Menino com doença rara só descobre problema após morte do pai

Criança sofre de defeito genético que provoca alterações nos ossos, olhos e coração

Muitas famílias vivem com pessoas que possuem algum tipo de doença rara e, por isso, muitas vezes têm dificuldade de resolver. Porém, muitos dão a volta por cima e conseguem levar uma vida normal.

Caio, de seis anos, herdou a síndrome de Marfan do pai e vai precisar de acompanhamento especializado por toda a vida. A mãe, que sempre desconfiou que o filho tinha algum problema, só descobriu a doença quando o marido morreu aos 34 anos e o atestado de óbito ficou pronto. A síndrome é um defeito genético que passa de pai para filho e provoca alterações nos ossos, olhos e no coração.

As doenças raras afetam, em média, uma em cada cem pessoas. Com a evolução da medicina, muitos foram os avanços em relação aos diagnósticos e tratamentos destes tipos de problemas. De acordo com centros de estudos no mundo todo, existem cerca de 7.000 tipos de doenças raras. Sabe-se também que cerca de 2% dos recém-nascidos vivos possuem algum tipo de alteração genética. No entanto, não existe nenhum exame sobre o risco reprodutivo e as chances de um casal ter um filho com alguma doença rara.

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Fonte R7