O que é o exame: método de avaliação genética que consiste na coleta de raspado da mucosa oral com espátula de madeira ou lâmina de vidro, sem ferir a boca do paciente, para coleta de material que será pesquisado por análise citológica visando a detecção da cromatina sexual.
Para que serve: determinar o sexo genético do indivíduo, na suspeita, por exemplo, de síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter. O exame está indicado em casos em que há incerteza quanto ao sexo do paciente (genitália ambígua), em mulheres com deficiência de crescimento e/ou amenorréia (ausência de menstruação) primária e em homens com azoospermia (ausência de produção de espermatozóides) ou oligozoospermia acentuada.
- O número de corpúsculos de Barr (cromatina sexual) por célula é sempre um a menos do que o número de cromossomos X. Assim, homens normais (cariótipo XY) não possuem corpúsculo de Barr; mulheres normais (cariótipo XX) possuem um corpúsculo por célula; portadores de síndrome de Turner (indivíduos do sexo feminino com cariótipo X0) não possuem o corpúsculo; e portadores de síndrome de Klinefelter (indivíduos do sexo masculino com cariótipo XXY) possuem um corpúsculo por célula.
Fonte:
- Manual de Exames e Serviços 2006/2007 –Instituto Hermes Pardini.
- Jorde, Lynn B. Genética médica. 3.ed. Rio de Janeiro: Elsevier, c2004 415 p.
Por Boa Saúde
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