Pesquisa busca tratamento para raquitismo hereditário

Uma em cada 20 mil pessoas sofre com o problema,
que costuma ser identificado ainda na infância

Pesquisa realizada na Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) em colaboração com a Universidade MsGill, no Canadá, está buscando novas formas de tratamento para o raquitismo hereditário. Essa é uma condição causada pela hipofosfatemia ligada ao cromossomo X.

 

A hipofosfatemia causa a perda descontrolada de fosfato pela urina, o que acarreta em problemas de mineralização dos ossos, osteomalacia (amolecimento dos ossos) e deformações no esqueleto que podem, por sua vez, levar à baixa estatura, abscessos dentários espontâneos, fraqueza e dores musculares. Uma em cada 20 mil pessoas sofre com o problema, que costuma ser identificado ainda na infância.

 

Experimentos realizados com camundongos portadores da mesma mutação gênica que causa o raquitismo hereditário em humanos mostraram que a enzima PHEX é responsável por degradar uma proteína chamada osteopontina. Com isso, o corpo é mineralizado de forma irregular, o que prejudica o “endurecimento” ósseo.

 

Na primeira fase do estudo, os pesquisadores focaram-se na ação da osteopontina nos ossos. Agora, o grupo está estudando o impacto sistêmico do acúmulo de osteopontina no organismo e como ela influencia na regulação de fosfato. Já se sabe que a proteína esta presente em quantidades anormais em pacientes com câncer.

 

Segundo os pesquisadores, essas descobertas podem levar ao desenvolvimento de terapias de reposição enzimática para tratar os portadores da doença de forma mais eficiente.

 

Fonte Agência Fapesp