Os testes genéticos para rastrear anormalidades antes e durante a gestação e em casos de aborto estão ganhando novas tecnologias para reduzir o nível de incerteza dos diagnósticos.
Neste ano, chegou ao Brasil o exame de sangue que encontra problemas cromossômicos, como síndrome de Down, Turner e Patau, por exemplo, a partir do terceiro mês de gestação.
Em dezembro, duas pesquisas publicadas no "New England Journal of Medicine" mostraram a vantagem do uso de "chips" de DNA em relação aos exames tradicionais de cariótipo para analisar material genético colhido na gestação pela retirada de líquido amniótico e para diagnosticar anormalidades em caso de aborto espontâneo.
O "chip" tem pequenos segmentos de DNA que detectam ganhos ou perdas nos cromossomos. O cariótipo, método mais usado hoje, analisa visualmente a estrutura dos cromossomos.
"Quando um casal perde um filho, há muita culpa. O melhor resultado é ter um resultado. Você consegue explicar o que aconteceu e quais são as chances de acontecer de novo", afirma o pesquisador sul-africano Brynn Levy, 46, professor de patologia na Universidade Columbia, nos EUA, e um dos autores das pesquisas sobre os chips com "microarranjos" de DNA.
Ele veio a São Paulo na última semana para participar de uma conferência no Hospital A.C. Camargo. Para Levy, os pais precisam ser bem informados sobre o significado dos exames genéticos e suas limitações para tomar decisões sobre a gestação.
Folha- Dois meses atrás, um teste que procura DNA fetal circulando no sangue materno para rastrear síndromes congênitas chegou ao Brasil. Como esse tipo de teste vai mudar o pré-natal?
Brynn Levy - Esse é um dos tópicos mais quentes no mundo hoje. Quando você olha as metodologias não invasivas oferecidas antes disso, como testes bioquímicos ou translucência nucal [ultrassom], a capacidade de rastreamento era limitada. Os dados vindos dos testes genéticos mostram resultados muito superiores. A sensibilidade é maior e o número de falsos-positivos e falsos-negativos é menor.
Brynn Levy - Esse é um dos tópicos mais quentes no mundo hoje. Quando você olha as metodologias não invasivas oferecidas antes disso, como testes bioquímicos ou translucência nucal [ultrassom], a capacidade de rastreamento era limitada. Os dados vindos dos testes genéticos mostram resultados muito superiores. A sensibilidade é maior e o número de falsos-positivos e falsos-negativos é menor.
Mas é preciso ter cuidado e entender as limitações do teste. Se as pessoas pensam que isso vai dispensar completamente a retirada de líquido amniótico e a biópsia de vilo corial, estão enganadas.
Quais são as limitações?
Esses testes estão se concentrando nos principais cromossomos: 13, 18, 21 e os sexuais. Mesmo com 100% de eficácia, eles não olham duplicações e inversões de cromossomos. Eles ainda vão chegar lá. Mas, por enquanto, há uma diferença de amplitude de diagnóstico e é preciso confirmar resultados positivos no exame de sangue por um método invasivo.
Esses testes estão se concentrando nos principais cromossomos: 13, 18, 21 e os sexuais. Mesmo com 100% de eficácia, eles não olham duplicações e inversões de cromossomos. Eles ainda vão chegar lá. Mas, por enquanto, há uma diferença de amplitude de diagnóstico e é preciso confirmar resultados positivos no exame de sangue por um método invasivo.
Como os métodos mais precisos para achar anormalidades mudam as decisões dos pais?
Quando você acha um problema genético com relevância clínica, muitos casais, ao menos nos EUA, escolhem não continuar a gravidez.
Quando você acha um problema genético com relevância clínica, muitos casais, ao menos nos EUA, escolhem não continuar a gravidez.
Mas, no nosso estudo com pré-natal, em muitos casos em que achávamos anormalidades para as quais não sabíamos o significado clínico, os casais decidiam continuar.
Receber um resultado anormal não é garantia de que a gravidez vai ser terminada. Quem enfrentou anos de infertilidade vai ver aquele resultado de forma diferente de um casal com cinco filhos que engravidou sem querer.
Um dos seus estudos é sobre como melhorar os exames genéticos em casos de aborto. Por que é necessário melhorar esse diagnóstico?
O melhor resultado nesse campo é ter um resultado. Quando um casal perde um bebê, é um evento emocionalmente devastador. Há muita culpa. A mãe pensa que foi por alguma coisa que ela fez, o pai pensa que foi algo que ele fez --se foi por que tomou muitas cervejas--, e muitas dessas razões não são racionais nem têm base científica, mas são razões emocionais.
O melhor resultado nesse campo é ter um resultado. Quando um casal perde um bebê, é um evento emocionalmente devastador. Há muita culpa. A mãe pensa que foi por alguma coisa que ela fez, o pai pensa que foi algo que ele fez --se foi por que tomou muitas cervejas--, e muitas dessas razões não são racionais nem têm base científica, mas são razões emocionais.
Só de conseguir dar um resultado, já que com a nova tecnologia temos mais chance de dar uma resposta [87%, contra 70% do exame de cariótico comum], já é bom.
Em muitos casos é uma resposta simples, como uma trissomia do cromossomo 18. Com isso, você explica o que ocorreu e quais são as chances de ocorrer de novo. Eles conseguem entender e superar isso emocionalmente.
O crescimento do mercado para os testes não se deve também à idade mais avançada das mulheres ao engravidar?
Sim, no mundo todo a idade reprodutiva está crescendo e isso está associado a um risco maior de síndromes congênitas. As mulheres leem sobre os novos testes e querem usar, os médicos sentem essa pressão. Muitas vezes isso é bom, outras vezes não, em especial quando não há evidências suficiente de eficácia.
Sim, no mundo todo a idade reprodutiva está crescendo e isso está associado a um risco maior de síndromes congênitas. As mulheres leem sobre os novos testes e querem usar, os médicos sentem essa pressão. Muitas vezes isso é bom, outras vezes não, em especial quando não há evidências suficiente de eficácia.
Fonte Folhaonline
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