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| Foto: Brown University Matthew Schewede (a esq.) e Eric Morrow envolvidos no estudo |
Pesquisadores da Brown University, nos EUA, descobriram que dois genes associados com formas raras de autismo também estão ligados a formas mais gerais da condição.
A descoberta sugere uma nova via genética para ser investigada na pesquisa do autismo em geral.
Os genes codificam as proteínas NHE6 e NHE9, que são responsáveis por trocas bioquímicas no endossomas das células. As mutações no gene NHE6 são uma causa direta de Síndrome de Christianson, enquanto as mutações no gene NHE9 levam a uma forma grave de autismo com epilepsia.
No novo estudo, os pesquisadores encontraram um padrão específico de regulação desses dois genes nos cérebros de crianças com autismo em comparação com o cérebro de crianças não autistas.
"Esses genes desempenham um papel importante, não apenas nas raras formas de autismo, mas também na patologia generalizada de autismo. No autismo, as pessoas ficam sobrecarregadas porque há centenas de genes diferentes. Uma das coisas importantes é encontrar pontos de convergência em que há eventos que podem ser comuns a diferentes formas da condição", afirma o autor sênior da pesquisa Eric Morrow.
O novo estudo sugere que a desregulação de NHE6 e NHE9 é tal evento de convergência.
A equipe realizou uma análise estatística de amostras de RNA mensageiro de um banco de tecido cerebral doado postumamente por algumas crianças que tiveram autismo e alguns saudáveis. O RNA mensageiro é um leitor molecular chave no processo de expressão de genes, tornando-se um indicador de como a expressão do gene foi regulada no córtex cerebral de cada uma das crianças.
Guiados por Morrow, o autor da pesquisa Matthew Schewede e seus colegas buscaram apenas identificar o que estava acontecendo e quais genes eram mais ou menos regulados no córtex cerebral do autismo neste conjunto de dados.
No entanto, os resultados de Schwede sobre os genes NHE chamaram a atenção de Morrow, em particular, porque ele vinha estudando os genes NHE6 e NHE9 e as formas raras de autismo que eles causam. "Quando percebemos que alguns genes de interesse para o nosso laboratório foram alterados no córtex cerebral, focamos a análise sobre esses genes em particular, e como eles estavam relacionados com outros processos", explica Schwede.
Schwede fez uma segunda descoberta chave. Uma correlação forte e significativa entre o excesso dos genes NHE e a escassez de genes de sinapse, que é conhecido por ocorrer no autismo.
Segundo os pesquisadores a análise puramente estatística não explica a fisiologia de como o excesso NHE9 e a falta de NHE6 afetariam a formação de sinapses ou autismo geral, mas o grupo tem um claro passo seguinte, observar os efeitos neurais e comportamentais no laboratório da regulação dos genes em diferentes sistemas experimentais.
"Os resultados estatísticos apontam o valor de estudar formas raras de autismo, não só para o bem dos pacientes que têm essas condições, mas também porque isso pode informar a pesquisa sobre outras formas de autismo", conclui Morrow.
A pesquisa foi publicada na revista científica Molecular Psychiatry.
Fonte isaude.net
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