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| Foto: Adriana Franciosi / Agencia RBS Fibrose cística pode ser identificada pelo teste do pezinho |
Dados do Ministério da Saúde indicam que 1,5 mil pessoas sofrem de fibrose cística no Brasil. A doença, que tem origem genética, por herança autossômica recessiva, é caracterizada pelo mau funcionamento do transporte dos íons cloro e sódio por meio das membranas celulares em todo o organismo. Com isso, é produzido um muco espesso, principalmente nos pulmões e no pâncreas, que ocasiona vários problemas no corpo humano.
A fibrose cística afeta, além do aparelho respiratório, os sistemas gastrointestinal e reprodutor.
— A doença tem diferentes níveis de gravidade, que variam de acordo com as mutações genéticas, que podem chegar a mais de 1.800 tipos diferentes — explica Natasha Slhessarenko, pediatra do Lavoisier Medicina Diagnóstica.
Desta forma, os sintomas podem variar, sendo os principais dificuldade de crescimento, perda de peso, má absorção de nutrientes, cirrose biliar, infecções respiratórias de repetição e diarreia crônica.
A maioria dos sintomas pode se manifestar já no nascimento. Segundo a médica, uma das complicações do problema é o desenvolvimento de Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) e bronquiectasias, por conta das repetidas infecções pulmonares.
Teste do pezinho pode diagnosticar a doença
Conhecida popularmente como a "doença do beijo salgado", por apresentar altas quantidades de cloro e sódio no suor, a fibrose cística já pode ser identificada pelo teste do pezinho.
Por meio deste, é possível suspeitar da doença já nos primeiros dias de vida da criança, pela dosagem da enzima tripsina imunorreativa. Nos casos de elevação da proteína, parte-se para os testes moleculares, que fazem a pesquisa das mutações genéticas e confirmam o diagnóstico.
A dosagem do sódio e cloro no suor é outro exame que pode ser feito em crianças maiores, para o diagnóstico da fibrose cística. Se não identificada precocemente, a patologia pode prejudicar o bom desenvolvimento da criança por conta da diarreia ou das infecções pulmonares repetitivas.
— Por isso, ressaltamos sempre a importância do teste do pezinho nos primeiros dias de vida do bebê, para que possamos interferir e mudar o prognóstico — alerta Natasha.
Tratamento requer cuidados especiais
O tratamento da doença consiste em uma boa nutrição do paciente, suplementação de enzimas pancreáticas, para auxiliar a digestão, reposição das vitaminas A, D, E, K, fisioterapia respiratória e prescrição de antibióticos.
Além disso, de acordo com a especialista, o tratamento requer cuidados especiais, como uma equipe multidisciplinar composta de pediatras, enfermeiras, fisioterapeutas, nutricionistas e assistentes sociais.
A pediatra esclarece que, mesmo sendo uma doença que prejudica diversos sistemas do corpo humano, os portadores de fibrose cística podem levar uma vida normal e de muita qualidade, sem restrição de atividades, como estudar e trabalhar.
A fibrose cística afeta, além do aparelho respiratório, os sistemas gastrointestinal e reprodutor.
— A doença tem diferentes níveis de gravidade, que variam de acordo com as mutações genéticas, que podem chegar a mais de 1.800 tipos diferentes — explica Natasha Slhessarenko, pediatra do Lavoisier Medicina Diagnóstica.
Desta forma, os sintomas podem variar, sendo os principais dificuldade de crescimento, perda de peso, má absorção de nutrientes, cirrose biliar, infecções respiratórias de repetição e diarreia crônica.
A maioria dos sintomas pode se manifestar já no nascimento. Segundo a médica, uma das complicações do problema é o desenvolvimento de Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) e bronquiectasias, por conta das repetidas infecções pulmonares.
Teste do pezinho pode diagnosticar a doença
Conhecida popularmente como a "doença do beijo salgado", por apresentar altas quantidades de cloro e sódio no suor, a fibrose cística já pode ser identificada pelo teste do pezinho.
Por meio deste, é possível suspeitar da doença já nos primeiros dias de vida da criança, pela dosagem da enzima tripsina imunorreativa. Nos casos de elevação da proteína, parte-se para os testes moleculares, que fazem a pesquisa das mutações genéticas e confirmam o diagnóstico.
A dosagem do sódio e cloro no suor é outro exame que pode ser feito em crianças maiores, para o diagnóstico da fibrose cística. Se não identificada precocemente, a patologia pode prejudicar o bom desenvolvimento da criança por conta da diarreia ou das infecções pulmonares repetitivas.
— Por isso, ressaltamos sempre a importância do teste do pezinho nos primeiros dias de vida do bebê, para que possamos interferir e mudar o prognóstico — alerta Natasha.
Tratamento requer cuidados especiais
O tratamento da doença consiste em uma boa nutrição do paciente, suplementação de enzimas pancreáticas, para auxiliar a digestão, reposição das vitaminas A, D, E, K, fisioterapia respiratória e prescrição de antibióticos.
Além disso, de acordo com a especialista, o tratamento requer cuidados especiais, como uma equipe multidisciplinar composta de pediatras, enfermeiras, fisioterapeutas, nutricionistas e assistentes sociais.
A pediatra esclarece que, mesmo sendo uma doença que prejudica diversos sistemas do corpo humano, os portadores de fibrose cística podem levar uma vida normal e de muita qualidade, sem restrição de atividades, como estudar e trabalhar.
Zero Hora
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