Mais de 30 anos atrás, uma amiga de 37 anos, com uma quarta gravidez não planejada, ouviu de seu obstetra que uma amniocentese era "muito arriscada" e poderia causar um aborto. Ela finalmente deu à luz uma criança severamente afetada pela Síndrome de Down, que poderia ter sido detectada com o exame.
Hoje, a história da minha amiga poderia ter tido uma trajetória diferente. Ela teria passado por uma série de testes pré-natal e se os resultados sugerissem um alto risco de Síndrome de Down, uma amniocentese ou uma biópsia do vilo corial (BVC) seriam feitas em busca do diagnóstico. Ela teria tido a opção de interromper a gravidez.
No futuro, uma mulher que decida manter a gravidez afetada pela Síndrome de Down receberia tratamento pré-natal para atenuar os danos de desenvolvimento do feto.
O diagnóstico pré-natal, hoje parte rotineira do cuidado obstétrico, teve um grande progresso desde meados dos anos 70 e está agora na iminência de outros desenvolvimentos revolucionários.
Nas quase quatro décadas desde que a amniocentese tornou-se amplamente aceita, novas técnicas têm melhorado gradualmente a segurança e a precisão de diagnósticos pré-natais. Foram desenvolvidos testes pré-natais para mais de 800 desordens genéticas. E o número de mulheres que precisam passar por uma amniocentese ou por uma BVC caiu drasticamente.
O mais novo exame pré-natal, altamente preciso e não-invasivo, é baseado em fragmentos genéticos fetais encontrados no sangue da mãe. Distribuído comercialmente por quatro companhias, esse teste é tão preciso na detecção da Síndrome de Down que poucos, se houver algum, fetos afetados foram ignorados, e muito menos mulheres precisaram passar por testes invasivos para confirmar ou refutar a presença da Síndrome de Down, de acordo com pesquisas em diversos países.
O novo teste, feito ao final do primeiro trimestre de gravidez, também pode detectar outras doenças genéticas, como cromossomos 13 ou 18 a mais, e um cromossomo sexual faltando. No entanto, ele ainda não foi aprovado pelo FDA (órgão americano que regula o uso de medicamentos e alimentos), e o Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia atualmente o recomenda apenas para mulheres com alto risco de ter um bebê com uma anormalidade cromossômica.
Todavia, qualquer mulher pode passar pelo novo teste se o médico recomendar e se ela estiver disposta a pagar pelos custos, de acordo com a Dra. Diana W. Bianchi, neonatologista e geneticista na Escola de Medicina da Universidade Tufts. Bianchi, que atua como membro no conselho de assessoria de uma companhia que vende testes de DNA fetal, disse esperar que esses testes virem rotina para todas as mulheres grávidas porque, além de sua "extraordinária precisão" para detectar Síndrome de Down, eles podem ser feitos antes dos outros testes, e reduzem os custos e o risco de ter complicações.
MSN
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