Esmiuçar o DNA humano em busca da origem genética de várias doenças já não é exclusividade de universidades e centros de pesquisa. Há cerca de um mês, o sequenciamento completo do genoma passou a ser oferecido também na rede laboratorial privada no Brasil.
Os R$ 23.900 cobrados pelo serviço ainda são proibitivos --embora o valor seja uma bagatela perto dos US$ 2 bilhões investidos para que o genoma humano fosse rascunhado pela primeira vez.
Conhecer os detalhes do código genético, no entanto, não significa poder fazer previsões confiáveis sobre doenças complexas, como alzheimer e parkinson.
Já para outras, especialmente as que afetam um único gene, o genoma acessível representa um passo importante no diagnóstico.
"O genoma é recomendado para casos muito específicos, especialmente para pessoas que já estão doentes e têm dificuldade para obter um diagnóstico", explica o médico geneticista David Schlesinger, fundador da Mendelics, a empresa que está oferecendo o serviço.
Em moléstias com forte componente genético, como a surdez, há dezenas de mutações que podem causar o problema. Nesses casos, o procedimento comum seria fazer um teste genético para cada uma dessas alterações.
"Isso pode ser demorado, trabalhoso e até mais caro do que o sequenciamento do genoma", diz Schlesinger.
O procedimento para o genoma é similar ao de um hemograma. Depois que o sangue é coletado, ele é enviado para laboratórios terceirizados. Passada essa etapa,os dados são agrupados em uma sequência lógica que permita uma análise objetiva.
Nos EUA e na Europa, vários laboratórios já oferecem o serviço de sequenciamento genético. E, embora a qualidade do sequenciamento seja muito relevante, o maior desafio está na interpretação dos resultados da verdadeira sopa de letrinhas do DNA. Cada cópia do genoma humano --nós herdamos uma do pai e uma da mãe-- tem 3,2 bilhões de "letras" químicas.
Além de Schlesinger, outros nomes de peso da genética no Brasil também estão por trás do projeto.
"Não é brincar de caçar probabilidades genéticas de ter uma doença no futuro. É algo que pode trazer benefícios concretos para muitos pacientes que ainda não conseguiram um diagnóstico seguro", avalia Mayana Zatz, coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano da USP e membro do conselho científico do laboratório.
Cura
Embora as doenças genéticas carreguem o estigma de incuráveis --e muitas de fato o são--, o diagnóstico rápido pode fazer a diferença.
Embora as doenças genéticas carreguem o estigma de incuráveis --e muitas de fato o são--, o diagnóstico rápido pode fazer a diferença.
Por mais de um ano, Wagner Braga peregrinou por médicos e laboratórios sem identificar o que fazia seus movimentos e força progressivamente se deteriorarem.
Foi só ao chegar ao departamento de genética do HC que conseguiu o diagnóstico de xantomatose cérebro-tendínea, uma doença neurodegenerativa rara e paralisante, mas que tem tratamento.
"Ele não está como antes, mas já melhorou muito", diz Neusa Braga, mãe de Wagner.
"Com o genoma, temos condições de começar o tratamento correto imediatamente", explica Schlesinger.
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Fonte Folhaonline
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