Síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é uma doença genética, do tipo autossômico. A sua incidência global é de 1 para 3.000.000 nascidos-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população (acima de 1 para 5.000 é considerado raro no Brasil). É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de fibrilas colágenas defeituosas como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome.
Uma conhecida vítima é Gary Turner, presente no livro dos recordes.
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| Gary Turner |
Sinais clínicos para o diagnóstico
- Sinal de Meténier (eversão das pálpebras superiores).
- Sinal de Gorlin (tocar no nariz com a língua).
- Hipermobilidade articular (dobrar o punho e polegar até ao antebraço).
- Laxidão articular
- Hipotonia muscular
- Predisposição para equimoses
- Resistência à dor.
- Presença de cicatrizes (devido à fragilidade cutânea). Podem ser atróficas.
- Hipermobilidade articular
- Divertículo esofágico epifrênico
O índice é de 1:3.000.000 nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta. A herança pode ser autossômica dominante ou recessiva, ligada ao X. As características de cada paciente vão depender do tipo e da penetrância. A gravidade e expectativa de vida também dependem disso.
Convivendo com a SED
A vida com SED tem de ser vivida com cuidado, e o mais utilmente possível. Prevenir acidentes e lesões é melhor do que remediar as cicatrizações que podem demorar muito mais tempo do que o normal e repetidas luxações que trazem ainda mais prejuízos para articulações. Atividades diárias devem ser cuidadosamente planejadas para não só reduzir a fadiga e o desgaste das articulações, mas também permitir que a criança, o jovem e o adulto levem uma vida tão normal quanto possível. Deve notar-se que uma atividade que é possível num dia, poderá ser impossível no próximo. Os efeitos da SED certamente variam de dia para dia.
Orientações úteis para conservação de energia, gestão de problemas , cuidados e proteção das articulações:
Planejamento
- Use seu bom senso.Mantenha sempre um pouco de energia de reserva para evitar um excesso de esforço.
- Faça uma lista das tarefas a realizar.
- Considere prioridades: isto pode ser eliminado? adiado? feito por alguém?
- Dividir tarefas pesadas e leves ao longo da semana.
- Alterne com as tarefas que podem ser feitas sentadas.
- As tarefas podem ser simplificadas ou tarefas pesadas podem ser divididas em partes mais leves?
Dicas gerais
- Seja flexível.
- Sente para realizar as tarefas sempre que possível.
- Não se sinta culpado por parar quando você se sentir cansado.
- Evite levantamento de objetos pesados ou carregar pesos.
- Evite flexão e alongamento repetidos.
- Re-organize a cozinha, o local de tabalho, se necessário, para manter objetos usados com freqüência mais à mão.
- Poupe a sua energia.
Conjunto de cuidados.
- Pense com cuidado ao usar as suas articulações.
- Evite atividades de esforço repetitivo ou que mantenham as articulações em uma mesma posição ou pressionadas por muito tempo.
- Perceba a presença de dor e de inchaço e não use estas articulações enquanto existirem.
- Evite a tensão sobre articulações.
- Não se envolva em tarefas demoradas ou que estejam além de suas capacidades naquele momento.
- Só iniciar um trabalho com o entendimento de que é possível interrompê-lo, se necessário.
- Faça um descanso suficiente (faça intervalos entre as ações).
- Use apoios e proteção para as articulações ( como munhequeiras, talas e tornozeleiras).
- Manter sempre um pouco de energia de reserva. Não espere ficar cansado para interromper uma atividade.
Descanso e Exercícios
- É necessário um equilíbrio entre repouso e exercício.
- Descansar o músculos ajuda a reconquistar a sua energia. Repouse sobre uma cama em vez de uma cadeira, sempre que possível.
- Considere a postura mesmo quando estiver descansando.
Exercícios
- Mantenha a força muscular, lembre-se de se exercitar dentro de sua rotina diária.
- Evite a atividade muscular súbita, o que colocará uma pressão sobre as articulações.
- Não sobrecarregue músculos e exercite diferentes grupos musculares.
- Concentre-se nos músculos em torno das articulações hipermóveis (frouxas).
Postura
Em pé:
- Sempre pensar em manter uma boa postura com peso distribuído uniformemente. Permanecer com a coluna reta, ombros relaxados, apoiando ambos os pés no chão.
- Use roupas e calçados confortáveis e/ou use palmilhas para proteger as articulações dos pés e melhorar a postura.
- Evite andar a pé durante longos períodos de tempo
Sentados :
- Evite cadeiras baixas ou muito macias.
- Assegurar um bom suporte, um apoio adequado para as costas, descanso para o braço e apoio para a cabeça.
Trabalhando:
- Posicione a cadeira na altura adequada com a mesa de trabalho.
- Uma superfície inclinada de mesa de trabalho pode ajudar.
- Deixe os objetos que mais usa em lugar de fácil acesso.
- Procure se movimentar sempre que possível. Levantar ,caminhar um pouco, ativar a circulação.
Deitado:
- Procure deitar sobre uma superfície com uma boa altura em relação ao chão.
- Tenha cuidado ao se levantar.Não o faça de modo súbito.
- Tenha um colchão firme, com um bom suporte.
- Use travesseiro que acomode de modo adequado a cabeça e o pescoço (dê preferência para os ortopédicos).
Cuidados pessoais:
Banho:
- Dê preferência para tomar banho sentado e assim, evitar acidentes.
- Para se secar e se vestir também prefira estar sentado.
- Um banco pode evitar uma maior tensão de músculos e articulações.
- Procure lavar o cabelo enquanto estiver no chuveiro ou banheira.
- Peça ajuda para se vestir, não se envergonhe por isto ( o simples ato de vestir um casaco pode causar uma deslocação de ombro, por exemplo).
Atividades domésticas
- Manter uma sacola em cima e outra em baixo junto das escadas; assim, objetos que precisem ser transportados para cima ou para baixo podem ser colocados nestas sacolas e levados de uma só viagem, evitando subidas e descidas desnecessárias ao longo do dia.
- Use uma vassoura leve e com cabo longo para evitar uma flexão desnecessária. Faça movimentos suaves.
- Passe à ferro apenas aquilo que é absolutamente necessário.
- Na cozinha, é preferível uma bancada onde potes e panelas possam ser empurrados e não levantados. Quando tiver que encher uma panela ou chaleira com água, leve-a vazia até o fogão e faça aos poucos com um copo e evite assim, erguê-la pesada.
- Deixe a louça de molho antes de lavá-la, isto diminui o esforço.
- Prefira secar a louça em um escorredor, assim se evita movimentos repetitivos.
- Planeje o que vai ser necessário utilizar para cozinhar, a fim de reduzir a quantidade de louça a ser lavada.
Compras
- Evite carregar peso.
- Abrace a sacola junto ao corpo em vez de carregá-la pela mão. Isto evita a sobrecarga sobre as articulações do punho, dos ombros e da cervical.
- Pergunte por serviços de entrega.
Mobilidade
Caminhando:
- Use sapatos adequados, evite saltos. O uso de palmilhas ortopédicas para correção e proteção são recomendáveis.
- Se há instabilidade no caminhar, o desequilíbrio pode levar a quedas. Então, considere o auxílio de uma bengala ou muletas, conforme a necessidade.
- Evite longos trajetos.
Scooters e cadeiras de roda:
- Considere a distância a ser percorrida. Se usar bateria, certifique-se da carga.Sistema de amortecimento.
- Se é facilmente dobrável. Se é facilmente transportável em um carro.
Em caso de compra de uma cadeira de rodas peça à empresa para demonstrar a cadeira de rodas em sua casa. Lembre-se que você precisa circular com ela livremente.
Carros:
- Considere o uso de transmissão automática, direção hidráulica.
- Use proteção para o pescoço, punhos e tornozelos ao dirigir.
- Informe-se sobre autorizações especiais para estacionamento em sua cidade, a fim de ficar o mais próximo possível de seu destino.
Ônibus:
- existem passes livres e cartões especiais em vários municípios que asseguram a gratuidade para os portadores.
Fontes wikipedia e http://sindromedeehlersdanlos.blogspot.com.br
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