| Talassemia major |
Criança não carrega gene doente e é totalmente compatível com irmã, que sofre de talassemia major
Acaba de nascer o primeiro bebê brasileiro selecionado geneticamente em laboratório de maneira a não carregar um gene doente e de ser totalmente compatível com a irmã - que sofre de talassemia major, uma doença rara do sangue e que se não for tratada corretamente pode levar à morte.
Maria Clara Reginato Cunha, de apenas quatro dias, nasceu no Hospital São Luiz para salvar a vida de Maria Vitória, que tem 5 anos e convive com transfusões sanguíneas a cada três semanas e toma uma medicação diária para reduzir o ferro no organismo desde os 5 meses.
Nos pacientes com talassemia major - a mais grave e a que realmente precisa de tratamento -, a medula óssea produz menos glóbulos vermelhos e, consequentemente, não consegue fabricar sangue na frequência necessária, podendo causar anemias graves. No Brasil, são pouco mais de 700 pessoas com a doença.
Técnica. Selecionar embriões saudáveis para tentar salvar a vida de outro filho doente não é novidade - esse procedimento é feito no mundo todo desde a década de 1990. A novidade, neste caso, é que além de não carregar o gene da talassemia major, o embrião selecionado (Maria Clara) também é 100% compatível com Maria Vitória, o que vai facilitar a realização de um transplante de sangue de cordão umbilical.
Segundo o geneticista Ciro Dresh Martinhago, a técnica usada para identificar os genes doentes e também a possível compatibilidade é a mesma - de biologia molecular-, mas exige mais conhecimento específico no caso de analisar a compatibilidade.
“A gente coleta uma única célula do embrião para fazer a análise molecular. Ao todo, verificamos 11 regiões do DNA da célula, sendo dois relacionados ao gene alterado e nove relacionados à compatibilidade, que é mais complexo”, explica o médico, diretor da RDO Diagnósticos e responsável pela análise genética.
De acordo com ele, a dificuldade técnica e a falta de profissionais experientes nessa área é um dos motivos que faz o método ser pouco usado em todo o mundo. O primeiro caso de seleção de embrião 100% compatível aconteceu em 2004, na Europa.
Decisão. Antes de decidir fazer a fertilização in vitro com o objetivo de tentar curar a filha, o casal Jênyce Carla Reginato Cunha e Eduardo Cunha entrou em contato com ao menos 30 médicos do Brasil e do exterior.
Na primeira tentativa, os seis embriões gerados no processo de fertilização foram descartados ou porque tinham a doença ou porque eram incompatíveis com Maria Vitória. Mesmo assim, o casal não desistiu.
Na segunda tentativa, o casal conseguiu produzir dez embriões, dos quais apenas um não tinha a doença e era 100% compatível. Um segundo embrião compatível tinha apenas traços da doença (ela não se manifesta) e também foi implantado na mãe.
“Até agora já concluímos 90% do nosso objetivo. Os 10% que faltam são o transplante, que vamos deixar nas mãos de Deus. Se não tivéssemos persistência, fé e coragem não estaríamos aqui”, afirmou Jênyce.
A coleta das células do cordão foi feita pela equipe do Hospital Sírio-Libanês, onde será feito o transplante. “Há outros relatos semelhantes na literatura e tem tudo para dar certo. Vamos esperar alguns meses porque se não der certo com o cordão, nós podemos coletar a medula do bebê”, explicou o hematologista Vanderson Rocha, que será o responsável pelo transplante.
Merula Anargyrou Steagall, presidente da Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta), diz que a entidade está comemorando a conquista. “É uma porta que se abre e que representa uma esperança para outras doenças genéticas e não apenas para a talassemia. Agora vamos acompanhar os resultados”, afirmou.
Artur Dzik, presidente da Sociedade Brasileira de Reprodução Humana, também considera o nascimento de Maria Clara uma conquista. “É mais um avanço da ciência na área da medicina reprodutiva que só veio para o bem. É uma forma de medicina preventiva”, disse.
Fonte Estadão
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