Áustria: Pesquisadores identificam imunodeficiência previamente desconhecida

Pesquisadores da Medical University of Vienna, na Áustria,
 identificaram um tipo de imunodeficiência grave
previamente desconhecido

O diagnóstico de imunodeficiência primária (PID), causada por defeito nas células B, foi feito em um menino de 13 anos de idade

 

Pesquisadores da Medical University of Vienna, na Áustria, identificaram uma imunodeficiência grave previamente desconhecida.

 

O diagnóstico de imunodeficiência primária (PID) foi feito em um menino de 13 anos de idade. O estudo foi publicado na revista "Blood".

 

Um defeito previamente desconhecido de células B foi identificado no adolescente com a ajuda do sequenciamento genético, que permite detectar mutações genéticas no DNA dentro de poucos dias.

 

"Nossa descoberta criou uma sensação de alívio na família, já que agora sabemos finalmente o que está errado com o menino", afirma o pesquisador Kaan Boztug.

 

A equipe identificou um defeito no gene PRKCD. Isso causa uma avaria na regulação dos linfócitos B, que são considerados "fábricas de anticorpos". Autoimunidade grave se desenvolve como uma consequência.

 

Desde a infância o paciente sofreu periodicamente de autoimunidade grave dos rins, linfonodos e tecidos conjuntivos. Agora com 13 anos de idade, o menino já havia sido imunossuprimido com cortisona por longos períodos, mas agora o alvo da terapia pode ser precisamente isolado. "Só quando você conhece o mecanismo, uma terapia individualmente adaptada pode ser adequadamente utilizada ou desenvolvida", ressaltam os pesquisadores.

 

Atualmente cerca de 30 a 40% das deficiências permanecem sem diagnóstico preciso. Isso pode mudar agora com a ajuda dos mais recentes processos de diagnóstico, incluindo "sequenciamento genético". A maioria das imunodeficiências é classificada como "doenças raras".

 

O Dia Mundial das Doenças Raras acontece em 28 de fevereiro de 2013 e foi criado para chamar a atenção para esses grupos de doenças, de modo a ser capaz de oferecer aos pacientes melhores possibilidades de diagnóstico e perspectiva de terapias eficazes. No total, há cerca de 8 mil doenças raras. Oito em cada dez destas doenças aparecem na infância.

 

Fonte isaude.net