Atentos ao avanço superprecoce das técnicas de sequenciamento genético e ansiosos para saber quais serão as consequências disso para a medicina, os Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH) lançaram em agosto um edital de US$ 25 milhões, distribuídos em cinco anos, para "explorar as implicações, desafios e oportunidades associados ao possível uso das informações de sequenciamento do genoma no período neonatal".
"Queremos saber o que precisa ser pesquisado agora para responder às perguntas que inevitavelmente surgirão no futuro", diz Tiina Urv, do Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHD), um dos 27 institutos e centros que compõem o NIH, que é o principal órgão de fomento à pesquisa biomédica nos EUA.
O edital é ao mesmo tempo específico e abrangente. Todos os projetos deverão contemplar, obrigatoriamente, três componentes: geração e análise de dados genômicos que expandam significativamente a quantidade de informações disponíveis para avaliação genética de recém-nascidos; pesquisas clínicas baseadas em técnicas avançadas de sequenciamento que avancem no conhecimento de síndromes já detectáveis pelos exames atuais de triagem neonatal; e pesquisas relacionadas às possíveis implicações éticas, sociais e legais do sequenciamento genômico de recém-nascidos.
Na prática, isso significa que muitos bebês terão seu genoma sequenciado nos EUA nos próximos cinco anos. O que a ciência vai aprender com tudo isso, porém, é uma grande incógnita. Valor agregado.
Essencialmente, diz Tiina, o NIH quer saber qual seria o "valor agregado" de sequenciar o genoma de recém-nascidos em relação aos testes genéticos que já são aplicados rotineiramente na triagem neonatal (por exemplo, com o chamado teste do pezinho).
Nos EUA, 4 milhões de bebês são testados anualmente. Os procedimentos variam de Estado para Estado, mas, como regra geral, recomenda-se a checagem de 31 alterações genéticas e cromossômicas em todo neonato. "Olhamos para isso como uma questão de saúde pública", afirma Tiina. Muitas das preocupações são as mesmas que se debate há anos com o sequenciamento do genoma de pessoas adultas sadias.
Com o agravante ético e legal de que um recém-nascido não pode opinar sobre o que ele quer ou não saber sobre si mesmo - um problema no caso de mutações de função desconhecida ou relacionadas a doenças que só poderão aparecer na vida adulta. "A questão do consentimento é problemática. Devemos guardar as informações até a pessoa fazer 18 anos, ou entregar tudo para os pais?", diz a epidemiologista Anastasia Wise, do Instituto Nacional de Pesquisas do Genoma Humano, que patrocina o edital com o NICHD.
No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal, do Ministério da Saúde, prevê o exame de quatro doenças em todo nascituro, via teste do pezinho: hipotireoidismo, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística. São exames bioquímicos, não de DNA, apesar de três delas (tirando o hipotireoidismo) serem doenças genéticas.
Promessa
Uma área na qual o sequenciamento genômico se mostra promissor é na identificação e detecção precoce de mutações relacionadas a doenças raras. Mais de 3,5 mil doenças monogênicas (relacionadas a um único gene) são conhecidas, mas não há testes disponíveis para todas elas.
Uma área na qual o sequenciamento genômico se mostra promissor é na identificação e detecção precoce de mutações relacionadas a doenças raras. Mais de 3,5 mil doenças monogênicas (relacionadas a um único gene) são conhecidas, mas não há testes disponíveis para todas elas.
O diagnóstico costuma ser difícil, o que acaba retardando o tratamento e deixando sequelas que poderiam ser evitadas com um diagnóstico mais precoce - ainda que a doença não seja curável. "Em neonatos, diagnósticos moleculares precisam ser rápidos para ter relevância em decisões clínicas", escrevem os autores de um trabalho pioneiro sobre o sequenciamento do genoma de recém-nascidos, publicado em outubro na revista Science Translational Medicine.
Eles desenvolveram uma tecnologia capaz de sequenciar e analisar o genoma completo de um recém-nascido em 50 horas, de forma quase que totalmente automatizada.
O médico informa a um software os sintomas que está vendo na criança e o programa vasculha o genoma em busca de mutações conhecidas que possam estar associadas a esse quadro clínico.
O método foi testado inicialmente em quatro bebês, e cravou o diagnóstico em três. Os pesquisadores, do Children's Mercy Hospital, no Kansas, propõe que a tecnologia seja usada em UTIs neonatais.
Fonte R7
Nenhum comentário:
Postar um comentário