Anemia falciforme

 

Foto: ADAM

Glóbulos vermelhos, células falciformes

Definição

A anemia falciforme é uma doença hereditária na qual as hemácias têm o formato anormal de lua crescente. (Normalmente, as hemácias têm forma de disco)

Causas, incidência e fatores de risco

A hemoglobina é uma proteína dentro das hemácias que carrega o oxigênio. A anemia falciforme é causada por um tipo anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S.

A hemoglobina S distorce o formato das hemácias, especialmente quando exposta a baixos níveis de oxigênio.

As hemácias distorcidas têm forma de lua crescente ou de foices. Essas células frágeis e em forma de foice distribuem menos oxigênio para os tecidos do corpo.

Elas também podem coagular mais facilmente em pequenos vasos sanguíneos e se despedaçar, interrompendo o fluxo sanguíneo saudável.

A anemia falciforme é herdada do pai e da mãe. Ela é muito mais comum em pessoas de ascendência africana e mediterrânea. Também é vista em pessoas da América do Sul e Central, do Caribe e do Oriente Médio.

Alguém que herda o gene da hemoglobina S de uma parte e o da hemoglobina normal (A) da outra parte terá o traço falciforme. As pessoas com traço falciforme não têm os sintomas da verdadeira anemia falciforme.

Sintomas

Geralmente, os sintomas não aparecem até depois dos 4 meses de idade.

Quase todos os pacientes com anemia falciforme têm episódios dolorosos (crises), que podem durar de horas a dias. Essas crises afetam os ossos das costas, os ossos longos e o peito.

Alguns pacientes têm episódios com intervalos de alguns anos. Outros podem ter vários episódios por ano. As crises podem ser graves o suficiente para exigir uma internação hospitalar.

Os sintomas comuns são:

• Crises de dor abdominal
• Dor nos ossos
• Falta de ar
• Crescimento retardado na puberdade
• Fadiga
• Febre
• Palidez
• Taquicardia
• Úlceras nas pernas (em adolescentes e adultos)
• Olhos e peles amarelados (icterícia)

Outros sintomas incluem:

• Dor no peito
• Sede excessiva
• Micção frequente
• Ereção prolongada e dolorosa (priapismo – ocorre em 10 a 40% dos homens com a doença)
• Visão diminuída/cegueira
• AVC
• Úlceras na pele

Exames e testes

Entre os exames normalmente realizados para diagnosticar e monitorar os pacientes com anemia falciforme estão:

• Hemograma completo
• Eletroforese de hemoglobina
• Exame de células falciformes

Outros testes possíveis:

• Bilirrubina
• Oxigênio no sangue
• Tomografia computadorizada ou ressonância magnética
• Esfregaço periférico
• Creatinina sérica
• Hemoglobina sérica
• Potássio sérico
• Cilindros urinários ou sangue na urina
• Contagem de leucócitos

Tratamento

Os pacientes com anemia falciforme exigem tratamento constante, mesmo que não estejam tendo uma crise. Eles devem tomar suplementos de ácido fólico (essencial para produzir hemácias) porque as hemácias se deformam muito rapidamente.

A proposta do tratamento é gerenciar e controlar os sintomas, bem como limitar a frequência das crises.

Durante uma crise de anemia falciforme, você pode necessitar de determinados tratamentos. Os episódios de dor são tratados com a administração de analgésicos e de muito líquido. É importante tratar a dor. Os medicamentos não narcóticos podem ser eficazes, mas alguns pacientes precisam de altas doses de narcóticos.

A hidroxiureia é uma droga que alguns pacientes usam para reduzir o número de episódios de dor (inclusive dor no peito e dificuldade para respirar). Ela não funciona para todos.

Antibióticos e vacinas são usados para prevenir as infecções bacterianas, que são comuns em crianças com anemia falciforme.

As transfusões de sangue são usadas para tratar as crises de anemia falciforme. Elas também podem ser usadas regularmente para ajudar a evitar AVCs.

Outros tratamentos para as complicações podem incluir:

• Diálise ou transplante de rim para doença renal
• Reabilitação de drogas e acompanhamento de complicações psicológicas
• Remoção da vesícula biliar (se tiver cálculos biliares)
• Substituição do quadril para necrose avascular do quadril
• Irrigação ou cirurgia para ereções persistentes e dolorosas (priapismo)
• Cirurgia para problemas oculares
• Curativo, óxido de zinco ou cirurgia para úlceras da perna

O transplante de medula ou de células tronco pode curar a anemia falciforme. Entretanto, os transplantes envolvem muitos riscos, inclusive infecção, rejeição e doença do enxerto contra hospedeiro. Portanto, eles não são uma boa opção para a maioria dos pacientes no momento. Além disso, os pacientes de anemia falciforme muitas vezes não conseguem doadores compatíveis.

Grupos de apoio

A anemia falciforme pode causar muito estresse nos pacientes e nos membros da família. Participar de um grupo de apoio onde os membros compartilham experiências e problemas pode aliviar esse estresse.

Evolução (prognóstico)

Antigamente, os pacientes de anemia falciforme muitas vezes morriam por falência dos órgãos entre 20 e 40 anos. Graças a uma melhor compreensão e tratamento da doença, atualmente os pacientes podem chegar até os 50 ou mais.

As causas de morte incluem falência dos órgãos e infecção. Algumas pessoas com a doença têm episódios menores, breves e pouco frequentes. Outras podem ter episódios graves, frequentes e de longa duração, com muitas complicações.

Complicações

• Síndrome pulmonar aguda
• Anemia
• Cegueira/defeito visual
• Sintomas cerebrais e do sistema nervoso (neurológicos) e AVC
• Morte
• Doença de vários sistemas do organismo (rins, fígado, pulmões)
• Abuso de drogas (narcóticos)
• Disfunção erétil (como resultado de priapismo)
• Cálculos biliares
• Crise hemolítica
• Infecção, incluindo pneumonia, inflamação da vesícula biliar (colecistite), infecção dos ossos (osteomielite) e infecção do trato urinário
• Destruição das articulações
• Úlceras na perna
• Perda de função do baço
• Infecção por parvovírus B19, provocando uma baixa produção de hemácias (crise aplástica)
• Síndrome de sequestração esplênica
• Necrose do rim

Ligando para o médico

Ligue para seu médico se tiver:

• Crises dolorosas
• Qualquer sintoma de infecção (febre, dor no corpo, dor de cabeça, fadiga)

Prevenção

A anemia falciforme pode ocorrer somente quando duas pessoas portadoras do traço falciforme têm um filho juntas. O aconselhamento genético é recomendado para todos os portadores do traço falciforme. Cerca de 1 em cada 12 afro-americanos tem traço falciforme. É possível diagnosticar a anemia falciforme durante a gravidez.

Você pode prevenir a deformação das hemácias das seguintes formas:

• Bebendo suficiente líquido
• Obtendo oxigênio suficiente
• Tratando as infecções rapidamente

Faça exames físicos a cada três a seis meses para garantir que tenha nutrição e atividade física suficientes e que esteja recebendo as vacinas adequadas. Também é recomendável fazer exames oculares regularmente.

PREVENINDO INFECÇÕES

• As pessoas com anemia falciforme precisam manter as vacinas atualizadas, inclusive contra Haemophilus influenza, pneumococo, meningococo, hepatite B e influenza
• Alguns pacientes podem receber antibióticos para prevenir infecções.

PREVENINDO CRISES

Os pais devem encorajar os filhos com anemia falciforme a levar uma vida normal.

Para diminuir as crises de anemia falciforme, tome as seguintes precauções:

• Para impedir a perda de oxigênio, evite:
  • Atividades físicas muito exigentes (principalmente se o baço estiver aumentado)
  • Estresse emocional
  • Ambientes com pouco oxigênio (altas altitudes, voos de avião não pressurizados)
  • Fumar
  • Fontes conhecidas de infecção
• Para garantir que você tenha líquido suficiente:
  • Evite muita exposição ao sol
  • Tenha líquidos sempre à mão, dentro e fora de casa
  • Reconheça os sinais de desidratação
• Para evitar infecções:
  • Considere a possibilidade de a criança usar um bracelete de identificação médica
  • Vacine a criança conforme recomendado pelo médico
  • Compartilhe as informações acima com professores e outros cuidadores quando necessário

Esteja ciente dos efeitos que as doenças crônicas com risco de vida podem ter sobre irmãos, pais, casamentos e filhos.

Fonte iG