Fenilcetonúria

Teste de Fenilcetonúria

Definição

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

Nomes alternativos

PKU; Fenilcetonúria neonatal

Causas, incidência e fatores de risco

A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.

Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano ao cérebro.

Sintomas

A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo. Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.

Outros sintomas podem incluir:

• Atraso mental e das habilidades sociais
• Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
• Hiperatividade
• Movimentos incontroláveis de braços e pernas
• Retardo mental
• Convulsões
• Erupções cutâneas
• Tremores
• Posicionamento incomum das mãos

Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.

Exames e testes

A fenilcetonúria pode ser fácilmente detectada em um simples exame de sangue. O teste para PKU em recém-nascidos (teste do pezinho) é obrigátório na maioria dos estados norte-americanos.

Esse teste é geralmente feito com uma picada no calcanhar do bebê logo depois do seu nascimento. Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança.

A dieta deve ser rigorosamente seguida. Isso demanda uma supervisão apurada de um nutricionista ou de um médico, além da cooperação dos pais e da criança.

Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental melhores. "Dieta para sempre" se tornou um bandeira levantada pela maioria dos especialistas. Isso é muito importante, principalmente antes da concepção e durante a gestação.

A fenilalanina é encontrada significantemente em leite, ovos e outros alimentos comuns. Adoçantes com aspartame também contém fenilalanina. Todos os produtos que contém aspartame devem ser evitados.

Uma fórmula especial chamada Lofenalac é feita para crianças com PKU. Ela pode ser usada por toda a vida como uma fonte de proteína extremamente pobre em fenilalanina e equilibrada para os aminoácidos essenciais restantes.

O uso de suplementos como óleo de peixe para substituir a longa cadeia de ácidos gordurosos ausentes em uma dieta padrão sem fenilalanina pode ajudar a melhorar o desenvolvimento neurológico, inclusive a coordenação motora fina. Outros suplementos específicos, como ferro ou carnitina, podem ser necessários.

Evolução (prognóstico)

O resultado esperado costuma ser plenamente satisfatório se a dieta for bem seguida, iniciando-se logo após o nascimento do bebê. Se o tratamento for adiado ou a doença permanecer não tratada, acontecerão danos no cérebro. A vida escolar pode ficar um pouco prejudicada.

Se as proteínas que contêm fenilalanina não forem evitadas, a PKU pode resultar em retardo mental ao final do primeiro ano de vida.

Complicações

O não tratamento dessa doença resulta em retardamento mental grave. O TDAH (transtorno de déficit de atenção e hiperatividade) aparentemente é o problema mais comum em pacientes que não aderem muito bem à dieta de baixa fenilalanina.

Ligando para o médico

Procure seu médico se seu filho não realizou o teste do pezinho. Isso é essencial se existir alguém na família com a mesma doença.

Prevenção

Um ensaio enzimático pode determinar se os pais carregam o gene da PKU. Exames de amostras de vilosidades coriônicas podem ser realizados em gestantes para determinar se o feto tem PKU.

É muito importante que mulheres com PKU sigam rigorosamente uma dieta de baixa fenilalanina antes de engravidarem e durante a gravidez, uma vez que o aumento dessa substância vai prejudicar o desenvolvimento do feto, mesmo que ele não tenha herdado o gene defeituoso.

Fonte iG