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terça-feira, 19 de fevereiro de 2013

Descoberta proteína que pode ajudar a detectar doença de Lou Gehrig e demência

Depois da doença de Alzheimer, a demência
frontotemporal é a forma mais comum de demência
 neurodegenerativa de início prematuro
Pesquisadores da Clínica Mayo (EUA) descobriram uma proteína anormal que se acumula no cérebro de pacientes com dois distúrbios neurodegenerativos comuns — a demência frontotemporal e a esclerose lateral amiotrófica, também conhecida como ELA ou doença de Lou Gehrig.
 
A descoberta revelou também um novo alvo terapêutico e biomarcador em potencial, que pode permitir aos médicos confirmar o diagnóstico das duas doenças.
 
O estudo foi publicado na edição online de 12 de fevereiro do jornal Neuron. A equipe de pesquisa, liderada pelos cientistas da Clínica Mayo, descobriu a patologia da proteína anormal, que eles chamam de C9RANT. Um erro no processo celular altamente regulado — processo pelo qual as proteínas são geradas — causa a produção anormal da C9RANT.
 
A equipe desenvolveu um anticorpo que pode detectar a proteína insolúvel específica que se agrega e está presente em pacientes com mutações do gene C9ORF72, que já foi identificado pelos pesquisadores da Clínica Mayo como a causa genética mais comum da ELA e da demência frontotemporal.
 
— Essa nova descoberta esclarece como a mutação causa esses distúrbios e nos fornece um marcador que ajuda a rastrear a progressão da doença em pacientes com esses distúrbios e, possivelmente, combater as doenças — diz o principal autor do estudo, o neurocientista molecular Leonard Petrucelli, diretor do Departamento de Neurociências da Clínica Mayo de Jacksonville (Flórida).
 
Se ficar comprovado, como se suspeita, que a agregação dessas proteínas é a causa da morte e da toxicidade neuronal nessas doenças, poderá ser possível desenvolver terapias para romper a agregação ou para impedir a acumulação dessas proteínas, explica Petrucelli.
 
Como a proteína é encontrada em todo o sistema nervoso central em pacientes com ELA e com demência frontotemporal — mas não em outras doenças neurodegenerativas —, os pesquisadores esperam que, no futuro, ela possa ser testada por meio de uma punção lombar.
 
Depois da doença de Alzheimer, a demência frontotemporal é a forma mais comum de demência neurodegenerativa de início prematuro. Ela se caracteriza por mudanças na personalidade, no comportamento e na linguagem, decorrentes da perda de massa cinzenta no lobo frontal do cérebro. A ELA destrói as células motoneurônios, que controlam atividades musculares essenciais, tais como falar, andar, respirar e engolir.
 
Essa nova descoberta deriva de uma outra essencial, relatada simultaneamente, em 2011, por pesquisadores da Mayo e cientistas dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA: a de que uma mutação incomum — uma sequência curta de DNA repetida de centenas a milhares de vezes — foi encontrada em quase 12% de amostras de pacientes com demência frontotemporal de origem familiar e mais de 22% de amostras de pacientes com ELA estudadas.
 
Fonte Blog do Vida

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