Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é um distúrbio genético -neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965.

 

Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.

 

Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe.

 

Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos.

 

Sintomas

 

Principais

• Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo
• Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras
• A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal
• Problemas de movimento e equilíbrio
• Crises convulsivas
• É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade
• Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros
• Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
• Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção
• Atração/fascínio pela água

Associados

• Estrabismo
• Albinismo da pele e dos olhos
• Hipersensibilidade ao calor
• Mandíbula e língua proeminentes
• Dentes espaçados
• Comportamento excessivo de mastigação
• Problemas para dormir e com a alimentação durante a infância

Tratamento

Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

 

Com a fisioterapia se observa bons resultados, principalmente em relaçao ao deficit de equilibrio e marcha. (Dr. Wilson Nobre - Fisioterapeuta) wilsonnobre@hotmail.com

Fonte Wikipedia