Fibrose cística

Definição

A fibrose cística é uma doença herdada que faz com que muco denso e pegajoso se acumule nos pulmões e no trato digestivo.

 

Ela é uma das doenças pulmonares crônicas mais comuns em crianças e adultos jovens e pode resultar em morte prematura. É considerado o distúrbio hereditário fatal mais comum que afeta indivíduos brancos nos EUA.

 

Causas, incidência e fatores de risco

A fibrose cística (FC) é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso chamado muco. O muco se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e no pâncreas, órgão que ajuda a decompor e absorver o alimento.

 

Essa coleta de muco pegajoso resulta em infecções pulmonares que colocam a vida em risco, além de problemas digestivos graves. A doença também pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo masculino.
 

Milhões de americanos têm o gene FC defeituoso, mas não têm nenhum sintoma. Este é o motivo pelo qual uma pessoa com FC deve herdar dois genes FC defeituosos, um de cada progenitor. Estima-se que um a cada 29 americanos brancos tenham o gene FC.
 

A doença é o distúrbio herdado fatal mais comum que afeta indivíduos brancos nos Estados Unidos. É mais comum entre aqueles que são descendentes de europeus nórdicos ou centrais. A maioria das crianças com FC é diagnosticada até 2 anos de idade. Um número menor, no entanto, não é diagnosticado até os 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.
 

Há de seis a 12 posições em que uma pessoa com doença pulmonar pode ficar para drenar muco de uma certa parte dos pulmões. Outra pessoa pode bater levemente em certas áreas para ajudar a soltar o muco e possibilitar que ele seja expelido pela tosse. Outras maneiras de aliviar a congestão pulmonar da fibrose cística ou bronquiectasia incluem coletes vibratórios e aerossóis inalados.

 

Sintomas

Como há mais de 1.000 mutações do gene FC, os sintomas diferem de pessoa para pessoa.

 

Os sintomas em recém-nascidos podem incluir:

• Crescimento retardado
• Dificuldade para ganhar peso normalmente durante a infância
• Nenhuma evacuação nas primeiras 24 a 48 horas de vida
• Pele salgada

 

Os sintomas relacionados ao funcionamento do intestino podem incluir:

• Dor no abdome devido à constipação grave
• Aumento de gases, inchaço ou abdome que parece inchado (dilatado)
• Náusea e perda de apetite
• Fezes pálidas ou com cor de argila, odor fétido, têm muco ou flutuantes
• Perda de peso

 

Os sintomas relativos aos pulmões e seios nasais podem incluir:

• Tosse ou aumento de muco nos seios nasais ou pulmões
• Fadiga
• Congestão nasal causada por pólipos nasais
• Episódios recorrentes de pneumonia. Os sintomas em uma pessoa com fibrose cística incluem:
  • Febre
  • Aumento da tosse
  • Aumento na dificuldade para respirar
  • Perda de apetite
  • Aumento de escarro

• Dor ou pressão no seio nasal causada por infecção ou pólipos

 

Exames e testes

Um teste de sangue está disponível para ajudar a detectar a FC. O teste procura por variações em um gene conhecido que causa a doença.
 

Outros testes usados para diagnosticar a FC incluem:

• O teste de tripsinogênio imunorreativo (TIR) é um teste padrão de triagem em recém-nascidos para FC. Um alto nível de TIR sugere possível FC e requer mais testes.
• O teste de cloro no suor é o teste de diagnóstico padrão para FC. Um alto nível de sal no suor do paciente é sinal da doença.

 

 

Outros testes que identificam problemas que podem estar relacionados à fibrose cística incluem:

• Radiografia ou tomografia computadorizada do tórax
• Teste de gordura nas fezes
• Testes de funcionamento dos pulmões
• Medição da função pancreática
• Teste de estimulação da secretina
• Tripsina e quimotripsina nas fezes
• Série do trato gastrointestinal superior (GI) e do intestino delgado

 

Tratamento

Um diagnóstico precoce de FC e um plano de tratamento abrangente podem melhorar a sobrevivência e a qualidade de vida. O acompanhamento e monitoramento são muito importantes.

 

Se possível, os pacientes devem ser atendidos em uma clínica especializada em fibrose cística, que pode ser encontrada em muitas comunidades. Quando as crianças atingirem a idade adulta, elas devem ser transferidas para um centro especializado em fibrose cística para adultos.
 

O tratamento para problemas pulmonares inclui:

• Antibióticos para prevenir e tratar de infecções nos pulmões e nos seios nasais. Eles podem ser tomados por via oral ou aplicados nas veias, ou por tratamentos respiratórios. As pessoas com fibrose cística podem tomar antibióticos somente quando necessário ou o tempo todo. As doses geralmente são maiores do que o normal

• Medicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratórias

• Terapia de substituição de enzima DNase para afinar o muco e facilitar a expectoração

• Vacina contra influenza e vacina antipneumocócica polissacarídica (PPV) anualmente

• O transplante de pulmão é uma opção em alguns casos

• A oxigenoterapia pode ser necessária à medida que a doença pulmonar piora

 

 

Tratamento de problemas intestinais e nutricionais podem incluir:

• Uma dieta especial rica em proteínas e calorias para crianças maiores e adultos

• Enzimas pancreáticas para ajudar a absorver gorduras e proteína

• Suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E e K

• Seu médico pode sugerir outros tratamentos se você tiver fezes muito duras

 

Cuidados e monitoramento em casa devem incluir:

• Evitar o fumo, a poeira, a sujeira, as fumaças, os produtos químicos domésticos, a fumaça de lareira e o mofo ou bolor

• Limpar ou retirar muco ou secreções das vias respiratórias. Isso deve ser feito de uma a quatro vezes por dia. Pacientes, familiares e profissionais de saúde devem aprender como fazer percussão torácica e drenagem postural para ajudar a manter as vias respiratórias limpas

• Beber líquidos em abundância. Isso é especialmente correto para bebês, crianças, em clima quente, quando houver diarreia ou fezes soltas, ou durante atividade física adicional

• Exercícios duas ou três vezes por semana. Natação, corrida e ciclismo são boas opções. Evite esportes de contato, mergulho e atividades de resistência como maratonas

 

Evolução (prognóstico)

A maioria das crianças com fibrose cística são razoavelmente saudáveis até atingirem a idade adulta. Elas podem participar da maioria das atividades e devem frequentar a escola.

 

A doença pulmonar piora ao ponto de a pessoa ficar incapacitada. Hoje, a expectativa de vida média para pessoas com FC que vivem até a idade adulta é de aproximadamente 35 anos. Houve um aumento surpreendente nas últimas três décadas. O óbito é geralmente causado por complicações pulmonares.

 

Complicações

A complicação mais comum é a infecção respiratória crônica.

• Problemas intestinais, como cálculos biliares, obstrução intestinal e prolapso retal
• Expectoração de sangue
• Insuficiência respiratória crônica
• Diabetes
• Infertilidade
• Doença hepática ou insuficiência hepática, pancreatite, cirrose biliar
• Desnutrição
• Pólipos nasais e sinusite
• Osteoporose e artrite
• Pneumonia (recorrente)
• Pneumotórax
• Insuficiência cardíaca no lado direito (cor pulmonale)

 

Ligando para seu médico

Ligue para o seu médico se uma pessoa com fibrose cística desenvolver sintomas novos ou se os sintomas piorarem, especialmente dificuldade respiratória grave ou expectoração de sangue.
 

Ligue para o seu médico se você ou seu filho tiver:

• Febre, aumento de tosse, alterações na saliva ou sangue na saliva, perda de apetite ou outros sinais de pneumonia
• Perda de peso
• Evacuações mais frequentes ou fezes com odor fétido, ou tiver mais muco
• Abdome inchado ou aumento no intumescimento

 

Prevenção

Não existe nenhuma maneira de prevenir a fibrose cística. A triagem das pessoas com histórico familiar da doença pode detectar o gene da fibrose cística em 60% a 90% dos portadores, dependendo do teste usado.

 

Referências

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Atualizado em 1/5/2011, por: David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc., and Denis Hadjiliadis, MD, Assistant Professor of Medicine, Division of Pulmonary, Allergy and Critical Care, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA.

 

Fonte iG