Distúrbio afeta enzima responsável pela quebra de moléculas de glicosaminoglicanos
Imagine que seu filho apresenta infecções recorrentes de ouvido, respiração ruidosa, que os lábios e a língua dele comecem aumentar de tamanho e que o crânio comece a crescer de maneira desproporcional. Ao sinal dos primeiros problemas, você o leva a pediatras, cardiologistas, ortopedistas, sem contudo conseguir diagnosticar a causa dos problemas.
Esse drama é vivido por pais e mães de crianças portadoras de uma doença inata do metabolismo, a mucopolissacaridose (MPS). Trata-se de um problema genético que resulta em deficiência da enzima responsável pela quebra de moléculas de glicosaminoglicanos (GAG) no interior do lisossomo, uma organela da célula. O acúmulo dessas substâncias traz aos portadores complicações respiratórias, articulares e respiratórias, entre outras.
Considerada rara, a doença é de difícil diagnóstico. Uma pesquisa realizada pelo Ibope a pedido da Aliança Nacional Brasil de Mucopolissacaridose (Abramps) demonstrou que, do universo de pais pesquisados, quase 50% passaram por mais de seis médicos até conseguir diagnosticar a doença, sendo que a metade desse percentual visitou mais de 10 especialistas antes de descobrir do que se trata a enfermidade. Em função da dificuldade, inclusive dos médicos para identificar o problema, foi lançada na terça-feira passada a campanha "Crescer como Iguais", com a participação de artistas como Xuxa, Romário e Bianca Rinaldi.
Doenças órfãs
Segundo cálculos da Abramps, existem entre 6 mil e 8 mil doenças consideradas raras. Elas também são consideradas "órfãs" em função do desconhecimento, inclusive entre os profissionais da medicina, o que pode causar diagnósticos tardios, segundo a geneticista Carmem Mendes.
A MPS — a exemplo da maior parte destas doenças — não tem cura, mas com tratamento por meio de reposição enzimática é possível aumentar a expectativa de vida do doente com mais bem-estar.
A fim de conseguir tratamento, as famílias precisam acionar a Justiça, que determina aos governos (em diferentes instâncias) o fornecimento dos medicamentos, que são caros. Em média, são gastos R$ 50 mil por mês para o tratamento da MPS, mas, para alguns pacientes, como é o caso de Eduardo, podem ser necessários R$ 100 mil mensais.
Os efeitos da MPS na criança e nos pais
:: 88% das crianças são cuidadas pelas mães
:: 4% dos pacientes são das classes A e B, outros 44% são da classe C e 12%, das classes D e E
:: Os primeiros sintomas são notados, em média, quando a criança tem dois anos e meio
:: Dois anos é o tempo médio para a realização do diagnóstico
:: Em 50% dos casos, as mães tiveram a vida profissional muito afetada pela doença dos filhos (39% não trabalham, 35% trabalham em casa e somente 28% trabalham fora)
:: 78% as mães dedicam 12 ou mais horas por dia ao cuidado do paciente
:: 39% e avaliaram a decisão de ter outro filho
Fonte Zero Hora
Nenhum comentário:
Postar um comentário