Com Síndrome de Sanfilippo, Tillie não fala e pode vir a ter autismo
Tillie Mae Mawdsley, de 4 anos, que mora em Hatfield, Inglaterra, está se transformando em um ‘manequim humano’ depois de ter sido diagnosticada com doença rara que enrijece as articulações.
A menina sofre de uma doença degenerativa chamada Síndrome de Sanfilippo. Ela é causada pela deficiência de enzimas responsáveis pela quebra do açúcar que, por sua vez, se acumulam em volta dos músculos provocando a rigidez das articulações, segundo o tabloide Daily Mail.
Essa doença causa a perda da fala, da mobilidade, do equilíbrio e acumula líquidos químicos que atacam o cérebro fazendo com que os músculos endureçam. Além disso, essa condição também faz com que a criança chore sem motivos e corra o risco de desenvolver autismo.
Seus pais, Michaela, de 32 anos e Paulo, de 36 anos, disseram que o medicamento que pode ajudar a melhorar a condição de sua filha é a genisteína. A substância, encontrada em alimentos de soja, não é tóxica e pode ser tomada via oral, retardando a progressão da doença. No entanto, não há disponibilidade de medicamentos com a substância na Grã-Bretanha.
Para isso, a sociedade de doenças mucopolissacarídeos já financiou os primeiros estudos para testar a droga em ratos. A proposta feita pela Universidade de Manchester vai determinar a dose correta para ser prescrito às crianças com a doença.
Fonte R7
Nenhum comentário:
Postar um comentário