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segunda-feira, 8 de outubro de 2012

Banco de dados de DNA revela mapa de doenças genéticas

Um gigantesco banco de dados de DNA gerou um mapa de comandos genéticos que atuam em uma série de problemas, da perda de cabelo ao câncer, abrindo o caminho para tratamentos revolucionários para uma série de doenças, algumas delas fatais, anunciaram cientistas esta quarta-feira.
 
"Este é um enorme passo rumo à compreensão do diagrama intrincado que é o ser humano", afirmou Michael Snyder, da Universidde de Standford, principal cientista responsável pela pesquisa.
 
A Enciclopédia de Elementos de DNA - ou ENCODE - possibilita aos cientistas determinar funções biológicas específicas para 80% do genoma humano e ajuda a explicar como as variações genéticas afetam a suscetibilidade de uma pessoa às doenças.
 
Também expõe conexões até então escondidas entre doenças aparentemente sem vínculo tais como asma, lúpus e esclerose múltipla, sobre as quais se descobriu que têm relação com códigos regulatórios genéticos específicos através de proteínas que regulam o sistema imunológico.
 
Uma revelação chave reportada em uma série de artigos publicados nas revistas científicas Nature, Science e Cell é que muitas doenças resultam de mudanças em quando, onde e como um gene "liga" ou "desliga" e não em uma alteração no gene em si.
 
"Os genes ocupam apenas uma minúscula fração do genoma e a maioria dos esforços para mapear as causas genéticas das doenças foi frustrada por sinais que apontavam para longe dos genes", explicou o co-autor da pesquisa, John Stamatoyannoupoulos, cientista da Universidade de Washington.
 
"Agora sabemos que estes esforços não foram vãos e que os sinais, de fato, apontavam para o 'sistema operacional' do genoma", acrescentou.
 
Outra descoberta significativa é que este mapa de comandos genéticos pode ser usado para apontar tipos de células que podem desempenhar um papel em doenças específicas sem a necessidade de compreender como a doença realmente funciona.
 
Por exemplo, os cientistas levaram décadas para vincular um conjunto de células imunológicas a uma moléstia intestinal inflamatória denominada doença de Crohn. Os dados do ENCODE conseguiram prontamente identificar que variedades genéticas associadas à doença de Crohn estavam concentradas neste subconjunto de células.
 
Este mapa profundo do código genético humano também alterou a compreensão científica de como o DNA funciona.
 
O primeiro esboço do genoma humano descrevia o DNA como uma cadeia que continha genes em segmentos isolados que compunham apenas 2% de sua extensão.
 
O espaço compreendido entre eles foi apelidado de "junk DNA" (DNA refugo numa tradução literal), e muitos cientistas não acreditavam que tivesse alguma função. As atenções estavam voltadas para os genes 'codificados', que carregam instruções para fazer as proteínas que executam funções biológicas básicas.
 
Mais recentemente, a ENCODE confirmou teorias segundo as quais o cerne deste 'refugo' na verdade seria pontuado por comandos que determinam como os genes trabalham e atuam como um enorme painel de controle.
 
"Nosso genoma simplesmente vive com os comandos: milhões de locais que determinam se um gene 'ativa' ou 'desativa'", explicou o chefe coordenador de análises, Ewan Birney, do Instituto Europeu de Bioinformática EMBL.
 
"Descobrimos que uma parte muito maior do genoma - uma quantidade surpreendente, na verdade - atua no controle quando e onde as proteínas são produzidas do que simplesmente na fabricação dos tijolos", acrescentou.
 
Talvez mais importante, o banco de dados foi disponibilizado para a comunidade científica e o público em geral como recurso aberto a fim de facilitar a pesquisa.
 
"A ENCODE nos oferece um conjunto de pistas muito valiosas para seguir a fim de descobrir mecanismos chave que desempenham um papel na saúde e na doença", explicou Ian Dunham, do Instituto Europeu de Bioinformática EMBL, que atuou na coordenação da análise.
 
"Eles podem ser explorados para criar medicamentos totalmente novos ou para reavaliar tratamentos existentes", acrescentou.
 
O projeto combinou os esforços de 442 cientistas em 32 laboratórios de Estados Unidos, Grã-Bretanha, Espanha, Suíça, Cingapura e Japão.

Fonte R7

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