.
— Os afetados aprendem muito por repetição. Por isso é muito bom conviver com as outras crianças. As escolas só devem estar conscientes e alternarem os métodos de avaliação. Crianças com SXF vão muito bem em provas orais, por exemplo. Ao passo que têm dificuldade com as escritas, pois possuem severas dificuldades em ler, escrever e pensar ao mesmo tempo.O Computador é um grande aliado para estas crianças.
A síndrome
Uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), presente em uma das partes do cromossomo X. O FMR1 apresenta cópias repetidas de CGG (Citosina-Guanina-Guanina).
O número normal dessas cópias varia de 6 a 40. Quem tem acima de 200 cópias é chamado de afetado. O excesso de cópias faz com que não ocorra a síntese de uma proteína essencial para o organismo, denominada FMRP. Essa falta — que pode apresentar-se em diferentes proporções — repete-se nas células do organismo. Isso compromete várias estruturas e funções orgânicas, principalmente, às ligadas a capacidades mentais. Indivíduos que apresentam um número de cópias (entre 55 e 200) possuem a chamada pré-mutação.
Podem apresentar sintomas só na vida adulta: mulheres têm menopausa precoce, a partir dos 30 anos. Homens, com idade acima de 55 anos, podem apresentar tremor nos braços e dificuldade de equilíbrio. Há ainda aqueles que possuem entre 40 e 54 cópias, chamada de zona gray. Essa faixa é a mais desconhecida e ainda há poucos estudos na área. Sabe-se que estes indivíduos têm sintomas parecidos com os afetados.
Frequência
Afetados: um em cada 4 mil meninos e uma em cada 6 mil meninas terão a síndrome
Uma de cada 280 mulheres e um de cada 780 homens tem a pré-mutação. 20a 30% apresentam transtornos associados a doença como menopausa e tremor , ou podem simplesmente não apresentar qualquer sintoma mas podem transmitir a síndrome para seus filhos.
Ao juntar casos de zona gray e afetados, a proporção cai para um em cada 1,8 mil homens e uma em cada 2,5 mil meninas afetadas para a síndrome.
Indícios e sintomas
Para afetados e zona gray
Disfunção intelectual — boa parte não consegue se alfabetizar
Dificuldade motora
Dificuldade na fala
Hiperatividade
Déficit de atenção
Dificuldade de contato físico com outras pessoas
Morder as mãos (a ponto de causar ferimentos)
Dificuldade de olhar para a pessoa com quem fala
Ao falar repete informações e as confundem
Orelhas proeminentes
Na adolescência, os testículos são de tamanho maior que o regular)
Apresentar histórico de retardo mental na família, sem diagnóstico preciso.
Diagnóstico
É feito a partir de um teste de DNA, disponível pelo SUS e pela maioria dos convênios médicos.
Deve procurar fazer o teste pessoas que têm os sintomas já citados ou histórico na família de pessoas com os sintomas.
Inteligente do jeito dele
Por quase 25 anos, a vida de Lindaura Souza Vieira, 60 anos, foi uma incógnita difícil de contornar. Três de seus quatro filhos eram diferentes do padrão "normal" de comportamento. Lindaura mudou-se para uma cidade pequena, Rio Rufino, para poder trabalhar e cuidar dos filhos. Também alternou a escola das crianças e, cada vez que constatava a impossibilidade de alfabetização dos filhos, sentia-se mais angustiada.
Só há cinco anos, quando os filhos frequentavam uma escola de educação especial em Florianópolis, é que a angústia virou alívio. A pesquisadora Ingrid Barbato identificou características da Síndrome do X Frágil nos rapazes Bruno e Camilo e propôs um teste.
— Saber o que meus filhos tinham mudou minha vida — conta a cartorária.
Camilo Diamico de Souza, 30 anos, é um dos filhos de Lindaura. Se você vai à Assembleia Legislativa de Santa Catarina com frequência, já reparou no rapaz sempre simpático, que dá orientações, leva café para as recepcionistas, carrega papéis, conhece todos pelo nome e faz sempre a primeira pergunta: mora onde? Pela manhã, ele é oficialmente funcionário do gabinete do deputado Jailson Lima (PT). À tarde, continua trabalhando na AL, mas por puro prazer.
Entre as características pessoais já citadas, Camilo tem a Síndrome do X Frágil. A doença foi transmitida por Lindaura, que é uma pré-mutada (veja box explicativo). Camilo aprende por memorização e, assim, consegue ir para o trabalho sozinho de ônibus. Eletrônicos são sua paixão. Além do déficit no aprendizado, ser dono de um x frágil dá a Camilo uma dificuldade de sair da rotina. Ele acorda sempre no mesmo horário, faz o mesmo itinerário e tem atitudes repetitivas como todos os dias levar uma água de coco para Maria — a bela assessora parlamentar que faz a cabeça de Camilo.
— Ele é muito atencioso e inteligente do jeito dele. Conversamos todo dia — comenta Maria.
— Eu tenho o x frágil. Sei direitinho o que é. Mas tudo bem. Estou tocando a minha vida. Oh, eu tenho facebook! Agora eu preciso ir, porque eu tenho que trabalhar — afirma o rapaz — diferente, é verdade, o que aliás é normal.
Fonte Zero Hora
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