Falta de informação da população retarda as chances de diagnóstico precoce e acesso a tratamentos adequados
A população brasileira pouco sabe sobre o caleidoscópio de doenças genéticas já descobertas pela medicina mundial. Especialistas, crêem que, ponderadas as diferenças regionais, o baixo nível de conhecimento dos brasileiros ajuda a retardar os avanços no setor.
Angelina Acosta, geneticista e professora da Universidade Federal da Bahia, revela que há um trabalho pontual da Sociedade Brasileira de Genética Médica de mapeamento e atendimento das populações do sertão baiano. Os índices de uma doença genética cientificamente conhecida como mucopolissacaridose ou MPS – ela compromete o Sistema Nervoso Central e diversas outras partes do corpo – é alarmante nessa região. A média mundial é de um habitante para cada 200 mil. No sertão da Bahia, porém, há uma pessoa diagnosticada com a doença para cada cinco mil habitantes.
O motivo é simples: o índice de casamentos consangüíneos é altíssimo nessas populações, o que eleva a chance de doenças genéticas na família. “Esses grupos não tem consciência, não sabem que os riscos se estendem para toda a família. O número de filhos por família é elevado, e os riscos, amplificados.”
Para Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, o dado regional reflete a falta de conhecimento dos brasileiros sobre as inúmeras formas de manifestações de anomalias genéticas. Segundo o especialista, grande parte da população acredita que o teste do pezinho, quando não apresenta nenhum problema, é a garantia da ausência de doenças genéticas para o resto da vida.
“Se fizéssemos uma pesquisa com os brasileiros, questionando exemplos de doenças genéticas, a maioria citaria apenas a Síndrome de Down. O teste do pezinho elimina somente quatro das infinitas possibilidades dessas mutações. A população é totalmente desinformada. Isso prejudica o tratamento, e, logicamente, o acesso.“
Como reconhecer
Embora não exista um exame padrão, ou sintomas genéricos que possam comprovar a manifestação de uma doença genética, os especialistas acreditam que alguns cuidados e conhecimentos podem gerar ou aumentar a suspeita de doença genética e acelerar o diagnóstico.
- É importante saber que de 3% a 5% dos nascimentos têm riscos de malformação genética
- Casos de anomalias na família devem sinalizar e suscitar a busca por profissionais especializados em genética para investigar os ricos dos membros não afetados por elas
- Óbitos sem explicação médica podem sinalizar a existência de alguma doença genética, assim como abortos repetidos
- Casamentos entre parentes próximos podem gerar doenças genéticas
- Diagnósticos seguidos sem conclusão, série de doenças sem explicações ou justificativas ambientais também devem suscitar a suspeita de doença genética
Fonte IG
Nenhum comentário:
Postar um comentário