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| Foto: UCSF Daniel Lowenstein (a dir.), do projeto EPGP da UCSF |
Um grande estudo internacional sobre os genes envolvidos na epilepsia descobriu 25 novas mutações em nove genes-chave por trás de uma forma devastadora da doença durante a infância. Dois dos genes destacados no estudo atual (GABRB3 e ALG13) , nunca haviam sido associados com esta forma de epilepsia, e um deles já havia sido ligado ao autismo.
Os resultados são os primeiros a surgir a partir de um conjunto de projetos de epilepsia genética conhecida como Fenômeno Epilepsia / Projeto Genoma (EPGP) e Projeto Encefalopatia Epiléptica (Epi4K), que foram lançados pelo National Institutes of Health (EUA), em 2007 e 2012, respectivamente, e envolve mais de 40 instituições em três continentes.
Enquanto UC San Francisco (UCSF) e Universidade Duke servem como centros administrativos, os projetos envolvem uma equipe de cerca de 150 cientistas de 25 especialidades, na esperança de trazer novos avanços para doença, hoje sem tratamento específico.
"As limitações no tratamento desta doença são muito grandes. Mais de um terço dos pacientes não são tratáveis com qualquer medicação, então a ideia de encontrar alvos específicos para drogas, em vez de uma droga que só "banha" o cérebro e pode causar trazer distúrbios para as funções cerebrais, é muito importante," disse Daniel Lowenstein, do projeto EPGP da UCSF.
A equipe global começou a estudar as formas mais graves da doença, conhecidas como encefalopatias epilépticas (EE), que afetam cerca de uma em cada 2 mil crianças, muitas vezes, antes de seu primeiro ano de vida. Muitas dessas crianças também têm outras deficiências graves, incluindo autismo ou disfunção cognitiva. Se existe uma participação da epilepsia na evolução destes quadros, ou vice-versa, são assuntos tratados em estudo paralelo.
"Sabíamos que havia algo acontecendo que era único para essas crianças, mas não tínhamos ideia do que era," disse Elliott Sherr, da UCSF investigador principal do Epi4K. "Em uma doença comum como a fibrose cística, é provável encontrar mais de uma criança em uma família afetadas. Neste caso, é muito raro ter mais de uma pessoa em toda a família com essa condição."
A falta de uma relação clara de herança genética, levou os cientistas a deduzirem que a condição estava sendo causada por mutações em determinados genes. Neste caminho, a equipe identificou crianças com duas formas clássicas de EE espasmos infantis e Síndrome de Lennox-Gastaut. Eles excluíram as crianças que tinham causas identificáveis de epilepsia, como acidentes vasculares cerebrais no nascimento, que são um risco conhecido para este grupo de doenças. Dos 4 mil pacientes cujos genomas estão sendo analisadas no Epi4K, 264 crianças se encaixam nessa descrição. A análise genética mostrou 439 novas mutações nas crianças, com 181 destas crianças com pelo menos uma mutação.
Fonte isaude.net
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