Ortopedistas descobrem erro genético que causa síndrome do homem elefante

Estudo vai ajudar no diagnóstico e tratamento da doença, caracterizada pelo crescimento desproporcional do tecido ósseo

Cirurgiões ortopedistas do Children’ s National Medical Center, nos Estados Unidos, identificaram a mutação genética causadora da Síndrome de Proteus, doença rara em que o tecido ósseo cresce fora de proporção. O estudo, liderado por pesquisadores do National Human Genome Research Institute (NHGRI), pode ter implicações tanto na identificação quanto no tratamento da condição, bem como para certos tipos de câncer.

A equipe de pesquisa descobriu que uma mutação pontual – um erro simples no código genético do DNA – no gene AKT1 ativa o crescimento do tecido associado à síndrome. Esta mutação genética é quase sempre detectável em amostras de sangue simples, tornando necessária a coleta de tecidos profundos, como ossos, cartilagem e placas de crescimento, enquanto os pacientes são submetidos aos procedimentos cirúrgicos necessários. “Síndrome de Proteus é uma doença extremamente rara, fazer a coleta de tecidos para a amostra exige muito cuidado”, disse a pesquisadora Laura L. Tosi.

A variante do gene que desencadeia a doença ocorre espontaneamente em indivíduos afetados durante o desenvolvimento embrionário, mas os sintomas só aparecem nos primeiros dois anos de vida. Esta mutação na AKT1 altera a capacidade das células afetadas de regular o próprio crescimento, levando ao crescimento anormal de algumas partes do corpo.

O diagnóstico clínico geralmente é baseado na observação das características do paciente, que incluem crescimento excessivo de alguns membros, lesões cutâneas e espessamento da sola dos pés. Um caso bem conhecido da Síndrome de Proteus ganhou atenção em 1980 com o filme “O Homem Elefante”, que conta a história de um londrino, chamado Joseph Merrick, que viveu no século XIX.

O presidente do Children’ s National, Kurt D. Newman, acredita que a cirurgia pode ser menos dolorosa e mais precisa em pacientes pediátricos, especialmente aqueles que requerem múltiplas cirurgias e um longo tratamento, como no caso da Síndrome de Proteus. ” Este estudo tem o objetivo de identificar a causa dessa síndrome para que tratamentos eficazes sejam desenvolvidos o mais rápido possível” , disse.

Fonte Biotec