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| Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome |
Por Dr. Ciro Martinhago
A síndrome de Patau
foi descrita pela primeira vez pelo médico geneticista Klaus Patau em
1960. Ela é uma trissomia nos cromossomo 13, esta não é uma doença
hereditária. É simples e infelizmente um acidente genético em 97% dos
casos. Um cromossomo fora do lugar, uma doença genética, sem culpas e
sem culpados.
Ao invés de um par
de cromossomos, como é o normal, a pessoa que apresenta uma trissomia
tem três cromossomos iguais juntos. No caso da síndrome de Patau, a
trissomia acontece no cromossomo 13. A síndrome de Down, também uma trissomia, acontece no cromossomo 21.
Além de retardo
mental, a síndrome de Patau apresenta malformações graves no sistema
nervoso central e nos órgãos internos da criança. Normalmente ocorrem
defeitos cardíacos congênitos e também problemas urogenitais: nos
meninos, criptorquidia (quando os testículos não saem do abdômen
inferior, causando hérnias ou anomalias), e nas meninas útero bicornado
(divido em dois) e ovários hipoplásticos, além de rins policísticos.
É normal que as
crianças com essa doença tenham características físicas específicas,
como fenda labial e palato fendido, punhos cerrados e as plantas dos pés
arqueadas, por exemplo. Problemas nos olhos que normalmente são
pequenos, extremamente afastados ou ausentes, além de orelhas
malformadas e mal posicionadas. Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou
dedos sobrepostos.
Algumas doenças
estão geralmente associadas à síndrome: problemas cardíacos, surdez,
deficiência mental, doenças renais, entre outras condições. A sobrevida
das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos
indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados
intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.
Infelizmente não
existe cura viável para esta síndrome, mas algumas intervenções
cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de morte e
mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-nascidos com a
trissomia 13. De fato, desde o nascimento essas crianças são
acompanhadas por equipes médicas, uma vez que as deficiências cardíacas
são a causa principal de morte. Infelizmente o prognóstico pós-cirúrgico
do quadro clínico não traz muitas esperanças na grande maioria dos
casos. Mesmo as crianças que tem alta após a cirurgia necessitam de
acompanhamento médico criterioso e constante. Parte da terapia inclui o
treinamento dos pais para que estejam habilitados para realizar algumas
tarefas que podem ser de importância vital para o recém-nascido.
As dificuldades e
limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de
Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A
maioria das crianças (cerca de 90%) não fala e não anda sem ajuda de
aparelhos.
A incidência da
síndrome de Patau é de 1 a cada 5.000 nascimentos. Causas definidas para
a síndrome de Patau não existem, mas como costuma ocorrer com a maioria
das trissomias, a idade da mãe pode ser um fator de risco. Mulheres com
mais de 35 anos são mais propensas a este acidente cromossômico,
responsável por grande parte dos abortos espontâneos. Apenas 2,5% das
gravidezes em que o feto é portador da síndrome vão a termo.
Testes genéticos
pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco de um bebê
nascer com a síndrome de Patau a partir da 9ª semana de gravidez, com
índice de acerto de 99,99%. Desde o advento deste tipo de teste, que
está disponível no Brasil desde abril de 2013, milhares de casais em
todo o mundo estão recorrendo a este teste, que pode diagnosticar outras
síndromes cromossômicas, como a de Down, de Edwards e alterações nos
cromossomos X e Y, além de microdeleções genéticas. Geralmente são
casais que se enquadram em algum tipo de risco genético de concepção,
quer esteja na história familiar (doença hereditária), quer seja devido à
idade da mãe, ou por conta de outros critérios. Em menos de 3% dos
casos pode haver a recorrência da síndrome de Patau em gestações
futuras, isso ocorre quando um dos genitores apresenta uma alteração no
exame de cariótipo.
A ciência
disponibiliza o recurso para que o casal esteja informado plenamente a
respeito da saúde do bebê que estão esperando. A informação deste tipo
de teste genético serve para trazer tranquilidade total para a gravidez
em curso ou para alertar o casal para os problemas que terão que
enfrentar em caso de resultado positivo para a síndrome de Patau, ou
outra doença genética.
Acidentes,
inclusive os genéticos, são parte da vida. Mas só a atitude do casal em
face do acidente genético é que fará a diferença para as suas vidas.
Minha Vida
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