Saiba mais sobre: Acondroplasia

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O que é Acondroplasia? 

 Acondroplasia é um transtorno relacionado ao crescimento ósseo que causa o tipo mais comum de nanismo.

Causas

A acondroplasia é um de um grupo de transtornos chamados condrodistrofias ou osteocondrodisplasias.

A acondroplasia pode ser herdada como uma característica dominante autossômica, que significa que se uma criança tiver o gene defeituoso de um dos pais, ela terá o transtorno. Se um dos pais tiver a acondroplasia, o bebê terá 50% de chance de herdar o transtorno. Se ambos os pais tiverem a condição, as chances de o bebê ser afetado aumentam para 75%. 

No entanto, a maioria dos casos provém de mutações espontâneas. Isso significa que dois pais sem acondroplasia podem ter um bebê portador da condição.

Exames

Durante a gravidez, um ultrassom pré-natal pode mostrar fluído amniótico em excesso ao redor do feto.

O exame do bebê após o nascimento mostra tamanho da parte frontal-oposta da cabeça aumentado. Pode haver sinais de hidrocefalia ("água no cérebro").

Raios x dos ossos longos podem revelar acondroplasia no recém-nascido.

Mais sobre Acondroplasia

Se houver histórico familiar de acondroplasia e você estiver planejando ter filhos, pode ser útil conversar com seu médico.

Sintomas de Acondroplasia 

A aparência típica do nanismo acondroplástico pode ser observada no nascimento. Os sintomas podem incluir:

- Aparência anormal das mãos, com espaço persistente entre os dedos indicador e anular

- Pernas curvadas

- Tônus muscular reduzido

- Diferença desproporcional na razão cabeça-corpo

- Testa proeminente (protuberância frontal)

- Braços e pernas curtos (especialmente na parte superior do braço e coxas)

- Baixa estatura (significativamente abaixo da altura média para uma pessoa da mesma idade e sexo)

- Estenose espinhal

- Curvaturas na coluna chamadas cifose e lordose

Tratamento de Acondroplasia

Não há tratamento específico para a condição. Anormalidades relacionadas, incluindo estenose espinhal e compressão da medula espinhal, devem ser tratadas quando causarem problemas. 

Expectativas

Indivíduos com acondroplasia raramente chegam a medir 5 pés (1,50 cm) de altura. A inteligência desses indivíduos é normal.

Bebês que recebem o gene anormal de ambos os pais não costumam viver mais que alguns meses.

Complicações possíveis 

- Pés tortos

- Acúmulo de fluído no cérebro (hidrocefalia)

Prevenção

Aconselhamento genético pode ser útil para futuros pais quando um ou ambos têm acondroplasia. No entanto, como a acondroplasia se desenvolve espontaneamente na maioria das vezes, nem sempre é possível prevenir. 

Fontes e referências:
- Horton WA, Hecht JT. Disorders involving transmembrane receptors. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 687.

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