Componente foi desenvolvido por pesquisadores para ser anexado a uma sequência específica de DNA e que está sendo utilizada nas pesquisas para a correção de mutações genéticas. Brasil pode receber transferência de tecnologia na áreaRecentes pesquisas desenvolvidas no Laboratório de Genética da Universidade Laval ( ULAVAL ) no Quebec, Canadá, dão conta de que a solução no tratamento de doenças de motivação genética pode estar mais perto do que se imagina. Os estudos são realizados a partir da descoberta da ação de uma proteína chamada TALE, proteína esta que foi desenvolvida por pesquisadores para ser anexada a uma sequência específica de DNA e que está sendo utilizada nas pesquisas para a correção de mutações genéticas.
As investigações são coordenadas pelo cientista canadense, o Jacques Tremblay, e são baseadas em uma técnica de genética humana desenvolvida por meio do sequenciamento de nucleotídeos que permite uma rápida identificação dos genes mutantes, segmentos do DNA que possuem a informação necessária para codificar uma proteína. Tais genes mutantes podem variar de acordo com cada caso, sendo responsáveis por diversas patologias genéticas, como por exemplo as Degenerações Retinianas, a Distrofia Miotônica, a Fibrose Cística e a Hemofilia A.
As pesquisas realizadas no Canadá tem o intuito de ser um grande avanço científico para o tratamento potencial de doenças genéticas através da correção dos genes doentes e querem levar esperança a pessoas em todo o mundo. Porém, inicialmente, as investigações estão mais direcionadas a duas patologias específicas.
A equipe da ULAVAL foca suas pesquisas da terapia genética, principalmente, na Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença muscular hereditária progressiva que pode gerar danos severos aos pacientes e é causada por uma deficiência na proteína Distrofina. As investigações também se concentram na Ataxia de Freidreich, uma outra doença hereditária causada por uma mutação do gene da frataxina, o que gera perturbações do metabolismo do ferro nas mitocôndrias. Os nervos e os músculos são particularmente afetados, causando distúrbios neurológicos, como perda de equilíbrio.
Além delas, Tremblay pensa em tornar seus estudos voltados à Anemia Falcifórme, doença hereditária que causa uma deficiência no transporte de oxigênio pela má formação das Hemácias dos indivíduos. Esta patologia acomete, em sua maioria, afros descendentes e pode encurtar drasticamente a expectativa de vida.
A maior inovação nas pesquisas de Tremblay é o desenvolvimento de um método inédito que consiste no emprego da proteína TALE (Tal Effector), substância cuja aplicabilidade foi recém descoberta pelos pesquisadores, que possui um mecanismo de ação que a torna capaz de ligar-se à sequências específicas do DNA. Em virtude de sua capacidade de associação ao material genético a TALE foi especificamente desenhada através de uma engenharia molecular, a fim de tornar viável sua utilização em estudos científicos para a correção das mutações genéticas.
O laboratório da Universidade Laval realiza a manipulação das proteínas TALEs através de uma associação das mesmas com uma nuclease, enzima que quebra a ligação entre nucleotídeos, para assim cortar o gene no ponto desejado com a finalidade de corrigi-lo. Tremblay assume duas formas de conduzir as pesquisas com a utilização da proteína para tornar sadias células anteriormente imperfeitas.
A metodologia Não-homóloga ( Non-homologoos and joining ) prevê a possibilidade de se excluir ou inserir alguns nucleotídeos no gene, para assim corrigir seu defeito, a fim de restaurar seu quadro normal de leitura. Já na outra condução das pesquisas, através da Recombinação Homóloga ( Homologoos Recombination ), é possível trabalhar em cima de um campo mais extenso do DNA e efetuar a correção em um segmento maior do gene.
No futuro, estas correções genéticas poderiam ser feitas em células do próprio paciente, extraídas e trabalhadas em meio de cultura. Após a terapia com as proteínas Tal Effector, tais células poderiam ser corrigidas e posteriormente reimplantadas no órgão afetado do paciente, passando a desempenhar sua função de maneira correta no organismo, o que representaria o tratamento da patologia pré existente.
A Universidade Laval realizou um ensaio clínico com uma amostragem de nove portadores desta Distrofia Muscular, com a aplicação da terapia em uma área restrita do músculo tibial anterior. Os pesquisadores estão esperançosos, pois alguns avanços puderam ser identificados, sendo possível comprovar, na maioria dos pacientes, uma correção molecular significativa na região enxertada.
Agora, a equipe de Tremblay está buscando expandir suas atividades e tenta concluir uma parceria com uma instituição brasileira. Por intermédio do colaborador brasileiro nas pesquisas do Laboratório de Genética da ULAVAL, Marcello Bossois, uma parceria foi proposta ao Hospital da Posse em Nova Iguaçu, em qual seria oferecido todo o respaldo técnico científico do laboratório da ULAVAL em diversas finalidades.
A oficialização do marco de cooperação, já assinado pelos responsáveis no Quebec, prevê grandes avanços para o sistema de saúde do Estado do Rio de Janeiro e ainda aguarda pela assinatura das autoridades competentes do município de Nova Iguaçu. Vale lembrar que poderia ser aberto no Hospital da Posse um centro de referência no tratamento, diagnóstico e pesquisa voltadas às doenças genéticas em geral.
Além disso, o convênio permitiria um intercâmbio científico para médicos, universitários e professores que eventualmente quisessem uma especialização em uma das melhores universidades do mundo. Este intercâmbio científico possibilitaria a transferência tecnológica para médicos, professores, doutores e profissionais da saúde, que retornariam ao Brasil com um vasto conhecimento adquirido em seus estudos.
Fonte SaudeWeb
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